Newborn screening (NBS) is used to

Newborn screening (NBS) is used to identify infants with conditions that are amenable to early treatment (Newborn Screening Task Force 2000). Capillary blood specimens for NBS are obtained from infants via heel stick shortly after birth (within the first 24-48 hours). Specimens are applied to special filter paper, dried, and sent to designated screening laboratories for analysis Techniques used to analyze specimens depend on the specified disorder. For example, NBS for (PKU) involves measuring blood phenylketonuria levels of the amino acid, phenylalanine, but it does not screen for the genes responsible for this ge- netic condition. By contrast, most NBS programs for cystic fibrosis (CF) measure blood levels of trypsinogen, precursor for the pancreatic enzyme trypsin. If levels are abnormally high, DNA testing is usually performed as part of the NBS proce- mutations in dure to search for symptom-causing the CF gene. The NBS blood tests are performed in laboratories. Tests for infant hearing and for con- genital heart defects using pulse oximetry are usu- ally conducted while the infant is in the birthing ility (National Newborn Screening and Genetics Resources Center [NNSGRC],2012). Given the genetic nature of most screened conditions and use of genetic technologies for some, nurses involved in any aspect of NBS are, infant,engaging in genetic/genomic health care

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ทารกที่ตรวจคัดกรอง (NBS) ใช้เพื่อระบุทารก มีเงื่อนไขที่จะคล้อยตามการรักษาก่อน (ทารกตรวจแรงงาน 2000) ตก เส้นเลือดฝอยเลือดไว้เป็นตัวอย่างสำหรับไซด์จะได้รับจากทารกผ่านส้นติดหลังจากเกิด (ภายใน 24-48 ชั่วโมงแรก) ไว้เป็นตัวอย่างกับกระดาษกรองพิเศษ แห้ง และส่งไปยังห้องปฏิบัติการคัดกรองกำหนดเพื่อวิเคราะห์เทคนิคที่ใช้ในการวิเคราะห์ไว้เป็นตัวอย่างขึ้นอยู่กับโรคที่ระบุ ตัวอย่าง ไซด์สำหรับ (PKU) เกี่ยวข้องกับวัดระดับ phenylketonuria เลือดของกรดอะมิโน phenylalanine แต่ไม่จอสำหรับยีนนี้ ge - netic เงื่อนไขการ โดยคมชัด โปรแกรมไซด์ส่วนใหญ่โบรซิส (CF) วัดระดับเลือดของ trypsinogen สารตั้งต้นสำหรับการตับอ่อนเอนไซม์ทริปซิน ถ้าระดับสูงผิดปกติ การทดสอบดีเอ็นเอมักจะดำเนินการเป็นส่วนหนึ่งของ proce-กลายพันธุ์จาก NBS ใน dure เพื่อค้นหาอาการที่ทำให้เกิดยีน CF มีดำเนินการทดสอบเลือดไซด์ในห้องปฏิบัติการ ทดสอบ สำหรับเด็กการได้ยิน และบกพร่องหัวใจคอนอวัยวะเพศใช้ชีพจร oximetry จะดำเนินการในขณะที่เด็กทารก ility birthing (ตรวจคัดกรองทารกแห่งชาติและศูนย์พันธุศาสตร์ทรัพยากร [NNSGRC], 2012) พันธมิตร usu กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ตรวจสอบเงื่อนไขและการใช้เทคโนโลยีทางพันธุกรรมบาง พยาบาลที่เกี่ยวข้องในแง่มุมของ NBS จะ เด็ก ในการดูแลสุขภาพพันธุ กรรม/genomic

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การคัดกรองทารกแรกเกิด ( NBS ) ถูกใช้เพื่อระบุทารก ด้วยเงื่อนไขที่ให้ความร่วมมือเพื่อรักษาต้นแรกเกิดการกลั่นกรองงาน 2000 ) เลือดตัวอย่าง NBS ได้รับจากมารดาผ่านทางติดส้นเท้าในไม่ช้าหลังคลอด ( ภายใน 24-48 ชั่วโมงแรก ) ตัวอย่างที่ใช้กับกระดาษ กรองพิเศษแห้งและส่งไปยังเขตการตรวจห้องปฏิบัติการสำหรับการวิเคราะห์ข้อมูลใช้การวิเคราะห์ตัวอย่างขึ้นอยู่กับโรคที่ระบุไว้ ตัวอย่างเช่น NBS ( PKU ) เกี่ยวข้องกับการวัดระดับฟีนิลคีโตนยูเรียในเลือดของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน , แต่มันไม่ได้หน้าจอสำหรับยีนที่รับผิดชอบใน GE - เงื่อนไขนี้ netic . โดยความคมชัดส่วนใหญ่โปรแกรม NBS cystic fibrosis ( CF ) วัดระดับเลือดของทริปซิโนเจนสารตั้งต้นสำหรับเอนไซม์ , เอนไซม์ตับอ่อน ถ้าเป็นระดับที่สูงผิดปกติ , การทดสอบดีเอ็นเอปกติจะแสดงเป็นส่วนหนึ่งของ proce - NBS การกลายพันธุ์ในระหว่างการค้นหาก่อให้เกิดอาการ CF ของยีน NBS ทดสอบเลือดจะดำเนินการในห้องปฏิบัติการการทดสอบการได้ยินในทารกและ con - ข้อบกพร่อง oximetry ชีพจรหัวใจอวัยวะที่ใช้เช่น - พันธมิตรดำเนินการในขณะที่ทารกกำลังคลอด ility แห่งชาติคัดกรองทารกแรกเกิดและศูนย์ทรัพยากรพันธุกรรม nnsgrc [ ] , 2012 ) กําหนดลักษณะพันธุกรรมของเชื้อมากที่สุดเงื่อนไข และใช้เทคโนโลยีทางพันธุกรรมสำหรับพยาบาลที่เกี่ยวข้องในด้านของ NBS ใดๆ , ทารก ,การมีส่วนร่วมในการดูแลสุขภาพ / พันธุกรรมจีโนม