Individuals with Down syndrome (DS)

Individuals with Down syndrome (DS) have a high incidence of immunological alterations with increased susceptibility to bacterial and viral infections and high frequency of different types of hematologic malignancies and autoimmune disorders. In the current study, we profiled the expression pattern of 92 immune-related genes in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of two different groups, children with DS and control children, to identify differentially expressed genes that might be of pathogenetic importance for the development and phenotype of the immunological alterations observed in individuals with DS. PBMCs samples were obtained from six DS individuals with karyotypically confirmed full trisomy 21 and six healthy control individuals (ages 2–6 years). Gene expression was profiled in duplicate according to the manufacturer's instructions provided by commercially available TaqMan Human Immune Array representing 92 immune function genes and four reference genes on a 96-plex gene card. A set of 17 differentially expressed genes, not located on chromosome 21 (HSA21), involved in immune and inflammatory pathways was identified including 13 genes (BCL2, CCL3, CCR7, CD19, CD28, CD40, CD40LG, CD80, EDN1, IKBKB, IL6, NOS2 and SKI) significantly down-regulated and four genes (BCL2L1, CCR2, CCR5 and IL10) significantly up-regulated in children with DS. These findings highlight a list of candidate genes for further investigation into the molecular mechanism underlying DS pathology and reinforce the secondary effects of the presence of a third copy of HSA21.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บุคคลกับดาวน์ซินโดรม (DS) มีอุบัติการณ์สูงของภูมิคุ้มกันการเปลี่ยนแปลงกับติดเชื้อไวรัส และแบคทีเรียง่ายขึ้นและความถี่สูงชนิดต่าง ๆ ของ hematologic malignancies และโรคผิดปกติ ในการศึกษาปัจจุบัน เรา profiled นิพจน์รูปแบบของยีนที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน 92 ในเลือดต่อพ่วง mononuclear เซลล์ (PBMCs) สองกลุ่มแตกต่างกัน เด็ก DS และควบคุมเด็ก ระบุ differentially แสดงยีนที่อาจ pathogenetic ความสำคัญในการพัฒนาและ phenotype อย่างไรภูมิคุ้มกันที่พบในบุคคลที่มี DS PBMCs อย่างได้รับมาจากบุคคลที่หก DS มี karyotypically ยืนยันเต็ม trisomy 21 และบุคคลควบคุมสุขภาพ 6 (อายุ 2 – 6 ปี) ยีนถูก profiled ในซ้ำตามคำแนะนำของผู้ผลิตโดยใช้ได้ในเชิงพาณิชย์ TaqMan มนุษย์ภูมิคุ้มกันเรย์แสดง 92 อักเสบยีนและยีนที่ 4 อ้างอิงบนบัตรยีน 96-เพล็กซ์ ชุด 17 แสดงยีน ไม่อยู่บนโครโมโซม 21 (HSA21), เกี่ยวข้องกับการอักเสบ และภูมิคุ้มกันหลักที่ระบุรวม 13 ยีน (BCL2, CCL3, CCR7, CD19, CD28, CD40, CD40LG, CD80, EDN1, IKBKB, IL6, NOS2 และสกี) อย่างมีนัยสำคัญลงควบคุมและ 4 ยีน (BCL2L1, CCR2, CCR5 และ IL10) มากขึ้นระเบียบในเด็ก DS differentially ผลการวิจัยเหล่านี้เน้นรายการของตัวเลือกสำหรับการสืบสวนเพิ่มเติมในกลไกระดับโมเลกุลที่ต้นพยาธิ DS และเสริมสร้างผลรองอยู่สามสำเนา HSA21

