There are currently no sound estima

There are currently no sound estimates of the number of children born with a serious congenital disorder
attributable to genetic or environmental causes (World Health Organization) but there is a supposed
number of babies born with birth defects per year: in the world approximately 7.9 million children (6%
of births). There is conducted population-based screening by the individual countries. The specialised
methods are used when it is not possible to diagnose disease in screening. In recent years in the diagnostics
of these disorders the methods of Magnetic Resonance Spectroscopy of the brain(in vivo 1H-MRS) and high
resolution NMR spectroscopy gain in importance. The manuscript focused on developing the method of
marking the metabolic diseases markers of various origins using NMR spectroscopy (including synthesis
of markers). Considering the disorders occurring among children, according to Hoffman, Zschocke, Nyhan,
there are three following groups of inherited metabolic diseases: disorders of intermediary metabolism,
disorders of the biosynthesis and breakdown of complex molecules and neurotransmitter defects and
related disorders. The presented investigation is focused on: a study of selected compounds that cause
disorders of intermediary metabolism, a study of compounds that cause disorders of the biosynthesis
and breakdown of complex molecules and a study of compounds that cause neurotransmitter defects and
related disorders. In the subsequent chapter of manu script there are presented the results of investigation
concerning the metabolism of xenobiotics that could potentially be used in therapy of inherited metabolic
diseases, basing on stilbene derivatives.
In the last chapter there are presented the results of experiments with creatinine- the metabolite
produced in muscles

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ขณะนี้มีประมาณไม่มีเสียงของจำนวนเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติแต่กำเนิดอย่างจริงจังการแบ่งปันทางพันธุกรรม หรือสิ่งแวดล้อมสาเหตุ (องค์การอนามัยโลก) แต่มีเป็นการควรจำนวนทารกที่เกิดมาพร้อมกับการเกิดข้อบกพร่องต่อปี: ในโลกประมาณ 7.9 ล้านคน (6%ของการเกิด) ดำเนินการคัดกรองตามประชากร โดยแต่ละประเทศได้ ที่พิเศษวิธีที่ใช้เมื่อไม่สามารถวินิจฉัยโรคในการคัดกรอง ในปีล่าสุดในการวินิจฉัยเหล่านี้วิธีการของสเปกโทรสโกเรโซแนนซ์แม่เหล็กของสมอง (ในร่างกาย 1H-MRS) และสูงผิดปกติความละเอียด NMR สเปกโทรสโกได้รับความสำคัญ ต้นฉบับที่มุ่งเน้นการพัฒนาวิธีการเครื่องหมายเครื่องหมายโรคของต้นกำเนิดต่าง ๆ ใช้ NMR สเปกโทรสโก (รวมถึงการสังเคราะห์ของเครื่องหมาย) พิจารณาความผิดปกติที่เกิดขึ้นในหมู่เด็ก ตามแมน Zschocke, Nyhanมี 3 กลุ่มของโรคที่สืบทอด: ความผิดปกติของการเผาผลาญตัวกลางความผิดปกติของการสังเคราะห์และการสลายของโมเลกุลซับซ้อนและข้อบกพร่องของสารสื่อประสาท และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง เน้นการสืบสวนสอบสวนที่นำเสนอ: การศึกษาการเลือกสารที่ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญตัวกลาง การศึกษาสารที่ทำให้เกิดความผิดปกติของการสังเคราะห์และสลายของโมเลกุลที่ซับซ้อนและการศึกษาของสารที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องของสารสื่อประสาท และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ในบทต่อมาของนูมีสคริปต์จะแสดงผลลัพธ์ของการตรวจสอบเกี่ยวกับการเผาผลาญ xenobiotics ที่อาจถูกใช้ในการบำบัดของมาเผาผลาญโรค การอ้างอิงบน stilbene อนุพันธ์สุดท้ายมีบทแสดงผลลัพธ์ของการทดลองกับ creatinine-metaboliteผลิตในกล้ามเนื้อ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ขณะนี้ยังไม่มีการประมาณการเสียงของจำนวนของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดร้ายแรงที่มี
