FMTC (OMIM#155240) is characterized

FMTC (OMIM#155240) is characterized by a strong
predisposition to MTC in families with a very low incidence
of other endocrinopathies related to MEN2. It is clinically
diagnosed in families with four or more cases of MTC. It is
viewed as a phenotypic variant of MEN2A with decreased
penetrance of pheochromocytoma and primary hyperparathyroidism.
It has been diagnosed more frequently in
recent years and is reported to account for 35–60% of all
MEN2 cases (5,7-9). Regarding MTC in FMTC, penetrance is
lower and the clinical course is more benign than in MEN2A
and MEN2B, with a late onset or no clinically manifesting
disease and the prognosis is relatively good. Therefore, a
family history is often inadequate for establishing familial
disease.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

FMTC (OMIM #155240) มีลักษณะแข็งแกร่งpredisposition กับ MTC ในครอบครัวที่มีอุบัติการณ์ต่ำมากของ endocrinopathies อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ MEN2 มันเป็นทางคลินิกการวินิจฉัยในครอบครัวที่มีสี่ หรือมากกว่ากรณีของ MTC จึงดูเป็นลดตัวแปรไทป์ของ MEN2A ด้วยเพเนแทรนซ์ pheochromocytoma และ hyperparathyroidism หลักมันได้รับการวินิจฉัยบ่อยในปีที่ผ่านมา และมีรายงานบัญชี 35 – 60% ของทั้งหมดกรณี MEN2 (5,7-9) เกี่ยวกับ MTC ใน FMTC มีเพเนแทรนซ์ล่างและหลักสูตรคลินิกเป็นมากอ่อนโยนมากกว่าใน MEN2Aและ MEN2B มีเริ่มมีอาการล่าช้า หรือไม่ทางคลินิก manifestingโรคและคาดคะเนได้ค่อนข้างดี ดังนั้น การประวัติครอบครัวคือมักจะไม่เพียงพอสำหรับการสร้างภาวะโรค

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

FMTC (OMIM # 155240)
ที่โดดเด่นด้วยแรงจูงใจที่จะMTC
ในครอบครัวที่มีอัตราการเกิดที่ต่ำมากของendocrinopathies อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการ MEN2 มันเป็นทางคลินิกการวินิจฉัยในครอบครัวที่มีสี่หรือมากกว่ากรณีของการ MTC
มันถูกมองว่าเป็นตัวแปรฟีโนไทป์ของ MEN2A กับลดลง penetrance ของ pheochromocytoma และ hyperparathyroidism หลัก. จะได้รับการวินิจฉัยว่าบ่อยครั้งมากขึ้นในปีที่ผ่านมาและจะมีการรายงานไปยังบัญชีสำหรับ 35-60% ของกรณีMEN2 (5,7-9) เกี่ยวกับ MTC ใน FMTC, penetrance เป็นที่ต่ำกว่าและหลักสูตรทางคลินิกที่เป็นพิษเป็นภัยมากขึ้นกว่าในMEN2A และ MEN2B มีอาการล่าช้าหรือไม่มีทางคลินิกเผยโรคและการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีค่อนข้าง ดังนั้นประวัติครอบครัวมักจะไม่เพียงพอสำหรับการสร้างครอบครัวโรค

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

FMTC ( omim # 155240 ) เป็นลักษณะของแรงจูงใจที่จะประกาศในครอบครัวด้วย

อัตราการเกิดต่ำมากของฝูงชนที่วุ่นวายอื่น ๆที่เกี่ยวข้องกับ men2 . มันคือ clinically
วินิจฉัยในครอบครัวที่มีสี่หรือมากกว่ากรณีของ MTC . มันดูเป็นคุณสมบัติของตัว

men2a กับเจเน็ต ลีห์และลดลงของอีเห็นน้ำมลายูไฮเปอร์พาราไทรอยด์หลัก .
มันมีการวินิจฉัยใน
บ่อยมากขึ้นปีล่าสุดและรายงานบัญชี 35 – 60 % ของราย men2 ทั้งหมด
( 5,7-9 ) เกี่ยวกับการประกาศใน FMTC เจเน็ต ลีห์ คือ ,
ลดลงและอาการทางคลินิกจะอ่อนโยนกว่าและ men2a
men2b กับการโจมตีช้า หรือ ไม่ clinically เผย
โรคและการพยากรณ์โรคค่อนข้างดี ดังนั้น ประวัติครอบครัว มักจะไม่เพียงพอ

สำหรับการเกิดภาวะโรค