INTRODUCTIONHemophilia A is the mos

INTRODUCTION
Hemophilia A is the most common severe X-linked recessive bleeding disorder (Ensenauer et al., 2003)caused by decreased activity of factor VIII due to heterogenous mutations in FVIII coding gene (F8).
The word ‘Hemophilia’ was first used by Hopff in 1828.
Hemophilia A is also called “the royal disease” because Queen Victoria of England (1837 to 1901)was a carrier, and from her it spread to the royal families of Spain, Germany and Russia. Hemophilia A is a model disorder in the field of molecular human genetics due to several factors, including the influence of other proteins on the penetrance and characteristics of the disease (for example, factor V, prothrombin and von Willebrand factor).
The sequence of the F8 coding gene was first reported by Gitschier in 1984.
A large number of mutations that cause hemophilia A have been identified (Gitschier et al., 1984).
Mutations in the F8 gene, located at the telomeric end of the long arm of the X chromosome, include the intron 22 and intron 1 invers ion hot spots, point mutations (nonsense and missense

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

แนะนำHemophilia A เป็นการทั่วไปรุนแรงเชื่อมโยง X recessive เลือดผิดปกติ (Ensenauer et al., 2003) เกิดจากกิจกรรมที่ลดลงของปัจจัย VIII เนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน (F8) รหัส FVIII heterogenous คำ "Hemophilia' ถูกใช้เป็นครั้งแรก โดย Hopff ในค.ศ. 1828Hemophilia A ยังจะเรียกว่า "โรครอยัล" เพราะสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษ (1837-1901) ผู้ขนส่ง และเธอก็แพร่กระจายถึงพระบรมวงศานุวงศ์ของสเปน เยอรมนี และรัสเซีย Hemophilia A เป็นโรคแบบจำลองในด้านโมเลกุลพันธุศาสตร์มนุษย์เนื่องจากปัจจัยหลาย รวมทั้งอิทธิพลของโปรตีนอื่น ๆ บนเพเนแทรนซ์ที่และลักษณะของโรค (เช่น ตัววี prothrombin และคูณ Willebrand ฟอน) ก่อนลำดับของ F8 รหัสยีนรายงาน โดย Gitschier ในปี 1984กลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด hemophilia A มีจำนวนระบุ (Gitschier et al., 1984) การกลายพันธุ์ในยีน F8 อยู่ท้าย telomeric ของแขนยาวของโครโมโซม X รวม intron 22 และ intron 1 invers ไอออนฮอตสปอ จุด mutations (พูดจาเหลวไหลและ missense

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บทนำ
Hemophilia เป็นรุนแรงที่พบมากที่สุด X-เชื่อมโยงกับความผิดปกติของเลือดออกถอย (Ensenauer et al., 2003) ที่เกิดจากกิจกรรมที่ลดลงของปัจจัย VIII เกิดจากการกลายพันธุ์ heterogenous ยีนเข้ารหัส FVIII (F8).
คำว่า 'ฮีโมฟีเลีย' ถูกนำมาใช้เป็นครั้งแรกโดย Hopff 1828
ในฮีโมฟีเลียจะเรียกว่า"โรคราช" เพราะสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษ (1837-1901) เป็นผู้ให้บริการและจากมันแพร่กระจายของเธอในการพระราชครอบครัวของสเปนเยอรมนีและรัสเซีย ฮีโมฟีเลียเป็นความผิดปกติของรูปแบบในด้านพันธุศาสตร์มนุษย์โมเลกุลเนื่องจากปัจจัยหลายประการรวมทั้งอิทธิพลของโปรตีนอื่น ๆ ใน penetrance และลักษณะของโรค (เช่นปัจจัยวี prothrombin และฟอนปัจจัย Willebrand).
ลำดับที่ ยีนเข้ารหัส F8 มีรายงานครั้งแรกโดย Gitschier ในปี 1984
จำนวนมากของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดฮีโมฟีเลียได้รับการระบุ (Gitschier et al., 1984).
การกลายพันธุ์ในยีน F8 ที่ตั้งอยู่ที่ปลาย telomeric ของแขนยาวของเอ็กซ์ โครโมโซมรวม intron 22 และ intron 1 invers ไอออนจุดร้อนกลายพันธุ์จุด (เรื่องไร้สาระและ missense

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บทนำ
เอนไซม์ส่วนใหญ่จะรุนแรงลักษณะด้อยเลือดออกผิดปกติ ( ensenauer et al . , 2003 ) ที่เกิดจากกิจกรรมลดลงของปัจจัย VIII เนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนกลุ่มเอ็กซอนครับ ( F8 )
คำ ' บี ' ถูกใช้เป็นครั้งแรกโดย hopff ใน 1828 .
และจะเรียกว่า " โรค " หลวง เพราะราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษ ( 1837 ถึง 2444 ) เป็นผู้ให้บริการและจากเธอมันแพร่กระจายไปยังครอบครัวของราชวงศ์สเปน เยอรมนี และรัสเซีย และเป็นรูปแบบความผิดปกติในด้านอณูพันธุศาสตร์ของมนุษย์เนื่องจากปัจจัยหลายประการ ได้แก่ อิทธิพลของการเกิดปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนอื่น ๆและลักษณะของโรค ( ตัวอย่างเช่น ปัจจัย 5 ปัจจัยและวิธีวอนวิลแบรนด์ )
ลำดับรหัสยีน F8 เป็นครั้งแรกที่รายงานโดย gitschier ในปี 1984
ตัวเลขขนาดใหญ่ของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลีย มีการระบุ ( gitschier et al . , 1984 ) .
การกลายพันธุ์ในยีน F8 ตั้งอยู่ที่ปลาย telomeric ของแขนยาวของ X โครโมโซม รวม 22 iNtRON iNtRON และ 1 invers ไอออนร้อนจุด ชี้การกลายพันธุ์ ( ไร้สาระและมิ ซ็นต์