Case PresentationIn this study, we

Case Presentation
In this study, we characterized two Han Chinese patients with high copy number 15q11q13. Using chromosome banding, high resolution SNP-based cytogenomic array, Fluorescence in situ hybridization, and PCR-based microsatellite analysis, we identified two patients with tetrasomy 15q11q13 and pentasomy 15q11q13. Both 15q11q13 aneusomies resulted from a maternally inherited supernumerary marker chromosome 15, and each was composed of two different sized 15q11q13 segments covering the Prader-Willi/Angelman critical region: one being about 10 Mb with breakpoints at BP1 and BP5 regions on 15q11 and 15q13, respectively, and another about 8 Mb in size with breakpoints at BP1 and BP4 regions on 15q. Both patients presented with similar clinical features that included neurodevelopmental delays, mental impairment, speech and autistic behavior, and mild dysmorphism. The patient with pentasomy 15q11q13 was more severely affected than the patient with tetrasomy 15q11q13. Low birth weight was noted in patient with pentasomy 15q1q13.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

นำเสนอกรณีในการศึกษานี้ เราลักษณะสองผู้ป่วยจีนฮั่นสูงสำเนาหมายเลข 15q11q13 เราใช้โครโมโซม banding สูงความละเอียดโดย SNP cytogenomic เรย์ Fluorescence hybridization ซิ และการวิเคราะห์ผลชนิด microsatellite ระบุผู้ป่วยสองกับ tetrasomy 15q11q13 และ pentasomy 15q11q13 Aneusomies 15q11q13 ทั้งสองเป็นผลมาจากโครโมโซมเครื่องหมาย supernumerary สืบทอด maternally 15 และแต่ละประกอบด้วยส่วนต่าง ๆ ขนาด 15q11q13 สองครอบคลุมภูมิภาคสำคัญ Prader-Willi/Angelman: กำลัง ประมาณ 10 Mb กับจุดเปลี่ยนในภูมิภาค BP1 และ BP5 15q11 และ 15q13 ตามลำดับ และอีกประมาณ 8 Mb ในขนาดกับจุดเปลี่ยนในภูมิภาค BP1 และ BP4 บน 15q ทั้งผู้ป่วยที่แสดงลักษณะทางคลินิกคล้ายที่รวมความล่าช้า neurodevelopmental ผลจิต คำพูด และพฤติกรรม autistic และ dysmorphism อ่อน ผู้ป่วย มี pentasomy 15q11q13 ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงมากขึ้นกว่าผู้ป่วยที่มี tetrasomy 15q11q13 เกิดต่ำน้ำหนักถูกตั้งข้อสังเกตในผู้ป่วยที่มี pentasomy 15q1q13

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

กรณีการนำเสนอ
ในการศึกษาครั้งนี้เราสองลักษณะผู้ป่วยชาวจีนฮั่นที่มีจำนวนสูงสำเนา 15q11q13 โดยใช้โครโมโซมแถบความละเอียดสูง SNP-based อาร์เรย์ cytogenomic, เรืองแสงในแหล่งกำเนิดพันธุ์และการวิเคราะห์ไมโคร PCR-based, เราระบุผู้ป่วยสองคนกับ tetrasomy 15q11q13 และ pentasomy 15q11q13 ทั้ง 15q11q13 aneusomies ผลมาจากการรับมรดกมารดาโครโมโซมเกิน 15 เครื่องหมายและแต่ละประกอบด้วยสองที่แตกต่างกันขนาด 15q11q13 ส่วนครอบคลุม Prader-ทึก / Angelman ภูมิภาคที่สำคัญ: หนึ่งเป็นประมาณ 10 Mb มีจุดพักที่ BP1 และ BP5 ภูมิภาคใน 15q11 และ 15q13, ตามลำดับและอีกประมาณ 8 Mb ในขนาดที่มีจุดพักที่ BP1 และภูมิภาค BP4 ใน 15q ผู้ป่วยทั้งสองมีลักษณะทางคลินิกที่คล้ายกันซึ่งรวมถึงความล่าช้าที่ระบบประสาทการด้อยค่าจิตคำพูดและพฤติกรรมออทิสติกและ dysmorphism อ่อน ผู้ป่วยที่มี pentasomy 15q11q13 ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงมากขึ้นกว่าผู้ป่วยที่มี tetrasomy 15q11q13 น้ำหนักแรกเกิดต่ำได้ระบุไว้ในผู้ป่วยที่มี pentasomy 15q1q13

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กรณีการนำเสนอ
การศึกษาครั้งนี้มีลักษณะสองชาวฮั่นผู้ป่วยคัดลอกตัวเลขสูง 15q11q13 . ใช้ย้อมแถบโครโมโซม SNP array ที่ใช้ความละเอียดสูง , cytogenomic เรืองแสงใน situ hybridization และ PCR วิเคราะห์ไมโครแซเทลไลต์ตามที่เราระบุสองผู้ป่วยและ 15q11q13 tetrasomy pentasomy 15q11q13 .ทั้ง 15q11q13 aneusomies มาจากฝ่ายมารดาสืบทอดเกินโครโมโซม 15 และแต่ละประกอบด้วยสองส่วนที่มีขนาดแตกต่างกัน 15q11q13 ครอบคลุม prader วิลลี่ / angelman เขตวิกฤต : การประมาณ 10 MB กับจุดที่ bp1 bp5 15q11 และภูมิภาค และ 15q13 ตามลำดับ และอีกประมาณ 8 MB ในขนาดและจุดพักที่ bp1 bp4 ภูมิภาคใน 15q .ทั้งผู้ป่วยที่นำเสนอคุณสมบัติที่คล้ายกันคลินิกรวม neurodevelopmental ความล่าช้า จิตใจที่เศร้าหมอง คำพูดและพฤติกรรมออทิสติก และอ่อน dysmorphism . ผู้ป่วยที่มี pentasomy 15q11q13 ยิ่งรุนแรงมากกว่าผู้ป่วยที่มี tetrasomy 15q11q13 . น้ำหนักแรกคลอดต่ำเป็นข้อสังเกตในผู้ป่วย pentasomy 15q1q13 .