How Is Down Syndrome Diagnosed?PREN

How Is Down Syndrome Diagnosed?

PRENATALLY

There are two categories of tests for Down syndrome that can be performed before a baby is born: screening tests and diagnostic tests. Prenatal screens estimate the chance of the fetus having Down syndrome. These tests do not tell you for sure whether your fetus has Down syndrome; they only provide a probability. Diagnostic tests, on the other hand, can provide a definitive diagnosis with almost 100% accuracy.

There is an extensive menu of prenatal screening tests now available for pregnant women. Most screening tests involve a blood test and an ultrasound (sonogram). The blood tests (or serum screening tests) measure quantities of various substances in the blood of the mother. Together with a woman's age, these are used to estimate her chance of having a child with Down syndrome. These blood tests are often performed in conjunction with a detailed sonogram to check for "markers" (characteristics that some researchers feel may have a significant association with Down syndrome). New advanced prenatal screens are now able to detect chromosomal material from the fetus that is circulating in the maternal blood. These tests are not invasive (like the diagnostic tests below), but they provide a high accuracy rate. Still, all of these screens will not definitively diagnose Down syndrome. Prenatal screening and diagnostic tests are now routinely offered to women of all ages.

The diagnostic procedures available for prenatal diagnosis of Down syndrome are chorionic villus sampling (CVS) and amniocentesis. These procedures, which carry up to a 1% risk of causing a spontaneous termination (miscarriage), are nearly 100% accurate in diagnosing Down syndrome. Amniocentesis is usually performed in the second trimester between 15 and 20 weeks of gestation, CVS in the first trimester between 9 and 14 weeks.

AT BIRTH

Down syndrome is usually identified at birth by the presence of certain physical traits: low muscle tone, a single deep crease across the palm of the hand, a slightly flattened facial profile and an upward slant to the eyes. Because these features may be present in babies without Down syndrome, a chromosomal analysis called a karyotype is done to confirm the diagnosis. To obtain a karyotype, doctors draw a blood sample to examine the baby's cells. They photograph the chromosomes and then group them by size, number, and shape. By examining the karyotype, doctors can diagnose Down syndrome. Another genetic test called FISH can apply similar principles and confirm a diagnosis in a shorter amount of time.

- See more at: http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/#sthash.W0zxa7rs.dpuf

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วิธีเป็นดาวน์ซินโดรมการวินิจฉัยPRENATALLYมีสองประเภทของการทดสอบสำหรับดาวน์ที่สามารถดำเนินการได้ก่อนการคลอด: การคัดกรองการทดสอบและการทดสอบเพื่อวินิจฉัย หน้าจอก่อนคลอดประเมินโอกาสของทารกในครรภ์มีกลุ่มอาการลง ทดสอบเหล่านี้ไม่บอกแน่นอนว่าคุณอ่อนมีดาวน์ พวกเขาให้ความน่าเป็นเท่านั้น เทค คง สามารถให้การวินิจฉัยทั่วไป มีความแม่นยำเกือบ 100%ขณะนี้มีหลากหลายเมนูทดสอบตรวจก่อนคลอดสำหรับหญิงตั้งครรภ์ ทดสอบการคัดกรองส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดและอัลตร้าซาวด์ (sonogram) ผลการตรวจเลือด (หรือทดสอบตรวจซีรั่ม) วัดปริมาณของสารต่าง ๆ ในเลือดของแม่ กับอายุของผู้หญิง เหล่านี้จะใช้ประเมินโอกาสของเธอมีลูกกับดาวน์ซินโดรม ผลการตรวจเลือดเหล่านี้มักดำเนินร่วมกับ sonogram รายละเอียดการค้นหา "เครื่องหมาย" (ลักษณะที่นักวิจัยบางรู้สึกอาจมีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญกับดาวน์ซินโดรม) ขณะนี้อยู่หน้าจอก่อนคลอดใหม่ขั้นสูงสามารถตรวจพบวัสดุของโครโมโซมจากทารกในครรภ์ที่มีการหมุนเวียนในเลือดแม่ ทดสอบเหล่านี้จะไม่รุกราน (เช่นการวิเคราะห์ทดสอบด้านล่าง), แต่พวกเขามีอัตราความแม่นยำสูง ยังคง หน้าจอเหล่านี้ทั้งหมดจะไม่แน่นอนวิเคราะห์ดาวน์ซินโดรม ตรวจก่อนคลอดและการทดสอบเพื่อวินิจฉัยมีตอนนี้เป็นประจำแก่ทุกวัยขั้นตอนการวินิจฉัยสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของดาวน์ซินโดรมจะ chorionic villus สุ่ม (CVS) และการเจาะน้ำคร่ำ ขั้นตอนเหล่านี้ ซึ่งบรรทุกได้ถึง 1% ความเสี่ยงทำให้เกิดการเลิกจ้างอยู่ (แท้งบุตร), มีความถูกต้องในการวินิจฉัยดาวน์เกือบ 100% มักจะมีดำเนินการเจาะน้ำคร่ำในไตรมาสที่ 2 ระหว่าง 15 และ 20 สัปดาห์ของครรภ์ CVS ในไตรมาสแรกระหว่างสัปดาห์ที่ 9 และ 14ที่เกิดดาวน์ซินโดรมมักจะระบุที่เกิดของบางลักษณะทางกายภาพ: เสียงต่ำกล้ามเนื้อ รอยจีบบนลึกเดียวข้ามฝ่ามือ ล...เล็กน้อยหน้าโปรไฟล์ และการเอียงขึ้นตา เนื่องจากคุณลักษณะเหล่านี้อาจอยู่ในทารกโดยไม่ต้องดาวน์ วิเคราะห์ของโครโมโซมที่เรียกว่า karyotype จะทำเพื่อยืนยันการวินิจฉัย รับ karyotype เป็น แพทย์วาดตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบเซลล์ของทารก พวกเขาถ่าย chromosomes และกลุ่มตามขนาด หมายเลข และรูปร่าง โดยตรวจสอบ karyotype แพทย์สามารถวินิจฉัยการดาวน์ ทดสอบทางพันธุกรรมอื่นที่เรียกว่าปลาสามารถใช้หลักการคล้ายกัน และยืนยันการวินิจฉัยในระยะเวลาที่สั้นลง-ดูเพิ่มเติมได้ที่: http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/#sthash.W0zxa7rs.dpuf

