B. Translational Genomics Although

B. Translational Genomics Although comprehensive genotyping is still relatively recent, it has a high potential for genetic stratification in patient screening, for instance, in the case of factors arising from genotyping, such as high-risk DNA mutations [55], milk and gluten intolerance, and muscovisciosis. Genetics combined with phenotypic information provided by EHR may help to provide greater insights into low penetrant alleles [56]. For example, it is well known that mutations of fibrillin 1 (FBN1) cause MFS. Nevertheless, the aetiology of the disease leads to marked clinical variability of MFS patients of the same family as well as different families [57]. Combining genetic tests of FBN1 and a series of related genes (TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, MYH11, MYLK1, SMAD3, and ACTA2) will help to screen out patients who are more likely to develop aortic aneurysms that lead to dissections [58]. Further studies on these high-risk patients based on morphological images of the aorta may provide insight into the rate of disease development. Another potential area for translational genomics is to study the gene networks of different syndromes of the same person in order to better understand how these syndromes are interrelated. For example, this has been used to study different genes on chromosome 21 (HSA21) and their role in Down’s Syndrome (DS), as well as to understand the underlying reason why nearly half of DS patients exhibit an overprotection against cardiac abnormalities related to the connective tissue [59]. One hypothesis is based on the recent evidence that there is an overall upregulation of FBN1 in DS(which is normally down regulated in MFS)[59]. The construction of genetic networks will, therefore, provide a clearer picture of how these syndromes are related. By understanding the gene networks of the related syndromes, it may be possible to provide specific gene therapy for the related diseases.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

B. Translational Genomics แม้ว่าคลุม genotyping ยังค่อนข้างล่าสุด มันมีศักยภาพสูงสำหรับ stratification ทางพันธุกรรมในการคัดกรองผู้ป่วย เช่น ในกรณีที่ปัจจัยที่เกิดจาก genotyping เช่นดีเอ็นเออิกกลายพันธุ์ [55], นมตัง intolerance และ muscovisciosis ได้ พันธุศาสตร์รวมกับข้อมูลไทป์โดย EHR อาจช่วยให้ลึกมากกว่า alleles วัสดุต่ำ [56] ตัวอย่าง เป็นที่รู้จักว่า กลายพันธุ์ของ fibrillin 1 (FBN1) ทำให้ MFS อย่างไรก็ตาม aetiology โรคนำไปสู่การทำเครื่องหมายสำหรับความผันผวนทางคลินิกของผู้ป่วย MFS เดียวกันเป็นเหมือนครอบครัวอื่น [57] รวมชุดของยีนที่เกี่ยวข้อง (TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, MYH11, MYLK1, SMAD3 และ ACTA2) และการทดสอบทางพันธุกรรมของ FBN1 จะช่วยให้คัดเลือกผู้ป่วยที่มีแนวโน้มพัฒนา aneurysms เอออร์ตาที่นำไปสู่ dissections [58] ศึกษาเพิ่มเติมในผู้ป่วยเหล่านี้อิกตามรูปสัณฐานของ aorta อาจให้เป็นอัตราของโรค พื้นที่ที่มีศักยภาพอื่นสำหรับ translational genomics คือการ ศึกษาเครือข่ายยีนของแสงศตวรรษที่แตกต่างกันของบุคคลเดียวกันเพื่อให้เข้าใจวิธีการสัมพันธ์กันเหล่านี้แสงศตวรรษ ตัวอย่าง ซึ่งมีการใช้ศึกษายีนต่าง ๆ บนโครโมโซม 21 (HSA21) และบทบาทของตนในทะเลสาบเอ๋อไห่ (DS), รวมทั้งเพื่อเข้าใจเหตุผลต้นเหตุเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย DS แสดง overprotection ผิดกับความผิดปกติของหัวใจที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน [59] สมมติฐานหนึ่งขึ้นอยู่กับหลักฐานล่าสุดที่มีการ upregulation โดยรวมของ FBN1 ใน DS (ซึ่งเป็นปกติลงควบคุมใน MFS) [59] สร้างเครือข่ายทางพันธุกรรมจะ ดังนั้น ให้ภาพรวมชัดเจนของวิธีการที่เกี่ยวข้องเหล่านี้แสงศตวรรษ โดยการศึกษาเครือข่ายยีนของแสงศตวรรษที่เกี่ยวข้อง อาจมีให้บริการ specific ยีนบำบัดโรคที่เกี่ยวข้อง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บีฟังก์ชั่นการแปลแม้ว่า genotyping ครอบคลุมยังคงเป็นที่ที่ผ่านมาค่อนข้างมีศักยภาพสูงในการประจุบวกสาย Strati ทางพันธุกรรมในการคัดกรองผู้ป่วยเช่นในกรณีของปัจจัยที่เกิดขึ้นจาก genotyping เช่นการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอมีความเสี่ยงสูง [55] นมและกลูเตน การแพ้และ muscovisciosis พันธุศาสตร์รวมกับข้อมูลที่จัดไว้ให้โดยฟีโนไทป์ EHR อาจช่วยในการให้ข้อมูลเชิงลึกมากขึ้นในอัลลีล penetrant ต่ำ [56] ยกตัวอย่างเช่นมันเป็นที่รู้จักกันดีว่าการกลายพันธุ์ของสาย brillin 1 (FBN1) ทำให้เกิด MFS อย่างไรก็ตามสาเหตุของการเกิดโรคจะนำไปสู่​​ความแปรปรวนทางคลินิกของผู้ป่วยที่ทำเครื่องหมายไว้ MFS ในครอบครัวเดียวกันเช่นเดียวกับครอบครัวที่แตกต่างกัน [57] รวมการทดสอบทางพันธุกรรมของ FBN1 และชุดของยีนที่เกี่ยวข้องกัน (TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, MYH11, MYLK1, SMAD3 และ ACTA2) จะช่วยให้หน้าจอออกผู้ป่วยที่มีแนวโน้มที่จะพัฒนาโป่งพองของหลอดเลือดที่นำไปสู่​​เบามือ [58] ศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้ป่วยเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงขึ้นอยู่กับภาพก้านของหลอดเลือดแดงใหญ่อาจให้ข้อมูลเชิงลึกในการพัฒนาอัตราการเกิดโรค อีกพื้นที่ที่มีศักยภาพสำหรับฟังก์ชั่นการแปลคือการศึกษาเครือข่ายของยีนของโรคที่แตกต่างกันของคนคนเดียวกันเพื่อที่จะให้เข้าใจว่าอาการเหล่านี้มีความสัมพันธ์กัน ตัวอย่างเช่นนี้ถูกนำมาใช้ในการศึกษายีนที่แตกต่างกันบนโครโมโซม 21 (HSA21) และบทบาทในการดาวน์ซินโดร (DS) เช่นเดียวกับการที่จะเข้าใจเหตุผลพื้นฐานว่าทำไมเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยเอสจัดแสดง overprotection กับความผิดปกติของการเต้นของหัวใจที่เกี่ยวข้องกับ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน [59] สมมุติฐานหนึ่งจะขึ้นอยู่กับหลักฐานที่ผ่านมาว่ามี upregulation โดยรวมของ FBN1 ใน DS (ซึ่งเป็นปกติควบคุมลงไปใน MFS) [59] การก่อสร้างของเครือข่ายทางพันธุกรรมจะจึงให้ภาพที่ชัดเจนของวิธีการเหล่านี้เป็นอาการที่เกี่ยวข้อง โดยการทำความเข้าใจเครือข่ายของยีนที่เกี่ยวข้องกับอาการที่อาจเป็นไปได้ที่จะให้การรักษาด้วยการระบุไว้คยีนสำหรับโรคที่เกี่ยวข้อง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