ส่วนที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อม (องค์การอนามัยโลก) แต่มีควร
จำนวนทารกที่เกิดมาพร้อมกับการเกิดข้อบกพร่องต่อปี: ในโลกประมาณ 7,900,000 เด็ก (6%
ของการเกิด) มีการดำเนินการตรวจคัดกรองประชากรที่ใช้โดยแต่ละประเทศ เฉพาะ
วิธีการใช้เมื่อมันเป็นไปไม่ได้ที่จะวินิจฉัยโรคในการตรวจคัดกรอง ในปีที่ผ่านมาในการวินิจฉัย
ความผิดปกติเหล่านี้วิธีการของสเปกด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของสมอง (ในร่างกาย 1H-MRS) และสูง
ความละเอียดกำไร NMR สเปกโทรสโกในความสำคัญ ที่เขียนด้วยลายมือที่เน้นการพัฒนาวิธีการ
ทำเครื่องหมายโรค metabolic เครื่องหมายของการกำเนิดต่าง ๆ โดยใช้ NMR สเปกโทรสโก (รวมถึงการสังเคราะห์
ของตัวบ่งชี้) เมื่อพิจารณาจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นในหมู่เด็กตามที่ฮอฟแมน, Zschocke, Nyhan,
มีสามกลุ่มต่อไปของโรค metabolic ได้รับการถ่ายทอดความผิดปกติของการเผาผลาญตัวกลาง
ความผิดปกติของการสังเคราะห์และรายละเอียดของโมเลกุลที่ซับซ้อนและข้อบกพร่องของสารสื่อประสาทและ
ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง การสืบสวนที่นำเสนอจะเน้นเรื่องการศึกษาของสารประกอบเลือกที่ทำให้เกิด
ความผิดปกติของการเผาผลาญตัวกลางการศึกษาของสารที่ก่อให้เกิดความผิดปกติของการสังเคราะห์
และรายละเอียดของโมเลกุลที่ซับซ้อนและการศึกษาของสารที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องของสารสื่อประสาทและ
ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ในบทต่อมาของสคริปต์มนูมีการนำเสนอผลการสอบสวน
เกี่ยวกับการเผาผลาญสารแปลกปลอมที่อาจนำมาใช้ในการรักษาของการเผาผลาญสืบทอด
โรค basing ในอนุพันธ์ stilbene.
ในบทที่ผ่านมามีการนำเสนอผลการทดลองกับ creatinine- metabolite
ผลิตในกล้ามเนื้อ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ขณะนี้มีไม่มีเสียงการประเมินจำนวนของเด็กเกิดความผิดปกติแต่กำเนิดที่ร้ายแรงส่วนสาเหตุทางพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อม ( องค์การอนามัยโลก ) แต่ไม่มีควรจำนวนทารกเกิดมาพร้อมกับการเกิดข้อบกพร่องต่อปี : ในโลกประมาณ 7.9 ล้านคน ( ร้อยละ 6เกิด ) มีการคัดกรองสุขภาพของประชากรโดยแต่ละประเทศ . พิเศษวิธีการที่ใช้เมื่อมันเป็นไปไม่ได้ที่จะวินิจฉัยโรคในการคัดกรอง ปีล่าสุดในการวินิจฉัยของความผิดปกติเหล่านี้วิธีสเปกโทรสโกปีแม่เหล็กของสมอง ( โดย 1h-mrs ) และสูงความละเอียด NMR สเปกโทรสโกปี ได้รับความสำคัญ ต้นฉบับเน้นการพัฒนาวิธีการของเครื่องหมายเครื่องหมายของการเผาผลาญอาหารโรคต่างๆโดยใช้ NMR สเปกโทรสโกปีกำเนิด ( รวมถึงการสังเคราะห์เครื่องหมาย ) เมื่อพิจารณาจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นในหมู่เด็ก ตาม ฮอฟแมน zschocke nyhan , ,มีสามกลุ่มต่อไปนี้ของสืบทอดโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหาร : ความผิดปกติของการเผาผลาญเป็นสื่อกลาง ,ความผิดปกติของกระบวนการและสลายโมเลกุลที่ซับซ้อนและตรวจสอบข้อบกพร่องและที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ เสนอสอบสวนมุ่งเน้นการศึกษาสารประกอบที่ทำให้เลือกความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารกลาง การศึกษาสารประกอบที่ก่อให้เกิดความผิดปกติของวิถีการสังเคราะห์และสลายโมเลกุลที่ซับซ้อนและการศึกษาสารประกอบที่ทำให้สารสื่อประสาทและข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ ในบทต่อมาของเมนูสคริปต์มีเสนอผลของการสืบสวนเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหารของ xenobiotics ที่อาจจะใช้ในการรักษาของการสลายโรคจากสติลบีนสัญญาซื้อขายล่วงหน้าในบทสุดท้ายนั้นจะแสดงผลการทดลองกับครี - อุณหภูมิผลิตในกล้ามเนื้อ