. Tay-Sachs Disease2. Symptoms• The

. Tay-Sachs Disease
2. Symptoms• There are 3 types of Tay-Sachs disease, Classic Infantile, Juvenile and Late Onset.Classic Infantile Juvenile Late Onset•Symptoms usually occur •Symptoms begin to occur •Adults with Late Onset Tay-when the child is about 6 sometime during childhood. Sachs may have firstmonths old showing signs during their •Early symptoms include slurred childhood, such as speech•It starts out with slowed speech, muscle weakness, impediments or just notdevelopment and the a swallowing and breathing being very athletic or strong.gradual loss in skills such as difficulties.coordination, swallowing and •Symptoms that occur •Later symptoms include abreathing and reduced vision. during adulthood may be decline or loss in the ability to muscle weakness and•By the time the child has walk, eat and communicate and mental health problems.reached 2 years of age, they are very prone to respiratory These then progress into amay experience seizures as diseases, pneumonia and decline in mobility andwell as a loss of mental and seizures. breathing a swallowingmuscle functions. difficulties.
3. Diagnosis• Tay-Sachs disease is diagnosed through a simple blood test that tests the Hexosaminidase A (Hex A) levels in the blood. A DNA test can also be administered to determine whether or not a person has Tay-Sachs.• Children with Infantile Tay-Sachs are often diagnosed by a characteristic “red dot” found on the retina of the eye. However this dot is not usually found in those with Juvenile or Late Onset Tay-Sachs.• Tay-Sachs is a hereditary disease, so in order to get it both parents must be carriers of the gene. People of a french-canadanian, Luisana Cajun or ashkenazi jewish descent are at higher risk of being diagnosed with Tay- Sachs. “Dot” found in the retina, commonly diagnosed as Infantile Tay-Sachs.
4. Causes• Tay-Sachs disease is caused when a person is born with a mutation in their Hex A gene, the gene in your DNA that provides the instructions to create the enzyme beta-hexosaminidase. People born with Tay-Sachs disease are born without or with very reduced levels of beta-hexosaminidase enzyme, which cause the lipid GM2 ganglioside to build up in cells which causes damage to the cells over time. GM2 Ganglioside Molecule
5. Treatments• Unfortunately, there is no cure for Tay- Sachs yet but there are ways of making life more comfortable for those living with the diease such as symptom management methods and massage therapy.
6. Prognosis• There is no treatment for Tay-Sachs disease but there are ways of making life more comfortable for those living with it. – Massage therapy is used to promote relaxation – Feeding tubes for those who have lost the ability to eat or swallow – Wheelchairs, Canes and Walkers for those facing mobility difficulties – Support Groups to provide help and care to families and those suffering from the disease.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

. โรค Tay –แซคส์2. Symptoms• มี 3 ประเภทเยาวชน Tay –แซคส์โรค คลาสสิกแบบเด็ก ๆ และสาย Onset.Classic แบบเด็ก ๆ เยาวชนปลาย Onset•Symptoms มักจะเกิดขึ้น •Symptoms เริ่มเกิดขึ้น •Adults กับสายโจมตีเทย์-เมื่อเด็กมีอายุประมาณ 6 ปีบางครั้งในช่วงวัยเด็ก แซคส์อาจเก่าแสดงสัญญาณระหว่างอาการ •Early ของพวกเขารวมถึงวัยเด็ก slurred เช่น speech•It เริ่มออกเสียงช้า กล้ามเนื้ออ่อนแอ อุปสรรค หรือเพียง notdevelopment firstmonths และการกลืน และหายใจเป็นกีฬามากหรือสูญเสียทักษะเช่น difficulties.coordination strong.gradual กลืน และ •Symptoms ที่เกิดอาการ •Later รวม abreathing และการมองเห็นลดลงได้ ในช่วงวัยผู้ใหญ่อาจลดลงหรือสูญเสียความสามารถในการ and•By ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเวลาเด็กเดิน กิน และสื่อสารได้และ problems.reached สุขภาพจิต 2 ปีอายุ พวกเขามีแนวโน้มมากถึงหายใจเหล่านี้แล้วความคืบหน้าเป็นประสบการณ์ที่จะชักเป็นโรค โรคปอดบวม และลดลงจำนวน andwell เป็นการสูญเสียทางจิตและอาการชักได้ การหายใจการ swallowingmuscle ฟังก์ชัน ความยากลำบาก3. Diagnosis• Tay-Sachs disease is diagnosed through a simple blood test that tests the Hexosaminidase A (Hex A) levels in the blood. A DNA test can also be administered to determine whether or not a person has Tay-Sachs.• Children with Infantile Tay-Sachs are often diagnosed by a characteristic “red dot” found on the retina of the eye. However this dot is not usually found in those with Juvenile or Late Onset Tay-Sachs.• Tay-Sachs is a hereditary disease, so in order to get it both parents must be carriers of the gene. People of a french-canadanian, Luisana Cajun or ashkenazi jewish descent are at higher risk of being diagnosed with Tay- Sachs. “Dot” found in the retina, commonly diagnosed as Infantile Tay-Sachs.4. Causes• Tay-Sachs disease is caused when a person is born with a mutation in their Hex A gene, the gene in your DNA that provides the instructions to create the enzyme beta-hexosaminidase. People born with Tay-Sachs disease are born without or with very reduced levels of beta-hexosaminidase enzyme, which cause the lipid GM2 ganglioside to build up in cells which causes damage to the cells over time. GM2 Ganglioside Molecule5. Treatments• Unfortunately, there is no cure for Tay- Sachs yet but there are ways of making life more comfortable for those living with the diease such as symptom management methods and massage therapy.6. Prognosis• คือ ไม่มีการรักษาสำหรับโรค Tay –แซคส์ แต่มีวิธีทำให้ชีวิตสะดวกสบายมากขึ้นสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่กับมัน – นวดบำบัดจะใช้ในการส่งเสริมการผ่อนคลาย – หลอดนมสำหรับผู้ที่สูญเสียความสามารถในการกิน หรือ กลืน – รถเข็น อ้อย และเดินสำหรับเหล่าหันเคลื่อนไหวลำบาก – กลุ่มสนับสนุนเพื่อช่วยเหลือ และดูแลครอบครัว และทุกข์ทรมานจากโรค

