California
Norris Comprehensive Cancer Center for evaluation of
a personal history of multiple cancers including papillary thyroid
cancer, basal cell carcinoma, cutaneous melanoma and B-cell
lymphoma. A four generation cancer-focused pedigree was
generated which demonstrated a multigenerational history of
melanoma as well as additional cancers including bladder carcinoma,
basal cell carcinoma, hepatocellular carcinoma and
pancreatic cancer (Figure 1A). Physical examination of the
patient documented greater than 100 moles on the chest and
abdomen, but was otherwise unremarkable. Given the personal
and family histories, which included melanoma and
pancreatic cancer, a concern for familial atypical multiple molemelanoma
(FAMM) syndrome arose. Clinical genetic testing
for CDKN2A found no pathogenic mutations (Myriad Genetics,
Salt Lake City, UT)
แคลิฟอร์เนียนอร์ริสครอบคลุมศูนย์มะเร็งสำหรับการประเมินผลของประวัติส่วนตัวของมะเร็งต่อมไทรอยด์หลายรวมทั้งมะเร็ง , โรคมะเร็งเซลล์แรกเริ่ม , เนื้องอกผิวหนัง และ -มะเร็งต่อมน้ำเหลือง มะเร็งสี่รุ่นเน้นสายเลือดคือสร้างขึ้น ซึ่งแสดงให้เห็น multigenerational ประวัติเนื้องอกรวมทั้งมะเร็งเพิ่มเติมรวมทั้งโรคมะเร็งกระเพาะปัสสาวะโรคมะเร็งเซลล์แรกเริ่ม , มะเร็งตับ และมะเร็งตับอ่อน ( รูปที่ 1A ) การตรวจร่างกายของผู้ป่วยจากไฝมากกว่า 100 บนหน้าอกท้อง แต่เป็นอย่างอื่นไม่ มีอะไรแปลกเลย ได้รับส่วนบุคคลและประวัติครอบครัว ซึ่งรวมถึงเนื้องอกและมะเร็งตับอ่อน , ความกังวล molemelanoma ผิดปรกติหลายครอบครัว( famm ) โรคเพิ่มขึ้น การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ cdkn2a ไม่พบการกลายพันธุ์มากมาย ( พันธุศาสตร์ , เชื้อโรคSalt Lake City , ยูทาห์ )
การแปล กรุณารอสักครู่..