Genes in AZFa (DDX3Y) and in AZFb (

Genes in AZFa (DDX3Y) and in AZFb (KDM5D, RBMY1A1)
seem to be essential for spermatogenic cell development and maturation
[31]. So, deletion of AZFa or AZFb is usually associated
with severe testicular damage. We detected three cases with a single
locus deleted from the AZFc sub-region (sY254 or sY255) and one
case with both loci deleted from the AZFc sub-region. Testicular
biopsies from these patients show different patterns of spermatogenic
cell maturation; some tubules contain disorganized germ cells
with sloughing (Fig. 5A), and others have an incomplete or arrested
spermatogenesis (Fig. 5B). This result has been found by numerous
other investigators [27,30,32].
The AZFc sub-region contains several important genes for male
infertility: DAZ, BPY2, CDY1 genes that control spermatogenesis
[31,33]. Therefore, the pathological changes associated with AZFc
microdeletion are less severe than those associated with AZFa or
AZFb and show variable changes according to the deleted gene/s.
Additionally, other studies indicated an association between these
chromosomal anomalies and Y-chromosome microdeletions. However,
several cases with chromosomal rearrangements and with
Klinefelter syndrome show AZF deletions [34,35].

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ยีน ใน AZFa (DDX3Y) และ AZFb (KDM5D, RBMY1A1)ดูเหมือนจะ เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับเซลล์ spermatogenic พัฒนาและเจริญเติบโต[31] . ดังนั้น การลบของ AZFa หรือ AZFb มักจะมีความเสียหายรุนแรงลูกอัณฑะ เราตรวจพบกรณีสามแบบเดี่ยวลบออกจาก AZFc ย่อย (sY254 หรือ sY255) และทีกรณี มีตำแหน่งอ่อนแอทั้งลบจาก AZFc อนุภูมิภาค ลูกอัณฑะประสาทการตรวจชิ้นเนื้อจากผู้ป่วยเหล่านี้แสดงรูปแบบของ spermatogenicเซลล์เจริญเติบโต tubules บางประกอบด้วยเซลล์จมูกสับสนมี sloughing (รูป 5A), และอื่น ๆ มีความสมบูรณ์ หรือจับกุมการสร้างสเปิร์ม (รูป 5B) ผลลัพธ์นี้ได้ค้นพบมากมายอื่น ๆ นักวิจัย [27,30,32]AZFc อนุภูมิภาคประกอบด้วยหลายยีนสำคัญสำหรับเพศชายภาวะมีบุตรยาก: รุ่น BPY2, CDY1 ยีนที่ควบคุมการสร้างสเปิร์ม[31,33] . ดังนั้น การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องกับ AZFcmicrodeletion จะรุนแรงน้อยกว่าผู้ที่เกี่ยวข้องกับ AZFa หรือAZFb และดูตัวแปรเปลี่ยนไปตาม ยีน/s ถูกลบนอกจากนี้ การศึกษาอื่น ๆ ระบุความสัมพันธ์ระหว่างเหล่านี้ความผิดปกติของโครโมโซมและโครโมโซม microdeletions อย่างไรก็ตามหลายกรณี กับต้อของโครโมโซม และอาการไคลน์เฟลเตอร์แสดงลบ AZF [34,35]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ยีนใน AZFa (DDX3Y) และ AZFb (KDM5D, RBMY1A1)
ดูเหมือนจะเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาเซลล์ spermatogenic และการสุก
[31] ดังนั้นการลบ AZFa หรือ AZFb มักจะเกี่ยวข้อง
กับความเสียหายอย่างรุนแรงอัณฑะ เราตรวจพบสามกรณีเดียวกับ
สถานทีลบออกจาก AZFc อนุภูมิภาค (sY254 หรือ sY255) และเป็นหนึ่งใน
กรณีที่มีทั้งตำแหน่งลบออกจาก AZFc อนุภูมิภาค ลูกอัณฑะ
ขริบจากผู้ป่วยเหล่านี้แสดงให้เห็นรูปแบบที่แตกต่างกันของ spermatogenic
การเจริญเติบโตของเซลล์ ท่อบางชนิดมีระเบียบเซลล์สืบพันธุ์
ที่มีหลุดลอก (รูป. 5A) และอื่น ๆ มีการจับกุมที่ไม่สมบูรณ์หรือ
สเปิร์ม (รูป. 5B) ผลที่ได้นี้ได้รับการค้นพบโดยหลาย
นักวิจัยอื่น ๆ [27,30,32]
AZFc อนุภูมิภาคมียีนที่สำคัญหลายชาย
ภาวะมีบุตรยาก: DAZ, BPY2 ยีน CDY1 ที่ควบคุมการสร้างอสุจิ
[31,33] ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับ AZFc
microdeletion มีความรุนแรงน้อยกว่าผู้ที่เกี่ยวข้องกับ AZFa หรือ
AZFb และแสดงการเปลี่ยนแปลงตัวแปรตามที่ถูกลบยีน / S
นอกจากนี้การศึกษาอื่น ๆ แสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ระหว่างเหล่านี้
ความผิดปกติของโครโมโซมและ microdeletions Y โครโมโซม แต่
หลายกรณีที่มีการเรียบเรียงใหม่ของโครโมโซมและ
ซินโดรม Klinefelter แสดงการลบ AZF [34,35] การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องกับ AZFc microdeletion มีความรุนแรงน้อยกว่าผู้ที่เกี่ยวข้องกับ AZFa หรือAZFb และแสดงการเปลี่ยนแปลงตัวแปรตามที่ถูกลบยีน / S นอกจากนี้การศึกษาอื่น ๆ แสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ระหว่างเหล่านี้ความผิดปกติของโครโมโซมและ microdeletions Y โครโมโซม แต่หลายกรณีที่มีการเรียบเรียงใหม่ของโครโมโซมและซินโดรม Klinefelter แสดงการลบ AZF [34,35] การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องกับ AZFc microdeletion มีความรุนแรงน้อยกว่าผู้ที่เกี่ยวข้องกับ AZFa หรือAZFb และแสดงการเปลี่ยนแปลงตัวแปรตามที่ถูกลบยีน / S นอกจากนี้การศึกษาอื่น ๆ แสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ระหว่างเหล่านี้ความผิดปกติของโครโมโซมและ microdeletions Y โครโมโซม แต่หลายกรณีที่มีการเรียบเรียงใหม่ของโครโมโซมและซินโดรม Klinefelter แสดงการลบ AZF [34,35]