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อย่างไรเป็นดาวน์ซินโดรวินิจฉัยคลอดมีสองประเภทของการทดสอบสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ที่สามารถดำเนินการก่อนที่ทารกเกิด: การทดสอบคัดกรองและการตรวจวินิจฉัย หน้าจอก่อนคลอดประเมินโอกาสของทารกในครรภ์มีดาวน์ การทดสอบเหล่านี้ไม่ได้บอกคุณอย่างแน่นอนไม่ว่าจะเป็นทารกในครรภ์ของคุณมีดาวน์; พวกเขาเพียง แต่ให้ความน่าจะเป็น การตรวจวินิจฉัยในมืออื่น ๆ ที่สามารถให้การวินิจฉัยที่ชัดเจนกับความถูกต้องเกือบ 100%. มีเมนูที่หลากหลายของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดขณะนี้สามารถใช้ได้สำหรับหญิงตั้งครรภ์คือ ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการตรวจคัดกรองการทดสอบเลือดและอัลตราซาวนด์ (sonogram) การทดสอบเลือด (หรือการตรวจคัดกรองในซีรั่ม) วัดปริมาณของสารต่างๆในเลือดของแม่ ร่วมกับอายุของผู้หญิงเหล่านี้จะใช้ในการประเมินโอกาสของเธอมีเด็กดาวน์ซินโดร การทดสอบเลือดเหล่านี้จะดำเนินการมักจะร่วมกับ sonogram รายละเอียดในการตรวจสอบ "เครื่องหมาย" (ลักษณะที่นักวิจัยบางคนรู้สึกว่าอาจจะมีความสัมพันธ์ที่สำคัญกับกลุ่มอาการดาวน์) หน้าจอก่อนคลอดใหม่ขั้นสูงในขณะนี้มีความสามารถในการตรวจสอบวัสดุจากโครโมโซมทารกในครรภ์ที่มีการหมุนเวียนในเลือดของมารดา การทดสอบเหล่านี้จะไม่รุกราน (เช่นการทดสอบการวินิจฉัยด้านล่าง) แต่พวกเขาให้มีอัตราความแม่นยำสูง ยังคงทั้งหมดของหน้าจอเหล่านี้จะไม่แตกหักวินิจฉัยดาวน์ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการตรวจวินิจฉัยอยู่ในขณะนี้นำเสนอประจำเพื่อผู้หญิงทุกวัย. ขั้นตอนการวินิจฉัยใช้ได้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของดาวน์ซินโดรมีการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) และ amniocentesis ขั้นตอนเหล่านี้ซึ่งดำเนินการได้ถึงความเสี่ยง 1% ของการก่อให้เกิดการเลิกจ้างที่เกิดขึ้นเอง (แท้ง) เป็นเกือบ 100% ในการวินิจฉัยที่ถูกต้องดาวน์ . Amniocentesis มักจะดำเนินการในไตรมาสที่สองระหว่างวันที่ 15 และ 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ CVS ในไตรมาสแรกระหว่างวันที่ 9 และ 14 สัปดาห์ที่ผ่านมาที่เกิดดาวน์มักจะมีการระบุที่เกิดจากการปรากฏตัวของลักษณะทางกายภาพบางอย่าง: กล้ามเนื้อต่ำเดียว รอยย่นลึกทั่วฝ่ามือเป็นแบนเล็กน้อยรายละเอียดผิวหน้าและเอียงขึ้นตา เพราะคุณสมบัติเหล่านี้อาจจะอยู่ในทารกโดยไม่ต้องดาวน์ซินโดรวิเคราะห์โครโมโซมที่เรียกว่าโครโมโซมจะทำเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ที่จะได้รับ karyotype แพทย์วาดตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบเซลล์ของทารก พวกเขาถ่ายภาพโครโมโซมแล้วกลุ่มพวกเขาตามขนาดจำนวนและรูปร่าง โดยการตรวจสอบ karyotype แพทย์สามารถวินิจฉัยดาวน์ การทดสอบทางพันธุกรรมอีกเรียกว่าปลาสามารถใช้หลักการที่คล้ายกันและยืนยันการวินิจฉัยโรคในจำนวนเวลาอันสั้น. - ดูเพิ่มเติมได้ที่: http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/#sthash W0zxa7rs.dpuf

