The dysfunction of these proteins i

The dysfunction of these proteins is thought to be pathogenetically responsible for the manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease, primarily by renal ciliary dysfunction. Whether a third gene accounts for a small number of unlinked families is uncertain. Homozygous or compound heterozygous genotypes have been thought to be lethal in utero. Individuals heterozygous for PKD1 and PKD2 mutations usually survive to adulthood but have more severe renal disease.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ความผิดปกติของโปรตีนเหล่านี้เป็นความคิดที่จะรับผิดชอบสำหรับอาการของโรคไต polycystic โดดเด่น autosomal, pathogenetically โดยความผิดปกติของ ciliary ไตเป็นหลัก ว่ายีนสามบัญชีจำนวนเล็ก ๆ ของครอบครัวที่ไม่ได้เชื่อมโยงเป็นแน่ หลัก หรือผสมพันธุ์ heterozygous มีแล้วคิดว่า จะตายในคลื่น บุคคล heterozygous สำหรับพันธุ์ PKD1 และ PKD2 จะผู้ใหญ่ปกติ แต่มีโรคไตที่รุนแรงมากขึ้น

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผิดปกติของโปรตีนเหล่านี้คิดว่าจะเป็นผู้รับผิดชอบในการ pathogenetically อาการของโรคไต polycystic autosomal เด่นเป็นหลักโดยความผิดปกติของไตปรับเลนส์ ไม่ว่าจะเป็นบัญ​​ชียีนที่สามสำหรับจำนวนเล็ก ๆ ของครอบครัวยกเลิกการเชื่อมโยงคือความไม่แน่นอน homozygous หรือสารประกอบยีน heterozygous ได้รับความคิดที่จะตายในมดลูก heterozygous บุคคลสำหรับ PKD1 PKD2 และการกลายพันธุ์ที่มักจะมีชีวิตรอดเพื่อวัย แต่มีโรคไตวายเรื้อรังที่รุนแรงมากขึ้น

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ความผิดปกติของโปรตีนเหล่านี้เป็นความคิดที่จะ pathogenetically รับผิดชอบ manifestations autosomal เด่นโรคไต เป็นหลัก โดยไตสั่นผิดปกติ ไม่ว่าจะเป็นยีนที่สามบัญชีสำหรับจำนวนเล็ก ๆของครอบครัว ยกเลิกการเชื่อมต่อ ไม่แน่นอน โฮโมไซกัส หรือสารสร้างพันธุ์ได้รับการคิดที่จะตายในท้อง ประมาณการสำหรับบุคคลและมักจะอยู่รอด pkd2 PKD1 การกลายพันธุ์เป็นผู้ใหญ่แต่เป็นโรคไตวายรุนแรงมากขึ้น