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

. Tay-Sachs โรค
2 อาการ•มี 3 ประเภทของโรค Tay-Sachs, คลาสสิกทารกเด็กและเยาวชนและปลาย Onset.Classic เด็กอมมือเยาวชนปลาย Onset •อาการมักจะเกิดขึ้นเป็น•อาการเริ่มต้นที่จะเกิดขึ้น•ผู้ใหญ่ที่มีสายการโจมตี Tay-เมื่อเด็กประมาณ 6 ในช่วงวัยเด็ก . แซคส์อาจจะมีอาการแสดง firstmonths เก่าในช่วง•อาการเริ่มแรกของพวกเขารวมอ้อแอ้ในวัยเด็กเช่นการพูด•มันเริ่มออกมาพร้อมกับคำพูดที่ชะลอตัวกล้ามเนื้ออ่อนแรงผลักดันหรือเพียงแค่ notdevelopment และกลืนและการหายใจเป็นความสูญเสียมากแข็งแรงหรือ strong.gradual ทักษะ เช่น difficulties.coordination กลืนและ•อาการที่เกิดขึ้นในภายหลัง•รวมถึงอาการและการลด abreathing วิสัยทัศน์ ในช่วงวัยอาจจะลดลงหรือการสูญเสียความสามารถในการกล้ามเนื้ออ่อนแอและ•ตามเวลาที่เด็กได้เดินกินและการสื่อสารและสุขภาพจิต problems.reached อายุ 2 ปีพวกเขามีแนวโน้มมากที่จะเดินหายใจเหล่านี้แล้วความคืบหน้าในการชักประสบการณ์ Amay เป็นโรคปอดบวมและการลดลงในการเคลื่อนย้าย Andwell เป็นความสูญเสียของจิตและชัก หายใจฟังก์ชั่น swallowingmuscle ความยากลำบาก.
3 โรคการวินิจฉัย• Tay-Sachs ได้รับการวินิจฉัยผ่านการทดสอบเลือดที่เรียบง่ายว่าการทดสอบ Hexosaminidase A (ฐานสิบหก) ระดับในเลือด ตรวจดีเอ็นเอยังสามารถบริหารเพื่อตรวจสอบหรือไม่ว่ามีบุคคลที่มี Tay-Sachs. •เด็กที่มีเด็กอมมือ Tay-Sachs มักจะได้รับการวินิจฉัยจากลักษณะ "จุดสีแดง" ที่พบในเรตินาของตา อย่างไรก็ตามจุดนี้ไม่ได้มักจะพบในผู้ที่มีเด็กและเยาวชนหรือปลาย Onset Tay-Sachs. • Tay-Sachs เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นเพื่อที่จะได้รับมันทั้งพ่อและแม่จะต้องเป็นพาหะของยีน คนของฝรั่งเศส canadanian, Luisana Cajun หรือชาวยิวเชื้อสายอาซที่มีความเสี่ยงสูงที่จะถูกวินิจฉัยว่ามี Tay- แมนแซคส์ "จุด" ที่พบในจอประสาทตา, การวินิจฉัยโดยทั่วไปเป็นเด็กอมมือ Tay-Sachs.
4 ทำให้เกิดโรค• Tay-Sachs จะเกิดขึ้นเมื่อมีคนเกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์ในยีนซวยของพวกเขาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในดีเอ็นเอของคุณที่ให้คำแนะนำในการสร้างเอนไซม์เบต้า hexosaminidase คนที่เกิดมาพร้อมกับโรค Tay-Sachs จะเกิดมาไม่มีหรือมีระดับลดลงอย่างมากของเอนไซม์เบต้า hexosaminidase ซึ่งก่อให้เกิดไขมัน ganglioside GM2 ที่จะสร้างขึ้นในเซลล์ที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์เมื่อเวลาผ่านไป GM2 ganglioside โมเลกุล
5 •การรักษา แต่น่าเสียดายที่มีการรักษา Tay- แมนแซคส์ยังไม่มี แต่มีวิธีที่จะทำให้ชีวิตสะดวกสบายมากขึ้นสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่กับ diease เช่นวิธีการจัดการกับอาการและการรักษาด้วยการนวด.
6 คำทำนาย•มีการรักษาโรค Tay-Sachs ไม่เป็น แต่มีวิธีที่จะทำให้ชีวิตสะดวกสบายมากขึ้นสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่กับมัน - นวดบำบัดจะใช้ในการส่งเสริมการผ่อนคลาย - นมหลอดสำหรับผู้ที่ได้สูญเสียความสามารถในการกินหรือกลืน - เก้าอี้รถเข็นอ้อยและเดินสำหรับผู้ที่ประสบปัญหาการเคลื่อนย้าย - กลุ่มสนับสนุนการให้ความช่วยเหลือและดูแลครอบครัวและผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรค