of MDS [4]. Nevertheless, our own e

of MDS [4]. Nevertheless, our own experience indicates that these four
genes can be screened in infantile patients who exhibit cholestatic
hepatopathy, lactic acidosis (increased lactate/pyruvate ratio), developmental
delay and motor hypotonia, as well as showing histological evidence
of MDS such as an increase in dysmorphic mitochondria.
Although we did not test for C10orf2, we identified MPV17 mutations
in all four patients.
In the liver of a patient with hepatocerebral MDS, the mitochondrial
DNA copy number is profoundly reduced and mitochondrial respiratory
chain activities are decreased, except complex II that is encoded by the
nuclear DNA. However, these measurements were not available for our
patients. Instead, we directly screened for genomic mutations in the
genes responsible for this condition. We cannot conclude that MPV17
is the most common gene responsible for hepatocerebral MDS in Korean
or other East Asian populations but we suggest that MPV17 can be the
first gene to be screened in MDS patients in these populations

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ของ MDS [4] อย่างไรก็ตาม ระบุว่า ประสบการณ์ของเราเองที่สี่เหล่านี้ยีนที่สามารถตรวจในผู้ป่วยแบบเด็ก ๆ ที่แสดง cholestatichepatopathy คติดิสก์ (อัตราส่วนเพิ่มขึ้นแลคเต ท/pyruvate), พัฒนาการความล่าช้า และมอเตอร์ถึง hypotonia ตลอดจนแสดงหลักฐานคนของ MDS เช่นการเพิ่มขึ้นหรืออวัยวะ mitochondriaถึงแม้ว่าเราไม่ได้ทดสอบสำหรับ C10orf2 เราระบุกลายพันธุ์ MPV17ในผู้ป่วยทั้งหมดสี่ในตับของผู้ป่วยที่เป็น hepatocerebral การยล MDSจำนวนสำเนาดีเอ็นเอจะลดลงอย่างลึกซึ้ง และยลหายใจกิจกรรมห่วงโซ่จะลดลง ยกเว้นที่สองซับซ้อนที่เข้ารหัสโดยการดีเอ็นเอนิวเคลียร์ อย่างไรก็ตาม การวัดเหล่านี้ไม่ได้สำหรับเราผู้ป่วย แทน เราโดยตรงผ่านการคัดเลือกพันธุ์ออกในการยีนที่รับผิดชอบสภาพเช่นนี้ เราไม่สามารถสรุปได้ว่า MPV17รับผิดชอบ hepatocerebral MDS ในเกาหลียีนทั่วไปหรือประชากรเอเชียตะวันออกอื่น ๆ แต่เราแนะนำว่า MPV17 สามารถเป็นการยีนที่แรกที่จะคัดกรองในผู้ป่วย MDS ในประชากรเหล่านี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ของ MDS [4] แต่ประสบการณ์ของเราเองแสดงให้เห็นว่าสิ่งเหล่านี้สี่
ยีนสามารถได้รับการคัดเลือกในผู้ป่วยเด็ก ๆ ที่แสดง cholestatic
hepatopathy, กรดแล็กติก (แลคเตท / อัตราส่วนไพรูเพิ่มขึ้น) พัฒนาการ
ล่าช้าและ hypotonia มอเตอร์เช่นเดียวกับการแสดงหลักฐานทางเนื้อเยื่อ
ของ MDS เช่นการเพิ่มขึ้นของ mitochondria Dysmorphic.
ถึงแม้ว่าเราจะไม่ได้ทดสอบสำหรับ C10orf2 เราระบุ MPV17 การกลายพันธุ์
ในผู้ป่วยทั้งหมดสี่.
ในตับของผู้ป่วยที่มี hepatocerebral MDS ที่ยล
จำนวนสำเนาดีเอ็นเอจะลดลงอย่างสุดซึ้งและระบบทางเดินหายใจยล
กิจกรรมห่วงโซ่ลดลงยกเว้นครั้งที่สองที่ซับซ้อนที่ จะถูกเข้ารหัสโดย
ดีเอ็นเอนิวเคลียร์ อย่างไรก็ตามการวัดเหล่านี้ไม่สามารถใช้ได้สำหรับเรา
ผู้ป่วย แต่เราคัดเลือกโดยตรงสำหรับการกลายพันธุ์ของจีโนมใน
ยีนที่มีความรับผิดชอบสำหรับเงื่อนไขนี้ เราไม่สามารถสรุปได้ว่า MPV17
เป็นยีนที่พบมากที่สุดที่รับผิดชอบในการ hepatocerebral MDS ในเกาหลี
ประชากรหรืออื่น ๆ ในเอเชียตะวันออก แต่เราขอแนะนำให้ MPV17 สามารถเป็น
ยีนแรกที่จะได้รับการคัดเลือกในผู้ป่วยที่ MDS ในประชากรเหล่านี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ของ MDS [ 4 ] อย่างไรก็ตาม ประสบการณ์ของเราบ่งชี้ว่า เหล่านี้สี่ยีนสามารถคัดกรองในผู้ป่วยเด็กที่แสดงสองขั้วhepatopathy ภาวะเพศกำกวม ( เพิ่มขึ้น , lactate pyruvate / อัตราส่วน ) พัฒนาการความล่าช้าและมอเตอร์ hypotonia รวมทั้งแสดงหลักฐานการศึกษาของยา เช่น การเพิ่ม dysmorphic ) .ถึงแม้ว่าเราไม่ได้ทดสอบ c10orf2 เราระบุ mpv17 การกลายพันธุ์ทั้งสี่คนของตับในผู้ป่วยที่มี hepatocerebral MDS , ลคัดลอกดีเอ็นเอหมายเลข profoundly ลดลงและการหายใจกิจกรรมห่วงโซ่ลดลง ยกเว้นที่ 2 ที่ถูกเข้ารหัสโดยนิวเคลียร์ดีเอ็นเอ อย่างไรก็ตาม วัดเหล่านี้ไม่สามารถใช้ได้สำหรับเราผู้ป่วย แทน , เราโดยตรงจากการกลายพันธุ์ในจีโนมยีนที่รับผิดชอบในเงื่อนไขนี้ เราไม่สามารถสรุปได้ว่า mpv17เป็นส่วนใหญ่ยีนที่รับผิดชอบ hepatocerebral MDS ในเกาหลีหรืออื่น ๆ ในเอเชียตะวันออกมีประชากร แต่เราแนะนำให้ mpv17 สามารถก่อนจีนจะคัดในผู้ป่วย MDS ในประชากรเหล่านี้