Leber's congenital amaurosis, a com

Leber's congenital amaurosis, a common cause of blindness in infants and children,1 recently became the first human genetic retinal disease to show improved vision in response to treatment. Patients with mutations in the gene encoding retinal pigment epithelium–specific 65-kD protein (RPE65) had gains in vision within weeks after subretinal injection of a vector containing the gene in one eye.2-5 At 1-year follow-up after gene therapy, the three young adult patients in our trial4,5 remained without serious adverse events.
A noteworthy observation in one patient at 1 year after treatment prompted further studies. For the first time in her life, the patient reported that she could read the illuminated numerical clock display on the dashboard of the family vehicle while she was sitting in the front seat. The numerals subtended a visual angle equivalent to a visual acuity of 20/200, which is not different from her formally measured visual acuities at baseline or at 1 year after treatment. The simplest explanation of this development would be increased visual sensitivity either at the fovea or in the treated region of the superotemporal retina. However, visual sensitivity (measured by means of microperimetry) was unchanged at this visit as compared with earlier post-treatment visits (Figure 1AFIGURE 1
Slow Emergence of a Pseudo-Fovea within the Treated Retinal Region and Perception of Previously Unseen Stimuli.
)

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Amaurosis ธาของ Leber กลายเป็นสาเหตุของตาบอดในทารกและเด็ก 1 เพิ่ง แรกมนุษย์พันธุกรรมจอประสาทตาโรคแสดงวิสัยทัศน์ที่ดีในการตอบสนองต่อการรักษา ผู้ป่วยที่ มีการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีน 65-kD epithelium – เฉพาะเม็ดสีที่จอประสาทตา (RPE65) มีกำไรในวิสัยทัศน์ภายในสัปดาห์หลังจากฉีด subretinal ของเวกเตอร์ประกอบด้วยยีนใน eye.2-5 หนึ่งในการติดตามผล 1 ปีหลังจากการรักษาด้วยยีน สามสาวผู้ใหญ่ผู้ป่วยใน trial4 ของเรา 5 ยังคงไม่ มีเหตุการณ์ร้ายแรงการเก็บข้อมูลสำคัญในผู้ป่วยหนึ่งใน 1 ปีหลังจากรักษาให้ศึกษาเพิ่มเติม ครั้งแรกในชีวิต ผู้ป่วยรายงานว่า เธอสามารถอ่านการแสดงเป็นตัวเลขนาฬิกาสว่างบนแดชบอร์ดของรถครอบครัวในขณะที่เธอนั่งในนั่งด้านหน้า เลขที่ subtended เป็นมุมภาพที่เทียบเท่ากับชัด 20/200 ซึ่งไม่แตกต่างจากของเธอ acuities visual วัดอย่างเป็นกิจจะลักษณะพื้นฐาน หรือ 1 ปีหลังการรักษา คำอธิบายที่ง่ายที่สุดของการพัฒนานี้จะเพิ่มภาพไว ที่ fovea หรือในการบำบัดของตา superotemporal อย่างไรก็ตาม ความไวภาพ (วัดโดยใช้ microperimetry) ก็ไม่เปลี่ยนแปลงนี้ไปตกก่อนหน้านี้รักษาหลังชม (รูป 1AFIGURE 1เกิดขึ้นที่ช้าของ Fovea ลกันภายในภูมิภาคบำบัดจอประสาทตาและรับรู้สิ่งเร้าก่อนหน้านี้ Unseen)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ตาบอด แต่กำเนิดของ Leber ของสาเหตุของการตาบอดในเด็กทารกและเด็ก 1 เมื่อเร็ว ๆ นี้เป็นครั้งแรกที่มนุษย์พันธุกรรมโรคจอประสาทตาเพื่อแสดงวิสัยทัศน์ที่ดีขึ้นในการตอบสนองต่อการรักษา ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ในยีนสีเยื่อบุผิวเฉพาะโปรตีน 65 kD จอประสาทตา (RPE65) มีกำไรในการมองเห็นภายในสัปดาห์หลังจากฉีด subretinal ของเวกเตอร์ที่มียีนใน eye.2-5 ที่ติดตาม 1 ปีหลังจากที่ยีน การบำบัดรักษาผู้ป่วยผู้ใหญ่ใน trial4,5 ของเรายังคงไม่มีเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ที่ร้ายแรง.