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บุคคลที่มีกลุ่มอาการดาวน์ (DS) มีอุบัติการณ์สูงของการเปลี่ยนแปลงที่มีภูมิคุ้มกันเพิ่มความไวต่อการติดเชื้อแบคทีเรียและเชื้อไวรัสและความถี่สูงของชนิดของมะเร็งทางโลหิตวิทยาและโรคแพ้ภูมิตัวเอง ในการศึกษาปัจจุบันเราประวัติรูปแบบการแสดงออกของยีนที่ 92 ที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันในเซลล์โลหิตโมโนนิวเคลียร์ (PBMCs) ของทั้งสองกลุ่มที่แตกต่างกันเด็กที่มี DS และเด็กควบคุมการระบุยีนที่แสดงออกแตกต่างกันที่อาจจะมีความสำคัญในการพัฒนากระบวนการก่อโรค และฟีโนไทป์ของการเปลี่ยนแปลงภูมิคุ้มกันพบในบุคคลที่มี DS ตัวอย่าง PBMCs ที่ได้รับจากดีเอสหกบุคคลที่มีการยืนยัน karyotypically trisomy เต็ม 21 และหกควบคุมบุคคลที่มีสุขภาพดี (อายุ 2-6 ปี) การแสดงออกของยีนที่ถูก profiled ในที่ซ้ำกันตามคำแนะนำของผู้ผลิตที่มีให้บริการในเชิงพาณิชย์โดย TaqMan มนุษย์ภูมิคุ้มกันอาร์เรย์ที่เป็นตัวแทนของ 92 ยีนทำงานของระบบภูมิคุ้มกันและสี่ยีนอ้างอิงในบัตรยีน 96 เพล็กซ์ ชุดของยีนที่แสดงออกแตกต่างกัน 17, ไม่ได้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 21 (HSA21) มีส่วนร่วมในทางเดินภูมิคุ้มกันและการอักเสบที่ถูกระบุ 13 รวมทั้งยีน (BCL2, CCL3, CCR7, CD19, CD28, CD40, CD40LG, CD80, EDN1, IKBKB, IL6 , NOS2 และ SKI) อย่างมีนัยสำคัญควบคุมลงและสี่ยีน (BCL2L1, CCR2, CCR5 และ IL10) อย่างมีนัยสำคัญขึ้นควบคุมในเด็กที่มี DS การค้นพบนี้เน้นรายชื่อของยีนสำหรับการตรวจสอบต่อไปเป็นกลไกในระดับโมเลกุลพื้นฐานทางพยาธิวิทยาเอและเสริมสร้างผลรองของการปรากฏตัวของสำเนาที่สามของ HSA21

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บุคคลที่มีดาวน์ซินโดรม ( DS ) มีอุบัติการณ์สูงของการเกิดการเปลี่ยนแปลงขึ้น แบคทีเรียและไวรัส และความถี่สูง ชนิดของมะเร็งและโลหิตวิทยา Autoimmune disorders ในการศึกษาปัจจุบัน เราวิเคราะห์แบบแผนการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันในเซลล์และเม็ดเลือดขาวปกติ ( PBMCs ) สองกลุ่มที่แตกต่างกันเด็กกับ DS และการควบคุมเด็ก , การระบุยีนที่แสดงออกแตกต่างกันอาจจะมีความสำคัญ pathogenetic สำหรับการพัฒนาและการเปลี่ยนแปลงของการตรวจสอบกับบุคคลใน DS ตัวอย่างนำไปตรวจได้จากหก DS กับบุคคล karyotypically ยืนยันเต็ม ) 21 และหกบุคคลควบคุมสุขภาพ ( อายุ 2 - 6 ปี )การแสดงออกของยีนเป็น profiled ในซ้ำตามคําแนะนําของผู้ผลิตให้สามารถใช้ได้ในเชิงพาณิชย์ taqman มนุษย์ภูมิคุ้มกันเรย์แทน 92 ภูมิคุ้มกันยีนและยีน 4 อ้างอิงใน 96 เครื่องจีนบัตร ชุดของ 17 แสดงออกแตกต่างกันยีน ไม่ได้ตั้งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 21 ( hsa21 )ที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันและการอักเสบทางเดินถูกระบุรวม 13 ยีน ( bcl2 ccl3 ccr7 cd19 , , , cd28 cd40 cd40lg , , , , edn1 cd80 ikbkb il6 , , , , และ nos2 สกี ) อย่างมีนัยสำคัญลงระเบียบและสี่ยีน ( bcl2l1 ccr2 , , และสามารถทำปฏิกิริยาทาง il10 ) ในเด็กกับ DSการศึกษานี้เน้นรายการของยีนสำหรับผู้สมัครในการสืบสวนเพิ่มเติมในระดับโมเลกุลกลไกพื้นฐาน DS พยาธิวิทยาและเสริมสร้างผลรองของการแสดงตนของสำเนาที่สามของ hsa21 .