Pallister-Killian mosaic syndrome i

Pallister-Killian mosaic syndrome is a developmental disorder that affects many parts of the body. This condition is characterized by extremely weak muscle tone (hypotonia) in infancy and early childhood, intellectual disability, distinctive facial features, sparse hair, areas of unusual skin coloring (pigmentation), and other birth defects.
Most babies with Pallister-Killian mosaic syndrome are born with significant hypotonia, which can cause difficulty breathing and problems with feeding. Hypotonia also interferes with the normal development of motor skills such as sitting, standing, and walking. About 30 percent of affected individuals are ultimately able to walk without assistance. Additional developmental delays result from intellectual disability, which is usually severe to profound. Speech is often limited or absent in people with this condition.
Pallister-Killian mosaic syndrome is associated with a distinctive facial appearance that is often described as "coarse." Characteristic facial features include a high, rounded forehead; a broad nasal bridge; a short nose; widely spaced eyes; low-set ears; rounded cheeks; and a wide mouth with a thin upper lip and a large tongue. Some affected children are born with an opening in the roof of the mouth (cleft palate) or a high arched palate.
Most children with Pallister-Killian mosaic syndrome have sparse hair on their heads, particularly around the temples. These areas may fill in as affected children get older. Many affected individuals also have streaks or patches of skin that are darker or lighter than the surrounding skin. These skin changes can occur anywhere on the body, and they may be apparent at birth or occur later in life.
Additional features of Pallister-Killian mosaic syndrome can include hearing loss, vision impairment, seizures, extra nipples, genital abnormalities, and heart defects. Affected individuals may also have skeletal abnormalities such as extra fingers and/or toes, large big toes (halluces), and unusually short arms and legs. About 40 percent of affected infants are born with a congenital diaphragmatic hernia, which is a hole in the muscle that separates the abdomen from the chest cavity (the diaphragm). This potentially serious birth defect allows the stomach and intestines to move into the chest, where they can crowd the developing heart and lungs.
The signs and symptoms of Pallister-Killian mosaic syndrome vary, although most people with this disorder have severe to profound intellectual disability and other serious health problems. The most severe cases involve birth defects that are life-threatening in early infancy. However, several affected people have had milder features, including mild intellectual disability and less noticeable physical abnormalities.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการโมเสก Pallister Killian เป็นโรคพัฒนาที่มีผลต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย เงื่อนไขนี้เป็นลักษณะตามสัญญาณกล้ามเนื้ออ่อนแอมาก (hypotonia) ในตราสินค้า และปฐมวัย พิการทางปัญญา คุณลักษณะโดดเด่นหน้า บ่อผม สีผิวที่ผิดปกติ (ผิวคล้ำ), และเกิดข้อบกพร่องอื่น ๆเด็กส่วนใหญ่ มีอาการโมเสก Pallister Killian เกิดมาสำคัญ hypotonia ซึ่งอาจทำให้หายใจยากและปัญหาเกี่ยวกับอาหาร Hypotonia ยังรบกวนการพัฒนาปกติทักษะมอเตอร์ เช่นนั่ง ยืน เดิน ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบได้ในที่สุดสามารถเดินโดยไม่ต้อง เพิ่มเติมพัฒนาความล่าช้าเกิดจากความพิการทางปัญญา ซึ่งเป็นรุนแรงมักจะลึกซึ้ง คำพูดมักจะเป็นที่จำกัด หรือการขาดงานในคนที่มีเงื่อนไขนี้โมเสก Pallister Killian กลุ่มอาการที่สัมพันธ์กับลักษณะผิวหน้าโดดเด่นที่มักจะถูกอธิบายว่า "หยาบ" ลักษณะใบหน้ามีความสูง ปัดหน้าผาก สะพานโพรงจมูกกว้าง จมูกสั้น ลที่อย่างกว้างขวางตา ชุดต่ำหู ปัดแก้ม และกว้างปาก ด้วย lip ด้านบนบางและลิ้นใหญ่ เด็กบางคนที่ได้รับผลกระทบจะเกิดกับการเปิดในหลังคาของปาก (แหว่ง) หรือเพดานโหว่ที่มนสูงMost children with Pallister-Killian mosaic syndrome have sparse hair on their heads, particularly around the temples. These areas may fill in as affected children get older. Many affected individuals also have streaks or patches of skin that are darker or lighter than the surrounding skin. These skin changes can occur anywhere on the body, and they may be apparent at birth or occur later in life.Additional features of Pallister-Killian mosaic syndrome can include hearing loss, vision impairment, seizures, extra nipples, genital abnormalities, and heart defects. Affected individuals may also have skeletal abnormalities such as extra fingers and/or toes, large big toes (halluces), and unusually short arms and legs. About 40 percent of affected infants are born with a congenital diaphragmatic hernia, which is a hole in the muscle that separates the abdomen from the chest cavity (the diaphragm). This potentially serious birth defect allows the stomach and intestines to move into the chest, where they can crowd the developing heart and lungs.The signs and symptoms of Pallister-Killian mosaic syndrome vary, although most people with this disorder have severe to profound intellectual disability and other serious health problems. The most severe cases involve birth defects that are life-threatening in early infancy. However, several affected people have had milder features, including mild intellectual disability and less noticeable physical abnormalities.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ซินโดรมโมเสค Pallister-Killian เป็นความผิดปกติทางพัฒนาการที่มีผลต่อหลายส่วนของร่างกาย เงื่อนไขนี้เป็นที่โดดเด่นด้วยกล้ามเนื้ออ่อนแอมาก (hypotonia) ในวัยทารกและวัยเด็กพิการทางปัญญาใบหน้าที่โดดเด่นผมเบาบางพื้นที่ของสีผิวที่ผิดปกติ (สี) และการเกิดข้อบกพร่องอื่น ๆ .
ทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการโมเสค Pallister-Killian จะเกิดกับ hypotonia อย่างมีนัยสำคัญซึ่งอาจทำให้เกิดอาการหายใจลำบากและปัญหาเกี่ยวกับการให้อาหาร hypotonia ยังเป็นอุปสรรคกับการพัฒนาปกติทักษะยนต์เช่นนั่งยืนและเดิน เกี่ยวกับร้อยละ 30 ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบในท้ายที่สุดสามารถที่จะเดินโดยไม่มีความช่วยเหลือ พัฒนาการล่าช้าเพิ่มเติมเป็นผลมาจากความพิการทางปัญญาซึ่งมักจะรุนแรงอย่างลึกซึ้ง คำพูดที่มักจะ จำกัด หรือขาดหายไปในผู้ที่มีภาวะนี้.
Pallister-Killian ซินโดรมโมเสคที่มีความเกี่ยวข้องกับลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นที่มักจะอธิบายว่า "หยาบ". ใบหน้าลักษณะรวมสูงหน้าผากกลม; สะพานจมูกกว้าง; จมูกสั้น ตาระยะห่างกันอย่างแพร่หลาย; หูต่ำชุด; แก้มกลม; และปากกว้างที่มีริมฝีปากบนบางและลิ้นขนาดใหญ่ เด็กบางคนได้รับผลกระทบจะเกิดกับการเปิดหลังคาของปาก (ปากแหว่ง) หรือเพดานโค้งสูง.
เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการโมเสค Pallister-Killian ได้เบาบางผมบนหัวของพวกเขาโดยเฉพาะรอบวัด พื้นที่เหล่านี้อาจกรอกข้อมูลลงในขณะที่เด็กได้รับผลกระทบได้รับเก่า บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากยังมีลายเส้นหรือแพทช์ของผิวที่มีสีเข้มหรืออ่อนกว่าผิวโดยรอบ การเปลี่ยนแปลงผิวเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่บนร่างกายและพวกเขาอาจจะเห็นได้ชัดที่เกิดหรือเกิดขึ้นต่อไปในชีวิต.
คุณสมบัติเพิ่มเติมของโรคกระเบื้องโมเสค Pallister-Killian อาจรวมถึงการสูญเสียการได้ยินจากการด้อยค่าวิสัยทัศน์ชักหัวนมพิเศษความผิดปกติของอวัยวะเพศและข้อบกพร่องหัวใจ . บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังอาจมีความผิดปกติของกระดูกเช่นนิ้วมือเป็นพิเศษและ / หรือเท้านิ้วหัวแม่เท้าขนาดใหญ่ (halluces) และแขนสั้นผิดปกติและขา เกี่ยวกับร้อยละ 40 ของเด็กทารกที่ได้รับผลกระทบจะเกิดกับกระบังลมไส้เลื่อน แต่กำเนิดซึ่งเป็นหลุมในกล้ามเนื้อที่แยกจากช่องท้องช่องอก (ไดอะแฟรม) นี้เกิดข้อบกพร่องร้ายแรงที่อาจเกิดขึ้นจะช่วยให้กระเพาะอาหารและลำไส้เพื่อย้ายลงในหีบที่พวกเขาสามารถฝูงชนหัวใจการพัฒนาและปอด.