สังเกตที่สำคัญในผู้ป่วยรายหนึ่งที่ 1 ปีหลังการรักษาได้รับแจ้งการศึกษาต่อไป เป็นครั้งแรกในชีวิตของเธอผู้ป่วยรายงานว่าเธอสามารถอ่านแสดงนาฬิกาตัวเลขเรืองแสงบนแผงหน้าปัดของรถครอบครัวในขณะที่เธอกำลังนั่งอยู่ในที่นั่งด้านหน้า เลข subtended เทียบเท่ามุมภาพเพื่อการมองเห็นของ 20/200 ซึ่งไม่แตกต่างจากวัดอย่างเป็นทางการของเธอ acuities ภาพที่ baseline หรือ 1 ปีหลังการรักษา คำอธิบายที่ง่ายที่สุดของการพัฒนานี้จะเพิ่มขึ้นไวภาพทั้งที่ fovea หรือในภูมิภาคได้รับการรักษาของจอประสาทตา superotemporal อย่างไรก็ตามภาพความไว (วัดโดยวิธีการของ microperimetry) เป็นไม่เปลี่ยนแปลงที่มาเยือนครั้งนี้เมื่อเทียบกับการเข้าชมหลังการรักษาก่อนหน้านี้ (รูปที่ 1 1AFIGURE
เกิดช้าของ Pseudo-fovea ภายในได้รับการรักษาจอประสาทตาภาคและการรับรู้ของสิ่งเร้าที่มองไม่เห็นก่อนหน้านี้.
)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ลีเบอร์เป็นแต่กำเนิด amaurosis , สาเหตุของตาบอดในทารกและเด็ก 1 เมื่อเร็ว ๆ นี้เป็นครั้งแรกของมนุษย์พันธุกรรมโรคจอประสาทตา เพื่อแสดงวิสัยทัศน์ที่ดีขึ้นในการรักษา ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ในยีนสีม่านตาเยื่อบุผิว– 65 kD โปรตีนเฉพาะกลุ่ม ( rpe65 ) กำไรในวิสัยทัศน์ภายในสัปดาห์หลังจากฉีด subretinal ของเวกเตอร์ที่มียีนในหนึ่งตางานที่ 1 ติดตามหลังการรักษายีน สามหนุ่มในผู้ป่วยผู้ใหญ่ใน trial4,5 ของเรายังคงอยู่ โดยไม่มีเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ร้ายแรง การสังเกตสังเกตในผู้ป่วย 1 ปีหลังการรักษา ได้รับการศึกษา เป็นครั้งแรกในชีวิตของเธอผู้ป่วยที่รายงานว่าเธอจะอ่านตัวเลขเรืองแสงแสดงนาฬิกาบนแดชบอร์ดของรถครอบครัว ขณะที่เธอกำลังนั่งอยู่ในที่นั่งด้านหน้า ตัวเลข subtended มุมภาพเทียบเท่ากับทิฐิของ 20 / 200 ซึ่งไม่ต่างไปจากเธอ ภาพวัดอย่างเป็นทางการ acuities ที่ 0 หรือ 1 ปีหลังการรักษาคำอธิบายที่ง่ายที่สุดของการพัฒนานี้จะเพิ่มความไวให้ภาพที่เฉพาะหรือในการรักษาพื้นที่ของเรตินา superotemporal . อย่างไรก็ตาม ภาพความไว ( วัดโดยวิธีการของ microperimetry ) คือไม่เปลี่ยนแปลงที่ได้เข้าเยี่ยมเมื่อเทียบกับก่อนการเข้าชม (
1afigure 1 รูปช้าเกิดขึ้นของโฟเวียรักษาจอประสาทตาเทียมภายในภูมิภาคและการรับรู้สิ่งเร้าที่ไม่เคยเห็นมาก่อนหน้านี้ .
)