11. Neurologic Manifestations of An

11. Neurologic Manifestations of Angelman Syndrome
April 2013
Ronald L. Thibert | Anna M. Larson | David T. Hsieh | Annabel R. Raby | Elizabeth A. Thiele

Abstract: Angelman syndrome is a neurogenetic disorder characterized by the loss or reduction of the ubiquitin-protein ligase E3A enzyme. Angelman syndrome results from a deletion or mutation of the maternally inherited 15q11.2-13.1 region, paternal uniparental disomy of chromosome 15, or an imprinting error. Epilepsy is common and may present with multiple seizure types, including nonconvulsive status epilepticus. Seizures are often intractable and typically require broad-spectrum antiepileptic medications. Dietary therapy has also proved successful in Angelman syndrome. Electroencephalographic patterns include notched δ and rhythmic θ activity and epileptiform discharges. Sleep disorders are also common, often characterized by abnormal sleep-wake cycles. Movement disorders are nearly universal in Angelman syndrome, most frequently presenting with ataxia and tremor. Neurocognitive impairment is always present to varying degrees, and expressive speech is typically severely affected. Individuals with Angelman syndrome often manifest psychiatric comorbidities including hyperactivity, anxiety, and challenging behaviors such as aggression and self-injury. We focus on a comprehensive whole-child approach to the diagnosis and long-term clinical care of individuals with Angelman syndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

11 อาการทางระบบประสาทของโรค Angelman

เมษายน 2013 โรนัลด์ลิตร thibert | anna เมตร Larson | david ที hsieh | แอนนาเบ r Raby | elizabeth thiele

นามธรรม: ซินโดรม Angelman เป็นโรค neurogenetic โดดเด่นด้วยการสูญเสียหรือการลดลงของ ubiquitin โปรตีนเอนไซม์ลิกาเซ E3A ซินโดรม Angelman ผลจากการลบหรือการกลายพันธุ์ของสืบทอดมารดา 15q11.2-13.1 ภูมิภาคuniparental disomy บิดาของโครโมโซม 15 หรือข้อผิดพลาดประทับ โรคลมชักเป็นปกติและอาจมีการจับกุมหลายชนิดรวมทั้งสถานะ epilepticus nonconvul​​sive ชักมักจะดื้อดึงและมักจะต้องใช้ยากันชักสเปกตรัมกว้าง โภชนบำบัดได้พิสูจน์แล้วว่าประสบความสำเร็จในซินโดรม Angelmanรูปแบบรวมถึง electroencephalographic δหยักและกิจกรรมθจังหวะและปล่อย epileptiform ความผิดปกติของการนอนหลับนอกจากนี้ยังมีที่พบบ่อยมักจะโดดเด่นด้วยความผิดปกติของการนอนหลับรอบตื่น ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเป็นสากลเกือบในอาการ Angelman บ่อยมากที่สุดด้วยการนำเสนอ ataxia และการสั่นสะเทือน การด้อยค่า neurocognitive อยู่เสมอปัจจุบันเพื่อองศาที่แตกต่างและคำพูดที่แสดงออกได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงโดยทั่วไป บุคคลที่มีอาการ Angelman มักจะแสดงให้เห็นการป่วยจิตเวชรวมทั้งสมาธิสั้นความวิตกกังวลและพฤติกรรมที่ท้าทายเช่นการรุกรานและตัวเองบาดเจ็บ เรามุ่งเน้นไปที่วิธีการทั้งเด็กที่ครอบคลุมเพื่อการวินิจฉัยและการดูแลรักษาทางคลินิกในระยะยาวของบุคคลที่มีอาการ Angelman.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

11. Neurologic ลักษณะของกลุ่มอาการ Angelman
2013 เมษายน
โรนัลด์ L. Thibert | แอนนา M. Larson | ดาต. Hsieh | Annabel R. Raby | เอลิซาเบธ Thiele A.