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

วิธีลงอาการการวินิจฉัย ?



prenatally มีอยู่สองประเภทของการทดสอบสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ที่สามารถดำเนินการได้ก่อนคลอด : การทดสอบและการทดสอบการวินิจฉัยคัดกรอง หน้าจอแบบประเมินโอกาสของเด็กในครรภ์มีกลุ่มอาการดาวน์ . การทดสอบเหล่านี้ไม่ได้บอกคุณให้แน่ใจว่าคุณมีทารกกลุ่มอาการดาวน์ พวกเขาเพียง แต่ให้ความน่าจะเป็น แบบทดสอบวินิจฉัย , บนมืออื่น ๆสามารถให้การวินิจฉัยเกือบ 100% ความถูกต้อง

มีการทดสอบในขณะนี้สำหรับหญิงตั้งครรภ์เมนูอาหารหลากหลายของการคัดกรองก่อนคลอด การทดสอบการคัดกรองส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการทดสอบเลือดและการตรวจอัลตร้าซาวด์ ( อัลตราซาวด์ ) การทดสอบเลือด ( หรือคัดกรองซีรั่ม ) วัดปริมาณสารต่างๆ ในเลือดของแม่ กันกับอายุของผู้หญิงเหล่านี้จะใช้เพื่อประเมินโอกาสของการมีเด็กดาวน์ซินโดรม . การทดสอบเลือดเหล่านี้มักจะแสดงร่วมกับอัลตราซาวด์รายละเอียดเพื่อตรวจสอบ " เครื่องหมาย " ( ลักษณะที่นักวิจัยบางคนก็อาจจะมีความสัมพันธ์กับดาวน์ซินโดรม )หน้าจอแบบใหม่ที่ทันสมัยจะสามารถตรวจหาโครโมโซมวัสดุจากตัวอ่อนที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดของมารดา การทดสอบเหล่านี้จะไม่รุกราน ( เช่น การตรวจวินิจฉัยที่ด้านล่าง ) , แต่พวกเขามีอัตราความถูกต้องสูง ยังทั้งหมดของหน้าจอเหล่านี้จะไม่แตกหักวินิจฉัยลงซินโดรม การคัดกรองและตรวจแบบทดสอบวินิจฉัยก่อนคลอด ตอนนี้เสนอให้ผู้หญิงทุกวัย

ขั้นตอนการวินิจฉัยใช้ได้สำหรับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการดาวน์ที่วิลลัส ( chorionic ( CVS ) และน้ำคร่ำได้ ขั้นตอนเหล่านี้ ซึ่งถือได้ถึง 1 % ความเสี่ยงที่เป็นสาเหตุของการเลิกจ้างเกิดขึ้นเอง ( แท้ง ) เป็นเกือบ 100% ความถูกต้องในการวินิจฉัยลงซินโดรม น้ำคร่ำปกติจะแสดงในไตรมาสที่สอง ระหว่าง 15 และ 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์CVS ในไตรมาสแรก ระหว่าง 9 และ 14 สัปดาห์

เกิด

เด็กกลุ่มอาการดาวน์มักจะระบุที่เกิดจากการปรากฏตัวของลักษณะทางกายภาพบางอย่าง : กล้ามเนื้อเสียงต่ำลึก รอยพับ เดียวทั่วฝ่ามือเล็กน้อยแบนใบหน้าโปรไฟล์และเอียงขึ้นเพื่อดวงตา เพราะคุณสมบัติเหล่านี้อาจมีอยู่ในทารกโดยไม่ต้องลงซินโดรมการวิเคราะห์โครโมโซมที่เรียกว่า แอนติเจนจะทำเพื่อยืนยันการวินิจฉัย รับคาริโอไทป์ หมอเจาะเลือดไปตรวจตัวอย่างเซลล์ของทารก . พวกเขาถ่ายรูปคู่และกลุ่มพวกเขาโดยขนาด จำนวน และรูปร่าง โดยการตรวจสอบใน แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม .ทดสอบเรียกปลาอีกทางพันธุกรรมสามารถใช้หลักการที่คล้ายกัน และยืนยันการวินิจฉัยในระยะเวลาสั้น

- ดูข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ http : / / www.ndss . org / / อะไรคือดาวน์ซินโดรมดาวน์ซินโดรม / # sthash.w0zxa7rs.dpuf