When the conversion of phenylalanin

When the conversion of phenylalanine to tyrosine is blocked, phenylalanine that is not used for protein synthesis accumulates in body fluids or is converted to other metabolites. Although these pathways exist in unaffected individuals, high levels of these by-products are not normally produced. The exact mechanism of mental retardation in untreated PKU is unknown, but phenylalanine probably is the initiator of harm. The fact that PKU is most often accompanied by mental retardation, whereas permanent mild HPA is not, suggests that there is a threshold level of phenylalanine in extracellular fluids above which persistent postnatal or fetal HPA causes irreversible brain damage (2).

PKU and HPA are inherited in an autosomal recessive manner. The active PAH is a tetramer of the protein encoded by the PAH gene. About 500 mutations are known and most PKU patients are compound heterozygotes. This genetic heterogeneity may explain in part the large phenotypic variability encountered in the patient population (3,4).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เมื่อการแปลงของ phenylalanine tyrosine ถูกบล็อค phenylalanine ที่ไม่ใช้สำหรับสังเคราะห์โปรตีนสะสมในของเหลวของร่างกาย หรือถูกแปลงอื่น metabolites แม้ทางเดินเหล่านี้มีอยู่ในบุคคลผลกระทบ ระดับสูงของสินค้าพลอยได้เหล่านี้ไม่ปกติผลิต กลไกที่แน่นอนของปัญญาใน PKU ไม่ถูกรักษาไม่รู้จัก แต่ phenylalanine คงเป็นอุปกรณของอันตราย ความจริงที่ว่า PKU มักตามมา ด้วยปัญญา ไม่ ถาวรอ่อน HPA เป็นแนะนำว่า มีเป็นขีดจำกัดของ phenylalanine ใน extracellular ของเหลวซึ่ง HPA postnatal หรือครรภ์แบบถาวรทำให้สมอง (2)

PKU และ HPA สืบทอดในการ autosomal recessive การ การใช้งานละเป็น tetramer ของโปรตีนที่ถูกเข้ารหัส โดยยีนละ เป็นที่รู้จักกลายพันธุ์ประมาณ 500 และผู้ป่วยส่วนใหญ่ PKU heterozygotes ผสม Heterogeneity พันธุกรรมนี้อาจอธิบายในส่วนความแปรผันไทป์ขนาดใหญ่ที่พบในประชากรผู้ป่วย (3, 4)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เมื่อการแปลงของฟีนีซีนจะถูกปิด ฟีนิลอะลานีนที่ไม่ได้ถูกใช้เพื่อสังเคราะห์โปรตีนที่สะสมอยู่ในของเหลวในร่างกาย หรือจะถูกแปลงเป็นสารอื่น ๆ แม้ว่าแนวทางเหล่านี้มีอยู่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบสูง , ระดับของผลิตภัณฑ์เหล่านี้เป็นปกติไม่ผลิต กลไกที่แน่นอนของความบกพร่องทางสติปัญญาในดิบ PKU ไม่ทราบแต่เบสอาจจะริเริ่มจากอันตราย ความจริงที่ว่า PKU มักมาพร้อมกับความบกพร่องทางสติปัญญา ส่วน HPA อ่อนถาวรไม่ได้ เห็นว่ามีเกณฑ์ระดับของ phenylalanine และของเหลวในข้างต้นซึ่งถาวรหลังคลอดหรือทารก HPA ทำให้สมองเสียหายได้ ( 2 )

และ PKU HPA จะรับช่วงในยีนด้อยลักษณะที่ป้าใช้งานเป็นมีของโปรตีนเข้ารหัสโดย ป้าจีน เกี่ยวกับ 500 การกลายพันธุ์ที่เป็นที่รู้จักและส่วนใหญ่ PKU ผู้ป่วยมียีนนี้ด้วย ความหลากหลายทางพันธุกรรมซึ่งอาจอธิบายในส่วนการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ขนาดใหญ่ที่พบในผู้ป่วยจำนวนประชากร ( 4 )