The Btk enzyme plays an essential r

The Btk enzyme plays an essential role in the maturation of B cells in the bone marrow, and when mutated, immature pro-B lymphocytes are unable to develop into pre-B lymphocytes, which normally develop into mature (naive) B cells that leave the bone marrow into the blood stream. The disorder is X-linked (it is on the X chromosome), and is almost entirely limited to the sons of asymptomatic female carriers.[3] This is because males have only one copy of the X chromosome, while females have two copies; one normal copy of an X chromosome can compensate for mutations in the other X chromosome, so they are less likely to be symptomatic. If a carrier female gives birth to a male child, there is a 50% chance that the male will have XLA. A carrier female has a 25% chance overall of giving birth to an affected male child.

An XLA patient will pass on the gene, and all of his daughters will be XLA carriers, meaning that any male grandchildren from an XLA patient's daughters have a 50% chance of inheriting XLA. A female XLA patient can arise only as the child of an XLA patient and a carrier mother. XLA can also rarely result from a spontaneous mutation in the fetus of a non-carrier mother.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เอนไซม์ Btk มีบทบาทสำคัญในพ่อแม่ของ B เซลล์ในไขกระดูก และเมื่อกลาย immature pro B lymphocytes ไม่สามารถพัฒนาเป็นก่อน B lymphocytes ที่พัฒนาโดยปกติในผู้ใหญ่ (ขำน่า) B เซลล์ที่ออกจากไขกระดูกเข้าไปในกระแสเลือด โรคที่มีการเชื่อมโยง X (อยู่บนโครโมโซม X), และเกือบทั้งหมดจำกัดเฉพาะบุตรของหญิงสายแสดงอาการ[3] นี้เป็น เพราะชายมีโครโมโซม X สำเนาเดียวเท่านั้นในขณะที่หญิงมีสำเนา รูปโครโมโซม X ปกติสามารถชดเชยการกลายพันธุ์ในอื่น ๆ X โครโมโซม เพื่อให้พวกเขามีแนวโน้มจะอาการ ถ้าเป็นเพศหญิงผู้ให้กำเนิดลูกชาย มีโอกาส 50% ที่ชายจะมี XLA หญิงผู้มีโอกาส 25% ของการให้กำเนิดลูกชายได้รับผลกระทบทั้งหมดจะส่งผู้ป่วย XLA มียีน และลูกสาวของเขาทั้งหมดจะ XLA สายการบิน หมายความ ว่า หลานชายใด ๆ จากลูกสาวของผู้ป่วยเป็น XLA มีโอกาส 50% ที่สืบทอด XLA ผู้ป่วยหญิง XLA สามารถเกิดขึ้นเป็นลูกของผู้ป่วยเป็น XLA และแม่ผู้ขนส่งเท่านั้น XLA อาจยังไม่ค่อยส่งผลจากการกลายพันธุ์อยู่ในทารกในครรภ์ของมารดาผู้ขนส่งไม่

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เอนไซม์ Btk มีบทบาทสำคัญในการเจริญเติบโตของเซลล์ B ในไขกระดูกและเมื่อเกิดการกลายพันธุ์ lymphocytes โปร-B ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะไม่สามารถที่จะพัฒนาเป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวก่อน-B ซึ่งปกติจะพัฒนาไปสู่การเป็นผู้ใหญ่ (ไร้เดียงสา) B เซลล์ที่ออกจาก ไขกระดูกเข้าสู่กระแสเลือด ความผิดปกติคือ X-linked (มันเป็นบนโครโมโซม X) และเกือบจะ จำกัด ทั้งหมดให้กับลูกหลานของผู้ให้บริการที่ไม่มีอาการหญิง [3] นี่เป็นเพราะผู้ชายมีเพียงหนึ่งสำเนาของโครโมโซมในขณะที่เพศหญิงมีสองเล่ม. สำเนาปกติของโครโมโซมเอ็กซ์สามารถชดเชยการกลายพันธุ์ในโครโมโซมเอ็กซ์อื่น ๆ เพื่อให้พวกเขามีโอกาสน้อยที่จะมีอาการ ถ้าผู้ให้บริการหญิงให้กำเนิดเด็กผู้ชายมีโอกาส 50% ที่จะมีชาย XLA หญิงบริการมีโดยรวมมีโอกาส 25% ของการให้กำเนิดเด็กได้รับผลกระทบเพศชาย. ผู้ป่วย XLA จะส่งผ่านยีนและทั้งหมดของลูกสาวของเขาจะเป็นผู้ให้บริการ XLA หมายความว่าใด ๆ หลานชายจากลูกสาวของผู้ป่วย XLA ของมี 50 % มีโอกาสที่จะรับ XLA ผู้ป่วยหญิง XLA สามารถเกิดขึ้นเพียง แต่เป็นลูกของผู้ป่วย XLA และแม่ของผู้ให้บริการ XLA ยังสามารถไม่ค่อยเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในครรภ์ของแม่ที่ไม่ได้ให้บริการ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ส่วนบีทีเค เอนไซม์มีบทบาทสำคัญในการเจริญเติบโตของ B เซลล์ในไขกระดูก และเมื่อกลายพันธุ์ , เด็ก pro-b เม็ดเลือดขาวไม่สามารถพัฒนาเป็น pre-b ลิมโฟซัยท์ ซึ่งปกติแล้วพัฒนาเป็นผู้ใหญ่ ( ไร้เดียงสา ) B เซลล์ที่ออกจากกระดูกเข้าสู่กระแสเลือด โรคที่เป็น x-linked ( มันอยู่ในโครโมโซม X )และเกือบทั้งหมดจำกัด บุตรชายของผู้หญิงอย่างนี้ . [ 3 ] นี่เป็นเพราะผู้ชายมีเพียงหนึ่งสำเนาของ X โครโมโซม ตัวเมียมี 2 เล่ม หนึ่งคัดลอกปกติของ X โครโมโซมสามารถชดเชยความผิดปกติในโครโมโซม X อื่น ๆเพื่อให้พวกเขามีโอกาสน้อยที่จะเป็น . ถ้าผู้ให้บริการสตรีคลอดบุตรเพศชายยังมีโอกาส 50% ที่ผู้ชายจะมี xla . พาหะหญิงมี 25% โอกาสคลอดได้รับผลกระทบโดยรวมของชายเด็ก

คนไข้ xla จะส่งผ่านยีนและทั้งหมดของลูกสาวจะเป็น xla ผู้ให้บริการ หมายความว่า ผู้ชายที่เกิดจากบุตรสาวเป็น xla ผู้ป่วยมีโอกาส 50% ในการสืบทอด xla .ผู้ป่วยหญิงอาจเกิดขึ้นเพียง xla ในฐานะบุตรของผู้ป่วยเป็น xla และผู้ให้บริการแม่ xla ยังไม่ค่อยเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในตัวอ่อนของผู้ให้บริการที่ไม่ใช่แม่