MUTYH-associated polyposis (MAP) is

MUTYH-associated polyposis (MAP) is an autosomal recessive adenomatous polyposis caused by biallelic germline mutations
of the base-excision-repair gene MUTYH. In MAP patients of European origin, the combined allele frequency of the mutations
p.Tyr179Cys and p.Gly396Asp ranges between 50 and 82%, while these mutations have not been identified in Far Eastern
Asian populations, supporting the hypothesis that a founder effect has occurred at some point in European history. To
investigate the natural history of the two common European MUTYH alleles, we genotyped six gene-flanking microsatellite
markers in 80 unrelated Italian and German MAP patients segregating one or both mutations and calculated their age in
generations (g) by using DMLEþ2.2 software. Three distinct common haplotypes, one for p.Tyr179Cys and two for
p.Gly396Asp, were identified. Estimated mutation ages were 305 g (95% CS: 271–418) for p.Tyr179Cys and 350 g
(95% CS: 313–435) for p.Gly396Asp. These results provide evidence for strong founder effects and suggest that the
p.Tyr179Cys and p.Gly396Asp mutations derive from ancestors who lived between 5–8 thousand years and 6–9 thousand
years B.C., respectively

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

MUTYH เกี่ยวข้อง polyposis (MAP) เป็นการ polyposis adenomatous แก่นสานต์ autosomal เกิดจากการกลายพันธุ์ germline biallelicฐาน-จี้-ซ่อมแซมยีน MUTYH ในผู้ป่วยที่มีแผนที่ของยุโรป ความถี่อัลลีรวมของพันธุ์ช่วง p.Tyr179Cys และ p.Gly396Asp ระหว่าง 50 และ 82% ในขณะที่กลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้ระบุในตะวันออกไกลประชากรเอเชีย การสนับสนุนสมมติฐานที่ว่า ผลผู้ก่อตั้งที่เกิดขึ้นในบางจุดในประวัติศาสตร์ยุโรป ถึงตรวจสอบประวัติธรรมชาติของสองทั่วยุโรป MUTYH alleles เรา genotyped หกชนิด microsatellite ขนาบยีนเครื่องหมายใน 80 ผู้ป่วยอิตาลีและเยอรมันแผนที่เอ็กซ์ปอร์ตกลายพันธุ์หนึ่ง หรือทั้งสองที่ไม่เกี่ยวข้อง และคำนวณอายุในรุ่น (g) โดยใช้ซอฟต์แวร์ DMLEþ2.2 สามระดับทั่วไป haplotypes หนึ่งสำหรับ p.Tyr179Cys และสองp.Gly396Asp ระบุ กลายพันธุ์อายุได้ 305 กรัมโดยประมาณ (95% CS: 271-418) สำหรับ p.Tyr179Cys และ 350 กรัม(95% CS: 313 – 435) สำหรับ p.Gly396Asp ผลลัพธ์เหล่านี้แสดงหลักฐานผลแข็งแรงผู้ก่อตั้ง และแนะนำการพันธุ์ p.Tyr179Cys และ p.Gly396Asp ที่สืบทอดมาจากบรรพบุรุษที่อาศัยอยู่ระหว่าง 5 – 8 ปีและ 6-9 พันปีก่อนคริสต์กาล ตามลำดับ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

polyposis MUTYH ที่เกี่ยวข้อง (MAP) เป็น autosomal ถอย polyposis adenomatous เกิดจากการกลายพันธุ์ germline biallelic
ของยีน MUTYH ฐานตัดตอนซ่อมแซม ในผู้ป่วยที่แผนที่ของต้นกำเนิดยุโรปความถี่อัลลีลรวมของการกลายพันธุ์
p.Tyr179Cys และ p.Gly396Asp ช่วงระหว่าง 50 และ 82% ในขณะที่การกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้รับการระบุไว้ใน Far Eastern
ประชากรชาวเอเชียที่สนับสนุนสมมติฐานที่ว่าผลผู้ก่อตั้งได้เกิดขึ้น ที่จุดในประวัติศาสตร์ยุโรปบางส่วน เพื่อ
ตรวจสอบประวัติตามธรรมชาติของทั้งสองร่วมกันอัลลีล MUTYH ยุโรปเรา genotyped หกยีนขนาบไมโคร
เครื่องหมายใน 80 ไม่เกี่ยวข้องกับอิตาลีและเยอรมันผู้ป่วย MAP แยกหนึ่งหรือทั้งสองกลายพันธุ์และการคำนวณอายุของพวกเขาใน
ชั่วอายุ (g) โดยใช้ซอฟต์แวร์DMLEþ2.2 สาม haplotypes ทั่วไปที่แตกต่างกันหนึ่งสำหรับ p.Tyr179Cys และสองสำหรับ
p.Gly396Asp ถูกระบุ ทุกเพศทุกวัยโดยประมาณกลายพันธุ์เป็น 305 กรัม (95% CS: 271-418) สำหรับ p.Tyr179Cys และ 350 กรัม
(95% CS: 313-435) สำหรับ p.Gly396Asp ผลลัพธ์เหล่านี้ให้หลักฐานสำหรับผลกระทบที่ผู้ก่อตั้งที่แข็งแกร่งและชี้ให้เห็นว่า
p.Tyr179Cys และการกลายพันธุ์ p.Gly396Asp ได้รับมาจากบรรพบุรุษที่อาศัยอยู่ระหว่าง 5-8,000 ปีและ 6-9000
ปีก่อนคริสต์ศักราชตามลำดับ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

polyposis เกี่ยวข้อง mutyh ( แผนที่ ) เป็นยีนด้อย adenomatous polyposis เกิดจากการกลายพันธุ์ biallelic เยอร์มไลน์ข้อมูลพื้นฐานของยีน mutyh ซ่อมแซม . ในแผนที่ของผู้ป่วยที่มายุโรป รวมในความถี่ของการกลายพันธุ์และ p.tyr179cys p.gly396asp ช่วงระหว่าง 50 และ 82% ขณะที่การกลายพันธุ์เหล่านี้ยังไม่ได้ถูกระบุในตะวันออกไกลประชากรเอเชีย สนับสนุนสมมุติฐานที่ว่า ผู้ก่อตั้งผลกระทบเกิดขึ้นในบางจุดในประวัติศาสตร์ยุโรป เพื่อศึกษาประวัติศาสตร์ของยุโรป mutyh ทั่วไปสองอัลลีล เรา genotyped flanking ชนิด 6 ยีนเครื่องหมายใน 80 กับอิตาลีและเยอรมันผู้ป่วยแผนที่แยกหนึ่งหรือทั้งสองการกลายพันธุ์และคำนวณอายุของพวกเขาในรุ่น ( G ) โดยใช้ dmle þ 2.2 ซอฟต์แวร์ สามผลทั่วไปที่แตกต่างกัน สำหรับ p.tyr179cys และสองสำหรับp.gly396asp , ระบุ การกลายพันธุ์อายุประมาณ 305 กรัม ( 95% CS : 271 ( 418 ) p.tyr179cys และ 350 กรัม( 95% CS : 313 ( 435 ) p.gly396asp . ผลลัพธ์เหล่านี้มีหลักฐานสำหรับผลผู้ก่อตั้งที่รัดกุม และแนะนำว่าp.tyr179cys สืบทอดมาจากบรรพบุรุษ และ p.gly396asp การกลายพันธุ์ที่อาศัยอยู่ระหว่าง 5 – 8 หมื่นปี 6 – 9 พันปี ก่อนคริสตกาล ตามลำดับ