อาการและอาการแสดงของโรคกระเบื้องโมเสค Pallister-Killian แตกต่างกันถึงแม้ว่าคนส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกตินี้มีอย่างรุนแรงต่อความพิการทางปัญญาที่ลึกซึ้ง และอื่น ๆ ที่ปัญหาสุขภาพที่รุนแรง กรณีที่รุนแรงที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการเกิดข้อบกพร่องที่มีอันตรายถึงชีวิตในวัยเด็กตอนต้น แต่คนที่ได้รับผลกระทบหลายมีคุณสมบัติอ่อนโยนรวมทั้งความพิการทางปัญญาที่ไม่รุนแรงและความผิดปกติทางร่างกายที่เห็นได้ชัดน้อย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พอลลิสเตอร์ Killian โมเสกซินโดรมคือการพัฒนาโรคที่มีผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย เงื่อนไขนี้เป็นลักษณะกล้ามเนื้ออ่อนมากโทน ( hypotonia ) ในวัยทารกและวัยเด็กสติปัญญา ความพิการ ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นมากผม พื้นที่ของผิวปกติสี ( สี ) และเกิดข้อบกพร่องอื่น ๆ .
ทารกส่วนใหญ่กับพอลลิสเตอร์ Killian โมเสกซินโดรมจะเกิดกับ hypotonia อย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งสามารถทำให้เกิดปัญหาการหายใจและการให้อาหาร hypotonia ยังรบกวนกับการพัฒนาปกติของทักษะการเคลื่อนไหว เช่น นั่ง ยืน และเดิน ประมาณร้อยละ 30 ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบถูกสุด สามารถเดินได้โดยปราศจากความช่วยเหลือผลการพัฒนาช้าเพิ่มเติมจากความพิการทางสติปัญญา ซึ่งมักจะรุนแรง ลึกซึ้ง คำพูดที่มักจะ จำกัด หรือ ขาดในผู้ที่มีภาวะนี้ .
พอลลิสเตอร์ Killian โมเสกโรคเกี่ยวข้องกับโดดเด่นลักษณะใบหน้าที่มักอธิบายว่า " หยาบ " ใบหน้าลักษณะรวมสูง ปัดบริเวณหน้าผากกว้าง จมูก ; สะพาน ; จมูกสั้นกันอย่างแพร่หลายเว้นระยะห่างตา ชุดหูต่ำ ปัดแก้ม และ ปากกว้างกับริมฝีปากบนที่บางและลิ้นขนาดใหญ่ มีเด็กที่ได้รับผลกระทบจะเกิดกับเปิดในหลังคาของปาก ( เพดานโหว่ ) หรือสูง arched เพดานปาก .
เด็กส่วนใหญ่กับพอลลิสเตอร์ Killian โมเสกซินโดรมมีขนหร็อมแหร็มบนหัวของพวกเขา โดยรอบวัด พื้นที่เหล่านี้อาจเติมในเด็กที่ได้รับผลกระทบ ได้รับเก่าหลายคนได้รับผลกระทบ บุคคลก็มีลายเส้นหรือแพทช์ของผิวที่เข้มหรืออ่อนกว่าผิวรอบ . การเปลี่ยนแปลงที่ผิวเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่บนร่างกาย และพวกเขาอาจจะปรากฏในการเกิด หรือเกิดขึ้นในภายหลังในชีวิต .
คุณสมบัติเพิ่มเติมของพอลลิสเตอร์ Killian โมเสกซินโดรมอาจรวมถึงการสูญเสียการได้ยิน การมองเห็นบกพร่อง , ชัก , เสริมนม , ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์และหัวใจบกพร่องบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจจะมีความผิดปกติของกระดูก เช่น นิ้วพิเศษและ / หรือนิ้วเท้า เท้าใหญ่ขนาดใหญ่ ( halluces ) , และแขนสั้นผิดปกติ และขา ประมาณร้อยละ 40 ของทารกได้รับผลกระทบจะเกิดกับเป็นโรคไส้เลื่อนใต้กระบังลม ซึ่งเป็นหลุมในกล้ามเนื้อที่แยกช่องท้องจากช่องอก ( กระบังลม )นี้อาจร้ายแรงเกิดข้อบกพร่องจะช่วยให้กระเพาะอาหารและลำไส้เลื่อนเข้าไปในหน้าอก , ที่พวกเขาสามารถฝูงชนการพัฒนาหัวใจและปอด .
สัญญาณและอาการของพอลลิสเตอร์ Killian โมเสกอาการแตกต่างกันไป แม้ว่าคนส่วนใหญ่ที่มีโรคนี้มีความพิการรุนแรง ลึกซึ้งทางปัญญาและปัญหาอื่น ๆสุขภาพที่ร้ายแรงกรณีร้ายแรงที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการเกิดข้อบกพร่องที่เป็นอันตรายถึงชีวิตในช่วงวัยทารก อย่างไรก็ตาม ประชาชนที่ได้รับผลกระทบหลาย ๆ มีลักษณะนิ่ม รวมถึงปัญญาอ่อนพิการและความผิดปกติทางกายภาพที่เห็นได้ชัดน้อยลง