β-Thalassemia, an autosomal recessi

β-Thalassemia, an autosomal recessive disorder, shows considerable clinical heterogeneity, phenotype varying from life threatening severe anemia and transfusion dependency to near normal, asymptomatic condition. More than 300 mutations, both in and around beta globin gene [1,2] are attributed to this phenotypic spectrum. β-Thal has been shown to have considerable presence in the Indian subcontinent, espe- cially in the western, northern and north-eastern regions. Based on the genotypic information from these regions, 5 major mutations have been identified that are believed to account for more than 80% of the patients. However, occurrence of β-thalassemia in the larger part of the land mass of India is only now being realized [3,4]. Therefore the present study has been undertaken to have an estimate of the mutation profile of the β-globin gene, its LCR and α globin gene defects and XmnI polymorphisms leading to β-thalassemia to enable us to define their modulatory role in the heterogeneity and diversity of the β-thal pheno- types in cases from the eastern region of India (Eastern Uttar Pradesh and adjoining states of Bihar, Jharkhand and Chhattisgarh).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Βทาลัสซีเมีย โรค recessive เป็น autosomal แสดงทางคลินิกจำนวนมาก heterogeneity, phenotype ที่แตกต่างจากชีวิตที่คุกคามอ้างอิงโรคโลหิตจางและฉีดให้ใกล้สภาพปกติ แสดงอาการรุนแรง กลายพันธุ์มากกว่า 300 ทั้งใน และ รอบ ๆ เบต้ายีน globin [1, 2] มาจากสเปกตรัมนี้ไทป์ Β-Thal ได้รับการแสดงจะมีอยู่มากในในอนุทวีปอินเดีย espe-cially ในภูมิภาคตะวันตก ภาคเหนือ และตะวัน ออกเฉียงเหนือ ตามข้อมูลของจีโนไทป์จากภูมิภาคนี้ กลายพันธุ์ใหญ่ 5 ได้รับการระบุที่เชื่อให้มากกว่า 80% ของผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม เกิดβ-ทาลัสซีเมียในส่วนของมวลดินของอินเดียคือตอนนี้กำลังรับรู้ [3, 4] ดังนั้น การศึกษาปัจจุบันมีการดำเนินการมีการประเมินของโพรไฟล์การกลายพันธุ์ของยีนβ-globin, LCR และα globin ยีนบกพร่อง และนำไปβ-ทาลัสซีเมียเพื่อกำหนดบทบาทของตน modulatory heterogeneity และความหลากหลายของ pheno-ชนิดβ-thal ในกรณีจากภาคตะวันออกของอินเดีย (ตะวันออกของรัฐอุตตรประเทศและรัฐที่อยู่ติดกันของพิหาร polymorphisms XmnI , Jharkhand และ Chhattisgarh)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

β-Thalassemia, ความผิดปกติของ autosomal ถอยแสดงให้เห็นถึงความแตกต่างทางคลินิกมากฟีโนไทป์ที่แตกต่างจากอันตรายถึงชีวิตโรคโลหิตจางรุนแรงและการพึ่งพาการถ่ายใกล้ปกติสภาพที่ไม่มีอาการ กว่า 300 กลายพันธุ์ทั้งในและรอบ ๆ เบต้าโกลบินยีน [1,2] จะมีการบันทึกสเปกตรัมฟีโนไทป์นี้ β-Thal ได้รับการแสดงที่จะมีการแสดงตนเป็นอย่างมากในชมพูทวีปทางการ espe- ในภาคตะวันตก, ภาคเหนือและภาคตะวันออกเฉียงเหนือ บนพื้นฐานของข้อมูลทางพันธุกรรมจากภูมิภาคเหล่านี้ 5 การกลายพันธุ์ที่สำคัญได้รับการระบุว่ามีความเชื่อมั่นในการบัญชีสำหรับมากกว่า 80% ของผู้ป่วย แต่การเกิดขึ้นของβ-thalassemia ในส่วนขนาดใหญ่ของผืนแผ่นดินของอินเดียเป็นเพียงตอนนี้ถูกตระหนัก [3,4] ดังนั้นการศึกษานี้ได้รับการดำเนินการที่จะมีการประมาณการของรายละเอียดการกลายพันธุ์ของยีนβ-โกลบิน, LCR และα globin ข้อบกพร่องของยีนและความหลากหลาย XmnI นำไปสู่​​β-thalassemia เพื่อให้เราสามารถกำหนดบทบาท modulatory ในความแตกต่างและความหลากหลาย ของβ-Thal pheno- ชนิดในกรณีส่วนจากภาคตะวันออกของอินเดีย (ตะวันออกอุตตรและรัฐที่อยู่ติดกันมคธจาร์กและ Chhattisgarh)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บีตา - ธาลัสซีเมียเป็นโรคลักษณะด้อย แสดงให้เห็นถึงความหลากหลายทางคลินิกมากแตกต่างจากการคุกคามอย่างรุนแรงและการพึ่งพาบริการใกล้ๆ อาการยังปกติ ชีวิต มากกว่า 300 เรื่อง ทั้งใน และ รอบเบต้าโกลบินยีน [ 1 , 2 ] ประกอบกับมีสเปกตรัมของเซลล์นี้บีตา - ทาลได้รับการแสดงที่จะมีสถานะที่สำคัญในคาบสมุทรอินเดีย เอสป์ - cially ในภาคตะวันตก ภาคเหนือ และภาคตะวันออกเฉียงเหนือ บนพื้นฐานของข้อมูลทางพันธุกรรมจากภูมิภาคเหล่านี้ได้รับการระบุว่า 5 เรื่องหลักที่เชื่อว่าบัญชีกว่า 80% ของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามการเกิดขึ้นของบีตา - ธาลัสซีเมียในขนาดใหญ่ส่วนหนึ่งของมวลดินของอินเดียเป็นเพียงการรับรู้ [ 3 , 4 ] ดังนั้น การศึกษาครั้งนี้ ได้ดำเนินการให้มีการประมาณการของการกลายพันธุ์โปรไฟล์ของบีตา - โกลบินยีน ,บริษัทอาร์α sequence และข้อบกพร่องและบีตา - ธาลัสซีเมียไปสู่ xmni ความหลากหลายเพื่อให้เราสามารถกําหนดอซีติลโคลีบทบาทในความหลากหลายและความหลากหลายของบีตา - ทาล pheno - ประเภทรายจากภาคตะวันออกของอินเดีย ( ตะวันออกและติดกับรัฐอุตตรมคธ รัฐบาเดิน - เวือร์ทเทมแบร์ก และธงชัย วินิจจะกูล )