The S141L mutation found in the hig

The S141L mutation found in the highly conserved serine 141 resulted in impaired trafficking of TRPM6 to the membrane,10, 18 while the P1017R mutation located in the putative pore-forming region is the only known example of a mutation affecting TRPM6-gating properties without altering assembly or trafficking events.19 The remaining three-point mutations were found in three Polish families; however, the authors did not report whether HSH was a consequence of either TRPM6 trafficking or functional impairment.20 Overall, 34 different mutations have been previously described, from which only five are point mutations, thus ∼85% of mutations are truncating. This study contributes five previously unknown missense mutations in the TRPM6 gene leading to HSH. Our patients phenotype showing manifestation in infancy, severe hypomagnesemia at initial presentation with accompanying hypoparathyroidism and hypocalcemia and the mostly subnormal serum Mg2+ levels under oral Mg2+ supplementation are in accordance with previous publications. Likewise, the dosage of daily oral Mg2+ is in the range as that of previously reported

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ส่งผลให้กลายพันธุ์ S141L พบในรอบเส้นใยประสาทภัตสูง 141 บกพร่องค้า TRPM6 เพื่อเมมเบรน 10, 18 กลายพันธุ์ P1017R ที่ตั้งอยู่ในภูมิภาค putative ศขึ้นรูขุมขนเป็น ตัวอย่างรู้จักเฉพาะของการกลายพันธุ์ที่กระทบ TRPM6 gating คุณสมบัติโดยไม่ดัดแปลงประกอบ หรือค้าพันธุ์สามจุดที่เหลือพบในครอบครัวที่ 3 โปแลนด์ events.19 อย่างไรก็ตาม ผู้เขียนไม่ได้รายงานว่า หม่อมเป็นเป็นผลมาจากการค้า TRPM6 หรือ impairment.20 ทำงานโดยรวม กลายพันธุ์แตกต่างกัน 34 เคย อธิบายไว้ ที่ห้ามีจุดกลายพันธุ์ ดังนั้น การตัดทอน ∼85% ของการกลายพันธุ์ การศึกษานี้สนับสนุนห้าที่ไม่รู้จัก missense กลายพันธุ์ในยีน TRPM6 ที่นำไปสู่หม่อม เราป่วยกนิแสดงประกาศในวัยเด็ก hypomagnesemia รุนแรงที่นำเสนอครั้งแรกกับประกอบ hypoparathyroidism และ hypocalcemia และระดับเซรั่มส่วนใหญ่ subnormal Mg2 + ภายใต้ Mg2 + เสริมช่องปากเป็นไปตามสิ่งพิมพ์ก่อนหน้านี้ ทำนองเดียวกัน ปริมาณของวันปาก Mg2 + อยู่ในช่วงเป็นของรายงาน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ที่พบในซีรีนป่าสงวน 141 กลายพันธุ์ S141L ส่งผลให้การค้าการด้อยค่าของ TRPM6 จะเมมเบรน, 10, 18 ในขณะที่การกลายพันธุ์ P1017R ตั้งอยู่ในสมมุติภูมิภาครูขุมขนขึ้นรูปเป็นเพียงตัวอย่างที่รู้จักกันของการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อคุณสมบัติ TRPM6-gating โดยไม่ต้องเปลี่ยน การชุมนุมหรือการค้า events.19 ที่เหลือกลายพันธุ์สามจุดที่พบในสามครอบครัวโปแลนด์; แต่ผู้เขียนไม่ได้รายงานว่า HSH เป็นผลมาจากการค้ามนุษย์ทั้ง TRPM6 หรือ impairment.20 การทำงานโดยรวม, 34 กลายพันธุ์ที่แตกต่างกันได้รับการอธิบายก่อนหน้านี้จากการที่เพียงห้ามีการกลายพันธุ์จุดจึง ~85% ของการกลายพันธุ์จะถูกตัดทอน การศึกษาครั้งนี้ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ห้า missense ที่ไม่รู้จักก่อนหน้านี้ในยีน TRPM6 ที่นำไปสู่ ​​HSH ผู้ป่วยของเราฟีโนไทป์แสดงตัวกันในวัยเด็ก hypomagnesemia รุนแรงที่นำเสนอครั้งแรกพร้อมกับ hypoparathyroidism และ hypocalcemia และ Mg2 ซีรั่มต่ำกว่าปกติส่วนใหญ่ + ระดับภายใต้ช่องปาก Mg2 + อาหารเสริมเป็นไปตามสิ่งพิมพ์ก่อนหน้านี้ ในทำนองเดียวกันปริมาณของทุกวันในช่องปาก Mg2 + ที่อยู่ในช่วงเดียวกับที่รายงานก่อนหน้านี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การ s141l การกลายพันธุ์ที่พบในเอนไซม์บกพร่องที่มีการอนุรักษ์ 141 ส่งผลให้เกิดการค้า trpm6 ไปยังเยื่อแผ่น , 10 , 18 ในขณะที่ p1017r กลายพันธุ์อยู่ในรูขุมขนซึ่งเป็นเขตที่เป็นที่รู้จักกันเท่านั้นตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อคุณสมบัติ trpm6 รูโดยไม่ต้องดัดแปลง ประกอบหรือการค้า events.19 ที่เหลืออีกสามจุดกลายพันธุ์ที่พบในครอบครัวสามขัด อย่างไรก็ตาม ที่ผู้เขียนไม่ได้รายงานว่าโดยคือผลของ trpm6 การค้าหรือการทำงาน impairment.20 รวม 34 การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันได้รับการอธิบายไว้ก่อนหน้า ซึ่งเพียงห้าจุดกลายพันธุ์ ดังนั้น ∼ 85% ของการกลายพันธุ์ที่ถูกตัดทอน . การศึกษานี้ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ มิ ซ็นต์ห้าที่ไม่รู้จักก่อนหน้านี้ใน trpm6 ยีนนำโดย . ผู้ป่วยที่มีอาการของเราแสดงในวัยทารก รุนแรง ภาวะแมกนีเซียมต่ำในเบื้องต้น ซึ่งนำเสนอโดยระดับของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ขึ้นอยู่กับระดับและต่างด้าวและส่วนใหญ่ไม่เต็มเต็ง mg2 + ระดับใต้ปาก mg2 + เสริมตามสิ่งพิมพ์ก่อนหน้านี้ อนึ่ง การใช้ยาในช่องปาก mg2 ทุกวัน + อยู่ในช่วงที่รายงานก่อนหน้านี้