Patient 1 is of English ancestry an

Patient 1 is of English ancestry and was diagnosed at 3 years of age
with GD from a bone biopsy showing “Gaucher” cells but treatment
was never sought. At 70 years of age, he pursued medical treatment of
his GD. He had severe hepatosplenomegaly, thrombocytopenia (platelets
15 × 109
/L) with a history of easy bleeding and easy bruising from
minor injuries, leukopenia (leukocytes 2 × 109
/L) and anemia [hemoglobin
(Hb)128 g/L], marrow replacement on spinal MRI (magnetic resonance
imaging) and an elevated chitotriosidase [19,322 nmol/h/mL
(normal 4–120, Integrated Genetics, LabCorp Specialty Testing Group,
Santa Fe, NM, U.S.A.)]. His peripheral T-lymphocyte beta-glucosidase
activity was 0.3 (reference 8.9–21.5 nmol/h/mg protein, Floyd Snyder,
Alberta Children's Hospital, Calgary, AB, Canada). He also had a monoclonal
gammopathy of uncertain significance (MGUS) with only a
mild elevation of immunoglobulin G kappa and free light chains.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ผู้ป่วย 1 เป็นบรรพบุรุษภาษาอังกฤษ และได้รับการวินิจฉัยที่อายุ 3 ปีมี GD จากการตรวจชิ้นเนื้อกระดูกที่แสดง "Gaucher" เซลล์แต่การรักษาคือไม่เคยแสวงหา ที่อายุ 70 ปี เขาติดตามการรักษาทางการแพทย์GD ของเขา เขา hepatosplenomegaly รุนแรง ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (เกล็ดเลือด15 × 109/ L) มีประวัติเลือดออกง่ายและช้ำง่ายจากบาดเจ็บเล็กน้อย เม็ดเลือดขาว (หญิง 2 × 109/ L) และโรคโลหิตจาง [เฮโมโกลบิน(Hb) 128 บัญชี], แทนไขในกระดูกสันหลัง MRI (เรโซแนนซ์แม่เหล็กภาพ) และ chitotriosidase ที่สูง [19,322 นาโนโมล/ชม. / mL(ปกติ 4 – 120 รวมพันธุศาสตร์ LabCorp พิเศษการทดสอบ กลุ่มซานตาเฟ NM สหรัฐอเมริกา)] เบต้าของ T-lymphocyte อุปกรณ์ต่อพ่วง-glucosidaseกิจกรรมเป็น 0.3 (นาโนโมล/ชม. / mg โปรตีน 8.9 – 21.5 ฟลอยด์ Snyder อ้างอิงอัลเบอร์ตาโรงพยาบาลเด็ก คัลการี AB แคนาดา) เขายังได้เป็นโมโนgammopathy ความสำคัญแน่ (MGUS) เท่านั้นอ่อนที่อาจอนุญาตเฉพาะส่วน G แคปปาและโซ่ไฟฟรี

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผู้ป่วย 1 ในตระกูลภาษาอังกฤษและได้รับการวินิจฉัยที่ 3 ปี
ด้วย GD จากการตรวจชิ้นเนื้อกระดูกแสดง "Gaucher" เซลล์ แต่การรักษา
ก็ไม่เคยขอ ที่ 70 ปีของอายุเขาไล่ตามการรักษาทางการแพทย์ของ
GD ของเขา เขามี hepatosplenomegaly รุนแรง thrombocytopenia (เกล็ดเลือด
15 × 109
/ L) ที่มีประวัติของการมีเลือดออกง่ายและง่ายช้ำจาก
บาดเจ็บเล็กน้อยเม็ดเลือดขาว (เม็ดเลือดขาว 2 × 109
/ ลิตร) และโรคโลหิตจาง [ฮีโมโกล
(Hb) 128 กรัม / ลิตร] ไขกระดูก ทดแทนในกระดูกสันหลัง MRI (คลื่นสนามแม่เหล็ก
การถ่ายภาพ) และ chitotriosidase สูง [19,322 nmol / H / มิลลิลิตร
(ปกติ 4-120 แบบบูรณาพันธุศาสตร์ LabCorp พิเศษกลุ่มทดสอบ
ซานตาเฟ, นิวเม็กซิโกสหรัฐอเมริกา)] อุปกรณ์ต่อพ่วง T-เม็ดเลือดขาวเบต้ากลูโคของเขา
กิจกรรมเป็น 0.3 (อ้างอิง 8.9-21.5 nmol / H / โปรตีนมกฟลอยด์ไนเดอร์,
โรงพยาบาลอัลเบอร์ต้าเด็ก, Calgary, AB, Canada) นอกจากนี้เขายังมีโมโนโคลนอล
gammopathy มีความไม่แน่นอนอย่างมีนัยสำคัญ (MGUs) มีเพียง
การยกระดับอ่อนของอิมมูโนจีแคปป้าและโซ่ฟรีแสง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ผู้ป่วย 1 เป็นบรรพบุรุษภาษาอังกฤษ และมีการวินิจฉัยใน 3 ปีกับ GD จากกระดูกเนื้อเยื่อที่แสดง " gaucher " เซลล์ แต่การรักษาไม่เคยขอ ที่อายุ 70 ปี เขาไล่ตามการรักษาของGD ของเขา เขารุนแรง hepatosplenomegaly แคว้นเบรอตาญ ( เกล็ดเลือด ,15 × 109/ L ) มีประวัติเลือดออกง่ายและง่าย bruising จากบาดเจ็บเล็กน้อย เม็ดเลือดขาวต่ำ ( ชนิด 2 × 109/ L ) และภาวะโลหิตจาง [ ฮีโมโกลบิน( HB ) 128 กรัม / ลิตร ) ในไขกระดูกสันหลัง เรโซแนนซ์แม่เหล็ก ( MRI แทนภาพ ) และการยกระดับ chitotriosidase [ 19322 nmol / H / มิลลิลิตร( ปกติ 4 – 120 , แบบทดสอบ labcorp กลุ่มพิเศษ , พันธุศาสตร์ซานตาเฟ , นิวเม็กซิโก , สหรัฐอเมริกา ) ] ที ลิมโฟซัยท์เบต้ากลูโคซิเดสของอุปกรณ์ต่อพ่วงกิจกรรมเป็น 0.3 ( อ้างอิง 8.9 – 21.5 nmol / H / มก. โปรตีน ฟลอยด์ สไนเดอร์รัฐแอลเบอร์ตาโรงพยาบาลเด็ก , คาลการี , AB , แคนาดา ) นอกจากนี้เขายังได้โมโนโคลนอลgammopathy อย่างไม่แน่ใจ ( mgus ) มีเพียงระดับความสูงที่ไม่รุนแรงของอิมมูโนโกลบูลินจี Kappa และฟรีโซ่ไฟ .