In the present study, we consulted

In the present study, we consulted and followed up a Chinese boy with multiple deformities and
clinically diagnosed with CHARGE syndrome. Molecular genetic analysis identified a new frameshift-
causing deletion of CHD7, resulting in a truncated form of CHD7 protein. The clinical symptoms
and the description of treatment in the present case, combined with genetic test and functional
prediction of CHD7, are helpful for further understanding and genetic counseling of the CHARGE
syndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในการศึกษาปัจจุบันเราได้รับการพิจารณาและติดตามเด็กจีนที่มีความพิการหลายและ
การวินิจฉัยทางคลินิกมีอาการ CHARGE การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโมเลกุลระบุใหม่ frameshift-
ลบก่อให้เกิดของ CHD7 ผลในรูปแบบที่ถูกตัดทอนของโปรตีน CHD7 อาการทางคลินิก
และรายละเอียดของการรักษาในกรณีที่ปัจจุบันบวกกับการทดสอบทางพันธุกรรมและการทำงาน
ของการทำนาย CHD7, จะเป็นประโยชน์สำหรับการทำความเข้าใจต่อไปและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของ CHARGE
ซินโดรม

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ในการศึกษาเราได้ปรึกษาและติดตามเด็กจีนที่มีหลายความผิดปกติและทางการแพทย์วินิจฉัยด้วย
ค่าธรรมเนียมซินโดรม การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลการระบุใหม่ 3 -
ทำให้การลบ chd7 ส่งผลให้ตัดทอนรูปแบบของโปรตีน chd7 . อาการทางคลินิกและการรักษา
รายละเอียดในคดีปัจจุบัน รวมกับการทดสอบทางพันธุกรรมและการทำงาน
คำทำนายของ chd7 มีประโยชน์มากสำหรับความเข้าใจและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม

ซินโดรม