Kearns-Sayre syndrome is a conditio

Kearns-Sayre syndrome is a condition caused by defects in mitochondria, which are structures within cells that use oxygen to convert the energy from food into a form cells can use. This process is called oxidative phosphorylation. Although most DNA is packaged in chromosomes within the nucleus (nuclear DNA), mitochondria also have a small amount of their own DNA, called mitochondrial DNA (mtDNA). This type of DNA contains many genes essential for normal mitochondrial function. People with Kearns-Sayre syndrome have a single, large deletion of mtDNA, ranging from 1,000 to 10,000 DNA building blocks (nucleotides). The cause of the deletion in affected individuals is unknown.

The mtDNA deletions that cause Kearns-Sayre syndrome result in the loss of genes important for mitochondrial protein formation and oxidative phosphorylation. The most common deletion removes 4,997 nucleotides, which includes twelve mitochondrial genes. Deletions of mtDNA result in impairment of oxidative phosphorylation and a decrease in cellular energy production. Regardless of which genes are deleted, all steps of oxidative phosphorylation are affected. Researchers have not determined how these deletions lead to the specific signs and symptoms of Kearns-Sayre syndrome, although the features of the condition are probably related to a lack of cellular energy. It has been suggested that eyes are commonly affected by mitochondrial defects because they are especially dependent on mitochondria for energy.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ซินโดรมส kearns กูด Sayre เป็นเงื่อนไขที่เกิดจากข้อบกพร่องใน mitochondria ซึ่งเป็นโครงสร้างภายในเซลล์ที่ใช้ออกซิเจนในการแปลงพลังงานจากอาหารเข้าสู่เซลล์แบบฟอร์มสามารถใช้ กระบวนการนี้เรียกว่าฟฟอสโฟ แม้ว่าดีเอ็นเอส่วนใหญ่ถูกบรรจุโครโมโซมภายในนิวเคลียส (นิวเคลียร์ดีเอ็นเอ mitochondria ยังมีเล็กน้อยของดีเอ็นเอของตัวเอง เรียกว่าจื่อ (mtDNA) ดีเอ็นเอชนิดนี้ประกอบด้วยหลายยีนที่จำเป็นต่อการทำงานปกติยล คนที่ มีอาการส kearns กูด Sayre mtDNA ตั้งแต่ 1,000 ถึง 10,000 ดีเอ็นเอสร้างบล็อก (นิวคลีโอไทด์) ลบเดียว ขนาดใหญ่ สาเหตุของการลบในบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่รู้จักการลบ mtDNA ที่ทำให้เกิดผลส kearns กูด Sayre อาการสูญเสียยีนสำคัญสำหรับสร้างโปรตีนยลและฟฟอสโฟ การลบบ่อยเอา 4,997 นิวคลีโอไทด์ ซึ่งรวมถึงยีนยลที่สิบสอง ลบของ mtDNA ผลการดฟฟอสโฟรีและการลดลงของการผลิตพลังงานของเซลล์ โดยไม่คำนึงถึงยีนที่ถูกลบ ขั้นตอนทั้งหมดของฟฟอสโฟรีจะมีผลกระทบ นักวิจัยมีไม่กำหนดวิธีลบเหล่านี้นำไปสู่การระบุอาการและอาการของส kearns กูด Sayre แม้ว่าคุณสมบัติของเงื่อนไขอาจเกี่ยวข้องกับการขาดพลังงานของเซลล์ มันได้รับการแนะนำว่า ตาจะกันกระทบยลบกพร่องเนื่องจากพึ่ง mitochondria สำหรับพลังงานโดยเฉพาะอย่างยิ่ง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ดาวน์ซินโดร Kearns-Sayre เป็นสภาพที่เกิดจากข้อบกพร่องใน mitochondria ซึ่งมีโครงสร้างภายในเซลล์ที่ใช้ออกซิเจนในการแปลงพลังงานจากอาหารเป็นเซลล์รูปแบบสามารถใช้ กระบวนการนี้เรียกว่าฟอสโฟออกซิเดชัน แม้ว่าดีเอ็นเอส่วนใหญ่เป็นที่บรรจุในโครโมโซมภายในนิวเคลียส (DNA นิวเคลียร์) mitochondria ยังมีจำนวนเล็ก ๆ ของดีเอ็นเอของตัวเองที่เรียกว่ายลดีเอ็นเอ (mtDNA) ประเภทของดีเอ็นเอยีนนี้มีหลายฟังก์ชั่นที่จำเป็นสำหรับยลปกติ คนที่มีอาการ Kearns-Sayre มีซิงเกิ้ลลบมาก mtDNA ตั้งแต่ 1,000 ถึง 10,000 อาคารดีเอ็นเอบล็อก (นิวคลีโอ) สาเหตุของการลบในบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่เป็นที่รู้จัก.

ลบ mtDNA ที่ก่อให้เกิดผลดาวน์ซินโดร Kearns-Sayre ในการสูญเสียของยีนที่สำคัญสำหรับการสร้างโปรตีนและฟอสโฟยลออกซิเดชัน การลบที่พบมากที่สุดเอา 4,997 นิวคลีโอซึ่งรวมถึงสิบสองยีนยล การลบผล mtDNA ในการด้อยค่าของ oxidative phosphorylation และลดลงในการผลิตพลังงานของเซลล์ โดยไม่คำนึงถึงที่ยีนจะถูกลบออกทุกขั้นตอนของ oxidative phosphorylation ได้รับผลกระทบ นักวิจัยยังไม่ได้กำหนดวิธีการลบเหล่านี้นำไปสู่อาการที่เฉพาะเจาะจงและอาการของโรค Kearns-Sayre แม้ว่าคุณสมบัติของเงื่อนไขที่อาจจะเกี่ยวข้องกับการขาดพลังงานของเซลล์ มันได้รับการแนะนำว่าดวงตาได้รับผลกระทบโดยทั่วไปข้อบกพร่องยลเพราะพวกเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งขึ้นอยู่กับ mitochondria สำหรับพลังงาน