The prenatal testing for MSUD was p

The prenatal testing for MSUD was performed during
the mother_s subsequent pregnancy and revealed
that the fetus was heterozygous for the mutation. The
healthy male neonate was born and his genotype was
tested by restriction enzyme analysis, which confirmed
the result of the prenatal testing. In summary, a late
diagnosis of MSUD in patients without an unusual
odour could occur especially in countries without neonatal
screening programs as seen in the index patient.
Mutation detection was, however, still beneficial to
the family since prenatal testing could be performed
in subsequent pregnancies. In addition, a novel mutation
was found, expanding the mutation spectrum of
this disease.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การทดสอบก่อนคลอดสำหรับ MSUD ที่ดำเนินการระหว่างการตั้งครรภ์ต่อมา mother_s และเปิดเผยว่า ทารกในครรภ์เป็น heterozygous สำหรับการกลายพันธุ์ การสุขภาพชายสามารถเกิด และเป็นลักษณะทางพันธุกรรมของเขาทดสอบ โดยการวิเคราะห์เอนไซม์จำกัด ซึ่งได้รับการยืนยันผลของการทดสอบก่อนคลอด ในสรุป แบบปลายวินิจฉัยของ MSUD ในผู้ป่วยที่ไม่มีการผิดปกติกลิ่นสามารถเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเทศที่ไม่มีทารกแรกเกิดตรวจสอบโปรแกรมเท่าที่เห็นในผู้ป่วยดัชนีตรวจหาการกลายพันธุ์เป็น อย่างไรก็ตาม เป็นประโยชน์ไม่น้อยครอบครัวเนื่องจากการทดสอบก่อนคลอดสามารถทำได้ในการตั้งครรภ์ที่ตามมา นอกจากนี้ ผ่านวนิยายพบ ขยายวงจรการกลายพันธุ์โรคนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การทดสอบก่อนคลอดสำหรับ MSUD ได้ดำเนินการในระหว่างการ
ตั้งครรภ์ตามมา mother_s และเผยให้เห็น
ว่าทารกในครรภ์เป็น heterozygous สำหรับการกลายพันธุ์
ทารกเพศชายที่มีสุขภาพดีเกิดและจีโนไทป์ของเขาถูก
ทดสอบโดยการวิเคราะห์เอนไซม์ จำกัด ซึ่งได้รับการยืนยัน
ผลการทดสอบก่อนคลอด โดยสรุปในช่วงปลาย
การวินิจฉัยของ MSUD ในผู้ป่วยโดยไม่ผิดปกติ
กลิ่นที่อาจเกิดขึ้นโดยเฉพาะในประเทศที่ไม่มีทารกแรกเกิด
โปรแกรมตรวจคัดกรองที่เห็นในผู้ป่วยดัชนี.
กลายพันธุ์การตรวจสอบได้ แต่ยังคงเป็นประโยชน์ต่อ
ครอบครัวตั้งแต่การทดสอบก่อนคลอดอาจจะดำเนินการ
ในการตั้งครรภ์ตามมา . นอกจากนี้ยังมีการกลายพันธุ์นิยาย
ก็พบว่าขยายสเปกตรัมกลายพันธุ์ของ
โรคนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การทดสอบก่อนคลอดสำหรับเพิลได้ในระหว่างการ mother_s ต่อการตั้งครรภ์ และเปิดเผยว่าทารกในครรภ์เป็น homozygous สำหรับการกลายพันธุ์ ที่ทารกเพศชาย สุขภาพ เกิดและโตของเขาทดสอบโดยการวิเคราะห์เอนไซม์จำกัด ซึ่งยืนยันว่าผลการทดสอบก่อนคลอด ในการสรุป , สายการวินิจฉัยของเพิลในผู้ป่วยโดยไม่ที่ผิดปกติกลิ่นที่อาจเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเทศโดยไม่มีทารกแรกเกิดโปรแกรมฉายตามที่เห็นในดัชนีของผู้ป่วยการตรวจหาการกลายพันธุ์ได้ อย่างไรก็ตาม ยังประโยชน์ต่อครอบครัวเนื่องจากการทดสอบก่อนคลอดอาจจะแสดงด้วยการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ นวนิยายพบว่า การเปลี่ยนแปลงสเปกตรัมโรคนี้