B . แปลไรแม้ว่าเขตครอบคลุมยังค่อนข้างล่าสุด มีศักยภาพสูงในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน strati คัดกรองผู้ป่วยตัวอย่างเช่นในกรณีของปัจจัย ที่เกิดจากการอ่าน เช่น มีดีเอ็นเอการกลายพันธุ์ [ 55 ] , นมและ gluten intolerance และ muscovisciosis .พันธุศาสตร์รวมกับคุณสมบัติข้อมูล EHR อาจช่วยให้ข้อมูลเชิงลึกมากขึ้นในต่ำแทรกซึมอัลลีล [ 56 ] มันเป็นที่รู้จักกันดีว่า การกลายพันธุ์ของจึง brillin 1 ( fbn1 ) เพราะ MFS . อย่างไรก็ตาม การศึกษาที่เกี่ยวกับสาเหตุของโรคไปสู่เครื่องหมายทางคลินิกการ MFS ผู้ป่วยของตระกูลเดียวกัน ตลอดจนครอบครัวที่แตกต่างกัน [ 57 ]การรวมการทดสอบทางพันธุกรรมของ fbn1 และชุดของยีนที่เกี่ยวข้องกับ ( tgfbr1 tgfbr2 , tgfb2 myh11 mylk1 , , , , smad3 และ acta2 ) จะช่วยคัดเลือกผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหลอดเลือด aneurysms ที่นำไปสู่ dissections [ 58 ] การศึกษาในผู้ป่วยเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงจากสารภาพของหลอดเลือดอาจให้ข้อมูลเชิงลึกในอัตราการพัฒนาของโรคอีกพื้นที่ที่มีศักยภาพสำหรับการแปลเพื่อศึกษายีนในเครือข่ายของแสงที่แตกต่างกันของบุคคลเดียวกันเพื่อให้เข้าใจมากขึ้นว่าอาการเหล่านี้เป็นคาบ ตัวอย่างเช่นนี้ได้ถูกใช้เพื่อศึกษายีนที่แตกต่างกันบนโครโมโซมคู่ที่ 21 ( hsa21 ) และบทบาทของตนในกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( DS )ตลอดจนเข้าใจถึงเหตุผลว่าทำไมเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของหัวใจปกป้องมากไปกับ DS จัดแสดงเกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน [ 59 ] หนึ่งสมมติฐานตามหลักฐานล่าสุดว่า มีการรวมระหว่าง fbn1 ใน DS ( ซึ่งปกติก็ลงควบคุมใน MFS ) [ 59 ] การสร้างเครือข่ายทางพันธุกรรมจะ ดังนั้นให้ภาพที่ชัดเจนของวิธีการเหล่านี้ คืออาการที่เกี่ยวข้อง โดยความเข้าใจของยีนของเครือข่ายที่เกี่ยวข้องต่อไป มันอาจจะเป็นไปได้ที่จะให้กาจึง c ยีนบำบัดสำหรับโรคที่เกี่ยวข้อง .