AbstractINTRODUCTION:Spinal Muscula

Abstract
INTRODUCTION:
Spinal Muscular atrophy (SMA) is a genetically determined specific neuromuscular disease, characterized by the deterioration of spinal a motor neurons, causing progressive muscular atrophy and weakening. It is genetically determined, with the absence or mutation of the survival motor neuron 1 (SMN1) as a hallmark. A similar copy of the SMN1, named SMN2, modulates the severity of the disease. Several types of the disease have been described along with several classification systems based either on the age at onset of symptoms or on the maximum function achieved. SMA leads to a vast group of secondary manifestations in various organ systems, particularly the respiratory, muscle-skeletal and gastrointestinal.
GOAL:
To study the population with the diagnosis of SMA (clinical and/or genetic) followed in the Physical Medicine and Rehabilitation outpatient clinic (PMR) of the Hospital de Dona Estefânia (HDE) in Lisbon, from January 2007 to October 2009.
METHODS:
The authors conducted a retrospective study focusing on socio-demographic, clinical parameters, evolution and complications of the disease.
RESULTS AND DISCUSSION:
Twelve children were enrolled in the study, with age ranging from 0 months to 21 years, four diagnosed with SMA type III, seven with SMA type I and one with SMA II. An inverse relation was found between the severity of the course of illness and the age at onset and maximum motor function achieved. All patients sustained recurrent lower respiratory infections during the course of the disease. Respiratory insufficiency complicated by cardio-respiratory arrest was the cause of death in the deceased patients. The main musculoskeletal complication was the development of contractures in the main joints of the lower limbs, as well as scoliosis. Dysphagia was the main gastroenterological complication.
CONCLUSION:
The authors conclude that the lack of acquisition of motor developmental milestones is correlated to worse vital and functional prognosis.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บทคัดย่อบทนำ:
กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อฝ่อ (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่กำหนดประสาทและกล้ามเนื้อเฉพาะที่โดดเด่นด้วยการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทไขสันหลังมอเตอร์ทำให้กล้ามเนื้อลีบก้าวหน้าและอ่อนตัวลง มันจะถูกกำหนดทางพันธุกรรมกับการขาดหรือการกลายพันธุ์ของมอเตอร์เซลล์ประสาทอยู่รอด 1 (SMN1) เป็นตรา สำเนาที่คล้ายกันของ SMN1 ชื่อ SMN2, modulates ความรุนแรงของโรค หลายชนิดของโรคที่ได้รับการอธิบายพร้อมกับระบบการจัดหมวดหมู่ตามหลายอย่างใดอย่างหนึ่งกับอายุที่เริ่มมีอาการหรือฟังก์ชั่นที่ประสบความสำเร็จสูงสุด SMA นำไปสู่การเป็นกลุ่มใหญ่ของอาการรองในระบบอวัยวะต่างๆโดยเฉพาะอย่างยิ่งระบบทางเดินหายใจของกล้ามเนื้อกระดูกและระบบทางเดินอาหาร.
เป้าหมาย:
เพื่อศึกษาประชากรที่มีการวินิจฉัยของ SMA (ทางคลินิกและ / หรือทางพันธุกรรม) ใช้ในการแพทย์ทางกายภาพและผู้ป่วยนอกฟื้นฟู คลินิก (พีเอ็ม) ของโรงพยาบาล Dona Estefânia (HDE) ในลิสบอนตั้งแต่เดือนมกราคม 2007 ถึงเดือนตุลาคม 2009
นักวิจัย. ผู้เขียนได้ทำการศึกษาย้อนหลังโดยมุ่งเน้นทางสังคมและประชากรพารามิเตอร์ทางคลินิกวิวัฒนาการและภาวะแทรกซ้อนของโรคผลและการอภิปราย: สิบสองเด็กได้รับการคัดเลือกในการศึกษากับอายุตั้งแต่ 0 เดือนถึง 21 ปีที่สี่การวินิจฉัยด้วย SMA ประเภท III, เจ็ดกับ I ประเภท SMA และเป็นหนึ่งเดียวกับ SMA ครั้งที่สอง ความสัมพันธ์ผกผันถูกพบระหว่างความรุนแรงของการเรียนการสอนของการเจ็บป่วยและอายุที่เริ่มมีอาการและฟังก์ชั่นที่ประสบความสำเร็จสูงสุดมอเตอร์ ผู้ป่วยทุกรายอย่างยั่งยืนการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจลดลงเกิดขึ้นอีกในช่วงของการเกิดโรค ระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอความซับซ้อนโดยการจับกุมหัวใจและระบบทางเดินหายใจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในผู้ป่วยที่เสียชีวิต ภาวะแทรกซ้อนที่กล้ามเนื้อหลักคือการพัฒนาของ contractures ในข้อต่อหลักของแขนขาลดลงเช่นเดียวกับ scoliosis กลืนลำบากเป็นภาวะแทรกซ้อน gastroenterological หลัก. สรุป: ผู้เขียนสรุปว่าการขาดการเข้าซื้อกิจการของพัฒนาการมอเตอร์ความสัมพันธ์กับการพยากรณ์โรคที่สำคัญและการทำงานที่เลวร้ายยิ่ง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บทคัดย่อ :

