unexpected tissue-specificity and c

unexpected tissue-specificity and complex genetics [2]. Somatic
mutations in mtDNA also accumulate in tissues over time and have
been implicated in aging and age-related pathology [3]. Finally,
depletion of mtDNA is also pathogenic due to global disruption of
mitochondrial gene expression and can result from inherited mutations
in nuclear genes or represent a secondary consequence of other
disease conditions and treatments [4–7].
Recent estimates indicate that the mammalian mitochondrial
proteome comprises 1130–1500 proteins [8,9]. Since mtDNA encodes
only thirteen of these, the remaining majority are nuclear gene
products that are translated in the cytoplasm and imported into the
organelle. Consequently, mitochondrial dynamics is controlled by
gene expression programs in the nucleus [10] and signaling pathways
that relay information back and forth between these two organelles
[11]. These two processes are essential to maintain cellular homeostasis
and alter mitochondrial biogenesis and function in response to
changing cellular needs or environmental conditions.
Mutations in nuclear genes that encode mitochondrial proteins
cause mitochondrial diseases that are inherited in a Mendelian
fashion. A subset of these involves factors that function directly in
mtDNA expression and maintenance (e.g. mtDNA polymerase, Pol γ,
and Twinkle helicase) [12]. In addition, nuclear mutations that affect
factors that do not reside in mitochondria, but nonetheless perturb
mitochondrial homeostasis or inter-organelle signaling pathways are

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เนื้อเยื่อที่ไม่คาดคิดความและซับซ้อนพันธุศาสตร์ [2] ร่างกายใน mtDNA ยังสะสมในเนื้อเยื่อตลอดเวลา และมีการเกี่ยวข้องในการกำหนดอายุ และที่เกี่ยวข้อง กับอายุพยาธิวิทยา [3] ในที่สุดยังเป็นการลดลงของ mtDNA ก่อโรคเนื่องจากภาวะโลกยลยีน และผลมาจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในนิวเคลียร์ยีนหรือแสดงผลรองของอื่น ๆอาการโรคและการรักษา [4-7]ประเมินล่าสุดบ่งชี้ว่า การเลี้ยงลูกด้วยยลproteome ประกอบด้วยโปรตีน 1130 – 1500 [8,9] ตั้งแต่จแมป mtDNAเพียงสิบสามเหล่านี้ ส่วนใหญ่ที่เหลือเป็นยีนนิวเคลียร์ผลิตภัณฑ์ที่มีแปลผิด และนำเข้าออร์แกเนลล์นี้ ดังนั้น ควบคุม dynamics ยลด้วยโปรแกรมแสดงยีนในนิวเคลียส [10] และทางส่งสัญญาณที่ถ่ายทอดข้อมูลไปมาระหว่าง organelles เหล่านี้สอง[11] . กระบวนการที่สองเหล่านี้มีความจำเป็นในการรักษาภาวะธำรงดุลเซลลูลาร์และเปลี่ยนแปลง biogenesis ยลและฟังก์ชันในการตอบสนองการเปลี่ยนแปลงความต้องการโทรศัพท์มือถือหรือสภาพแวดล้อมกลายพันธุ์ในยีนนิวเคลียร์ที่เข้ารหัสโปรตีนยลทำให้เกิดโรคยลที่สืบทอดมาในแบบของเมนเดลพันธุแฟชั่น ชุดย่อยเหล่านี้เกี่ยวข้องกับปัจจัยที่ทำงานโดยตรงmtDNA นิพจน์และการบำรุงรักษา (เช่น mtDNA พอลิเมอเรส Pol γและระยิบระยับ helicase) [12] นิวเคลียร์กลายพันธุ์ที่มีผลต่อปัจจัยที่อยู่ใน mitochondria แต่อย่างไรก็ตาม perturbภาวะธำรงดุลยลหรือออร์แกเนลล์ระหว่างทางส่งสัญญาณ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ที่ไม่คาดคิดเนื้อเยื่อจำเพาะและพันธุศาสตร์ที่ซับซ้อน [2] ร่างกายของ
การกลายพันธุ์ใน mtDNA ยังสะสมในเนื้อเยื่อในช่วงเวลาและได้
รับการที่เกี่ยวข้องในริ้วรอยและอายุที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยา [3] สุดท้าย
พร่องของ mtDNA ยังเป็นที่ทำให้เกิดโรคเนื่องจากการหยุดชะงักทั่วโลกของ
การแสดงออกของยีนยลและเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่ได้รับการถ่ายทอด
ในยีนนิวเคลียร์หรือเป็นตัวแทนของผลรองอื่น ๆ
เงื่อนไขการเกิดโรคและการรักษา [4-7].
ประมาณการล่าสุดระบุว่ายลเลี้ยงลูกด้วยนม
โปรตีน ประกอบด้วยโปรตีน 1130-1500 [8,9] ตั้งแต่ mtDNA encodes
แค่สิบสามเหล่านี้ส่วนที่เหลือเป็นยีนนิวเคลียร์
ผลิตภัณฑ์ที่ได้รับการแปลเป็นพลาสซึมและนำเข้ามาใน
เนลล์ ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงยลถูกควบคุมโดย
โปรแกรมการแสดงออกของยีนในนิวเคลียส [10] และส่งสัญญาณทางเดิน
ที่ถ่ายทอดข้อมูลไปมาระหว่างทั้งสอง organelles
[11] ทั้งสองกระบวนการมีความจำเป็นเพื่อรักษาสภาวะสมดุลโทรศัพท์มือถือ
และแก้ไข biogenesis ยลและฟังก์ชั่นเพื่อตอบสนองต่อ
การเปลี่ยนแปลงความต้องการมือถือหรือสภาพแวดล้อม.
การกลายพันธุ์ในยีนนิวเคลียร์ที่เข้ารหัสโปรตีนยล
ก่อให้เกิดโรคยลที่ได้รับมาในเด็ล
แฟชั่น เป็นส่วนหนึ่งของเหล่านี้เกี่ยวข้องกับปัจจัยที่ทำงานโดยตรงใน
การแสดงออกและการบำรุงรักษา mtDNA (เช่น mtDNA โพลิเมอร์ Pol γ,
และ Twinkle helicase) [12] นอกจากนี้ยังมีการกลายพันธุ์นิวเคลียร์ที่มีผลต่อ
ปัจจัยที่ไม่ได้อาศัยอยู่ใน mitochondria แต่อย่างไรก็ตามรบกวน
สมดุลยลหรือระหว่าง organelle การส่งสัญญาณทางเดินเป็น