บทคัดย่อ: Angelman อาการเป็นโรค neurogenetic โดยขาดทุนการลดลงของเอนไซม์ ligase E3A ubiquitin โปรตีน กลุ่มอาการ Angelman ผลจากการลบหรือกลายพันธุ์ภาคสืบทอด maternally 15q11.2 13.1 disomy ยูนิปู่ของโครโมโซม 15 หรือผิด imprinting โรคลมชักเป็นปกติ และอาจแสดง ด้วยชนิดเป็นลมหลาย รวมทั้งสถานะ nonconvulsive epilepticus เส้นมัก intractable และโดยทั่วไปต้องใช้ยา broad-spectrum antiepileptic อาหารบำบัดยังได้พิสูจน์ความสำเร็จในกลุ่มอาการ Angelman รูปแบบ electroencephalographic รวมท้ายบากδและθเป็นจังหวะกิจกรรม และ epileptiform discharges โรคนอนหลับได้ยังทั่วไป ลักษณะวงจรการหลับตื่นผิดปกติมัก ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเกือบสากลในกลุ่มอาการ Angelman นำเสนอบ่อย ataxia และสั่นได้ จะมีผล Neurocognitive ภา และคำพูดที่แสดงออกเป็นปกติผลกระทบอย่างรุนแรง บุคคลที่ มีกลุ่มอาการ Angelman มักชัด comorbidities จิตเวชรวมทั้งเข้าร่องเข้ารอย วิตกกังวล และลักษณะการทำงานที่ท้าทายเช่นการรุกรานและการบาดเจ็บด้วยตนเอง เราเน้นครอบคลุมเด็กทั้งวิธีการ เพื่อการวินิจฉัย และยาวทางคลินิกดูแลบุคคลที่มีกลุ่มอาการ Angelman

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

11 . ลดผลกระทบทางระบบประสาทเรือนร่างของ angelman โรค
เมษายน 2013
สนามบินแห่งชาติ Ronald แอลแอนนา thibert || Larson effect m . T .ดาวิด hsieh || annabel . R .เยี่ยมชม Raby Castle ,เอลิซาเบธ A . thiele

นามธรรม: angelman โรคเป็น neurogenetic โรคโดยที่การสูญเสียหรือการลดลงของที่ ubiquitin โปรตีน ligase E 3 ที่เอนไซม์. โรค angelman ผลจากคือมันหรือการลบของ maternally สืบทอด 15 Q 11.2 -13.1 พื้นที่พ่อกับแม่ disomy uniparental ของโครโมโซม 15 เซนติเมตรหรือเกิดข้อผิดพลาดได้ โรคลมบ้าหมูเป็นปกติและอาจมีหลาย ประเภท รวมถึงการยึด epilepticus nonconvulsive สถานะ มีอาการเป็นลมชักมีว่ายากมากและโดยปกติต้องใช้ยา antiepileptic กว้าง - ย่านความถี่ การบำบัดโรคด้วยการ บริโภค อาหารได้ประสบความสำเร็จในอนาคตสดใส angelman ยังรูปแบบ electroencephalographic รวมถึงการเป็นรอยบากΔและจังหวะθ epileptiform และกิจกรรม ความผิดปกตินอนโดยทั่วไปยังมักจะลักษณะโดยรอบนอน - ปลุกความผิดปกติ ความผิดปกติมีการเคลื่อนไหวสากลเกือบอยู่ในอาการ angelman บ่อยที่สุดการนำเสนอด้วยแรงสั่นสะเทือนและอัมพาต ส่งผลกระทบต่อ neurocognitive ปัจจุบันอยู่เสมอแตกต่างกันองศาเสียงพูดและพาหะคือได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงโดยทั่วไป ผู้ใช้บริการแบบเฉพาะรายพร้อมด้วยโรค angelman comorbidities มักแสดงออกทางจิตเวชรวมถึงความกังวล,ความท้าทายและลักษณะการทำงานเช่นการรุกรานและในแบบบริการตัวเองได้รับบาดเจ็บ เรามุ่งเน้นที่แนวทางที่ครอบคลุมทั้งเด็กที่จะเข้ารับการดูแลทางการแพทย์ระยะยาวและการวินิจฉัยของผู้ใช้บริการแบบเฉพาะรายพร้อมด้วยโรค angelman .