การเสื่อมของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง ( SMA ) คือ พันธุกรรม และพิจารณาเฉพาะโรค ลักษณะการเสื่อมสภาพของกระดูกสันหลังเป็นเซลล์ประสาท ทำให้กล้ามเนื้อฝ่อ ก้าวหน้าและอ่อนตัวลง มันเป็นพันธุกรรม มุ่งมั่นกับการขาดหรือการกลายพันธุ์ของการอยู่รอดเซลล์ประสาทสั่งการ ( smn1 ) เป็นตราสัญลักษณ์ คล้ายกับสำเนา smn1 ชื่อ smn2 , ,modulates ความรุนแรงของโรค หลายประเภทของโรคนี้ได้รับการอธิบายพร้อมกับหลายระบบการจำแนกตามอายุที่ไม่ว่าจะมีอาการหรือฟังก์ชันสูงสุดได้ SMA ไปสู่กลุ่มใหญ่รองจากอาการในระบบของอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกล้ามเนื้อโครงกระดูกและระบบทางเดินหายใจ ทางเดินอาหาร เป้าหมาย :

การศึกษาประชากรกับการวินิจฉัยของ SMA ( คลินิกและ / หรือพันธุกรรม ) ตามในคลินิกผู้ป่วยนอกเวชศาสตร์ฟื้นฟู ( PMR ) ของโรงพยาบาล de Dona estef â nia ( hde ) ใน ลิสบอน จากมกราคม 2007 ตุลาคม 2009

เขียนวิธีดำเนินการย้อนหลัง เน้นสังคม ประชากร ทางคลินิก วิวัฒนาการ และภาวะแทรกซ้อนของโรค
ผลและการอภิปราย :
เด็กสิบสองลงทะเบียนเรียนในการศึกษาที่มีอายุตั้งแต่ 1 เดือนถึง 21 ปี สี่ การวินิจฉัยด้วย SMA Type III , เจ็ดกับ SMA ชนิด และหนึ่งกับ SMA 2 ความสัมพันธ์ผกผันพบความรุนแรงของหลักสูตรของการเจ็บป่วย และอายุที่เริ่มมีอาการและการทำงานของมอเตอร์ สูงสุด ความผู้ป่วยติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนล่างอย่างที่เกิดขึ้นในระหว่างหลักสูตรของโรค ทางเดินหายใจไม่ซับซ้อนโดยหัวใจหยุดหายใจคือสาเหตุการตายของผู้เสียชีวิต ผู้ป่วย ภาวะแทรกซ้อนหลักคือการพัฒนากล้ามเนื้อ contractures ในข้อต่อหลักของแขนขาลดลง รวมทั้ง scoliosis .เป็นภาวะแทรกซ้อนหลักที่มีปัญหาระบบทางเดินอาหาร .

สรุป : ผู้เขียนสรุปได้ว่าขาดการความคืบหน้าของพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวมีความสัมพันธ์กับอาการรุนแรงสำคัญและการทำงาน .