SUMMARY: Işık E, Beck-Peccoz P, Cam

SUMMARY: Işık E, Beck-Peccoz P, Campi I, Özön A, Alikaşifoğlu A, Gönç N,
Kandemir N. Thyroid hormone resistance: a novel mutation in thyroid hormone
receptor beta (THRB) gene - case report. Turk J Pediatr 2013; 55: 322-327.
Thyroid hormone resistance (THR) is a dominantly inherited syndrome
characterized by reduced sensitivity to thyroid hormones. It is usually caused
by mutations in the thyroid hormone receptor beta (THRB) gene. In the
present report, we describe the clinical and laboratory characteristics and
genetic analysis of patients with a novel THRB gene mutation.
The index patient had been misdiagnosed as hyperthyroidism and treated with
antithyroid drugs since eight days of age. Thyroid hormone results showed
that thyrotropin (thyroid-stimulating hormone, TSH) was never suppressed
despite elevated thyroid hormone levels, and there was no symptom suggesting
hyperthyroidism. A heterozygous mutation at codon 350 located in exon 9
of the THRB gene was detected in all the affected members of the family.
It is important to consider thyroid hormone levels in association with TSH
levels to prevent inappropriate treatment and the potential complications,
such as clinical hypothyroidism or an increase in goiter size.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สรุป: Işık E, เบ็ค Peccoz-P, Campi ผม Ozon A, Alikaşifoğlu A, Gönç N,
Kandemir เอ็นไทรอยด์ฮอร์โมนต้านทาน:
การกลายพันธุ์ในนิยายไทรอยด์ฮอร์โมนเบต้ารับ(THRB) ยีน - รายงานผู้ป่วย เติร์ก Pediatr J 2013; 55:. 322-327
ต้านทานไทรอยด์ฮอร์โมน (THR)
เป็นกลุ่มอาการของโรคที่สืบทอดมาตระหง่านโดดเด่นด้วยความไวลดลงฮอร์โมนไทรอยด์ มันมักจะเกิดจากการกลายพันธุ์ในไทรอยด์ฮอร์โมนเบต้าตัวรับ (THRB) ยีน ในรายงานปัจจุบันเราจะอธิบายลักษณะทางคลินิกและในห้องปฏิบัติการและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของผู้ป่วยที่มีTHRB นวนิยายกลายพันธุ์ของยีน. ผู้ป่วยที่ดัชนีได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดเป็น hyperthyroidism และรับการรักษาด้วยยาเสพติดantithyroid ตั้งแต่แปดวันของอายุ ผลการไทรอยด์ฮอร์โมนแสดงให้เห็นว่า thyrotropin (ไทรอยด์ฮอร์โมนกระตุ้น, TSH) ไม่เคยถูกระงับแม้จะมีระดับฮอร์โมนไทรอยด์สูงและไม่มีอาการบอกhyperthyroidism กลายพันธุ์ heterozygous ที่ codon 350 ตั้งอยู่ในเอกซ์ซอน 9 ของยีน THRB ถูกตรวจพบในสมาชิกทุกคนได้รับผลกระทบของครอบครัว. มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพิจารณาระดับฮอร์โมนธัยรอยด์ร่วมกับ TSH ระดับที่จะป้องกันไม่ให้การรักษาที่ไม่เหมาะสมและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นเช่นคลินิกพร่องหรือเพิ่มขึ้นในขนาดคอพอก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

สรุป : ผมşı K E , Beck peccoz P , คัมภีร์ , Ö Z ö n , alika เกิน IFO ğ Lu , G ö n 5 N ,
kandemir . ไทรอยด์ฮอร์โมนต่อต้าน : การกลายพันธุ์นวนิยายในไทรอยด์ฮอร์โมน
ตัวรับเบต้า ( thrb ) ยีน - รายงานคดี เติร์ก J pediatr 2013 ; 55 : 322-327 .
ไทรอยด์ฮอร์โมนต่อต้าน ( สา ) เป็น โดยสืบทอดซินโดรม
characterized โดยลดความไวต่อฮอร์โมนไทรอยด์ . มันมักจะเกิด
โดยการกลายพันธุ์ในไทรอยด์ฮอร์โมนตัวรับเบต้า ( thrb ) ยีน ในรายงานปัจจุบันที่เราอธิบายลักษณะทางคลินิก และทางห้องปฏิบัติการและ
การวิเคราะห์พันธุกรรมของผู้ป่วยใหม่ thrb ยีนกลายพันธุ์
ดัชนีผู้ป่วยได้รับการ misdiagnosed เป็น hyperthyroidism และรักษาด้วย
ยารักษาโรคไทรอยด์ตั้งแต่วันที่แปดของอายุ ไทรอยด์ฮอร์โมนพบ
ที่ thyrotropin ( ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ฮอร์โมน TSH ) เคยปราบ
แม้ระดับฮอร์โมนไทรอยด์สูง และไม่มีอาการ hyperthyroidism แนะนำ
. การกลายพันธุ์ที่โคดอนสร้าง 350 ตั้งอยู่ใน exon 9
ของ thrb ยีนที่ตรวจพบในได้รับผลกระทบทั้งหมดของสมาชิกในครอบครัว
ก็ควรพิจารณาระดับไทรอยด์ฮอร์โมน TSH
ร่วมกับระดับป้องกันที่ไม่เหมาะสม การรักษา และภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น เช่น hypothyroidism หรือคลินิก

เพิ่มขนาดโรคคอพอก