a-Thalassaemia 1 genetic disorder o

a-Thalassaemia 1 genetic disorder occurs when there is a deletion of two linked a-globin genes. The interaction between these abnormal genes leads to the most severe type of thalassaemia disease, haemoglobin (Hb) Bart’s hydrops fetalis. The identification of a-thalassaemia 1 carriers and genetic counselling are essential for the prevention and control of severe thalassaemia diseases. In this study, we have developed a rapid screening method for identifying a-thalassaemia 1. A sandwich-type immunochromatographic (IC) strip test was developed, using the generated monoclonal anti-Hb Bart’s antibody, to trace the Hb Bart’s in haemolysates. When assayed by our IC strip test, all a-thalassaemia 1, HbH disease, HbH-Constant Spring (H-CS) disease, HbH-CS and heterozygous HbE (CSEA) Bart’s disease, and homozygous a-thalassaemia 2
showed positive results. No false negative results were observed in these blood samples. In a-thalassaemia 2 heterozygotes, 83% of them showed positive reactivity. Among HbE (both homozygotes and heterozygotes), b-thalassaemia (heterozygotes, homozygotes and b-thalassaemia/HbE) and normal subjects, the IC strip test revealed negative reactivity of 100, 85 and 97%, respectively. These results indicate that this novel immunodiagnostic kit, in combination with red blood cell indices, is suitable for screening and ruling out mass populations for the presence of a-thalassaemia 1.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรคทางพันธุกรรมเป็น Thalassaemia 1 เกิดขึ้นเมื่อมีการลบการเชื่อมโยงสองยีน a globin ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนที่ผิดปกติเหล่านี้นำไปสู่โรค thalassaemia, haemoglobin (Hb) Bart hydrops fetalis ชนิดรุนแรงที่สุด Identification 1 เป็น thalassaemia ผู้ให้บริการและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจำเป็นสำหรับการป้องกันและควบคุมโรค thalassaemia รุนแรง ในการศึกษานี้ เราได้พัฒนาวิธีการตรวจคัดกรองอย่างรวดเร็วสำหรับการระบุเป็น thalassaemia 1 แถบทดสอบชนิดแซนด์วิช immunochromatographic (IC) ได้รับการพัฒนา ที่ใช้แอนติบอดีที่สร้างโมโนต่อต้าน Hb ของ Bart ติดตามการ Hb Bart ของใน haemolysates เมื่อ assayed โดยเราทำการทดสอบ IC strip ทั้งหมด 1 เป็น thalassaemia, HbH โรค สปริง HbH (H-CS) โรค HbH-CS และ heterozygous HbE (CSEA) Bart โรค และเป็น thalassaemia homozygous 2พบผลบวก ไม่มีผลลบเท็จถูกตั้งข้อสังเกตในตัวอย่างเลือดเหล่านี้ 2 เป็น thalassaemia heterozygotes, 83% ของพวกเขาแสดงให้เห็นปฏิกิริยาบวก HbE (homozygotes และ heterozygotes), บี-thalassaemia (heterozygotes, homozygotes และ b-thalassaemia/HbE) และวัตถุธรรมดา IC strip ทดสอบเปิดเผยปฏิกิริยาเชิงลบของ 100, 85 และ 97% ตามลำดับ ผลลัพธ์เหล่านี้บ่งชี้ว่า ชุดนี้ immunodiagnostic นวนิยาย ร่วมกับดัชนีเม็ดเลือดแดง เหมาะสำหรับการคัดกรอง และออกประชากรมวลสำหรับการปรากฏตัวของ 1 เป็น thalassaemia กัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ทาลัสซีเมียที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ 1 เกิดขึ้นเมื่อมีการลบของทั้งสองเชื่อมโยง-โกลบินยีน การทำงานร่วมกันระหว่างยีนที่ผิดปกติเหล่านี้จะนำไปสู่ชนิดที่รุนแรงที่สุดของโรคธาลัสซี, ฮีโมโกล (Hb) บาร์ ธ fetalis hydrops ไอออนบวก Fi ระบุของ-thalassemia 1 ผู้ให้บริการและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่มีความจำเป็นสำหรับการป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีรุนแรง ในการศึกษาครั้งนี้เราได้มีการพัฒนาวิธีการตรวจคัดกรองอย่างรวดเร็วสำหรับการระบุ-thalassemia 1 แซนวิชชนิด immunochromatographic (IC) แถบทดสอบได้รับการพัฒนาโดยใช้โมโนโคลนอลป้องกัน Hb แอนติบอดีสร้างบาร์ ธ ที่จะติดตาม Hb Bart ใน haemolysates เมื่อวิเคราะห์จากแถบทดสอบของเรา IC ทั้งหมด A-thalassemia 1 โรค HBH, HBH-คงฤดูใบไม้ผลิ (H-CS) โรค HBH-CS และ heterozygous HBE โรค (CSEA) บาร์ ธ และ homozygous A-thalassemia 2
แสดงให้เห็นผลในเชิงบวก ไม่มีผลลบเท็จพบในตัวอย่างเลือดเหล่านี้ ใน-thalassemia heterozygotes 2, 83% ของพวกเขาแสดงให้เห็นว่าการเกิดปฏิกิริยาในเชิงบวก ท่ามกลาง HBE (ทั้ง homozygotes และ heterozygotes), B-thalassemia (heterozygotes, homozygotes และ B-thalassemia / HBE) และปกติอาสาสมัครการทดสอบแถบ IC เปิดเผยการเกิดปฏิกิริยาเชิงลบของ 100, 85 และ 97% ตามลำดับ ผลการศึกษานี้แสดงให้เห็นว่าชุดนี้ immunodiagnostic นวนิยายร่วมกับดัชนีเม็ดเลือดแดง, เหมาะสำหรับการคัดกรองและการปกครองออกเป็นประชากรมวลการปรากฏตัวของ A-thalassemia 1

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

a-thalassaemia 1 โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อมีการลบสองเชื่อมโยง a-globin ยีน ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนที่ผิดปกติไปสู่ชนิดรุนแรงที่สุดของโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบิน ( Hb ) , บาร์ทอาการบวมน้ำแม่ . การถ่ายทอด identi ไอออนบวกของ a-thalassaemia 1 ลำ และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง ในงานวิจัยนี้ เราได้พัฒนาวิธี Rapid Screening เพื่อระบุ a-thalassaemia 1 แซนด์วิชชนิด immunochromatographic ( IC ) แถบทดสอบที่พัฒนาโดยใช้โมโนโคลนอลแอนติบอดีขึ้นต่อต้าน Hb Bart , ติดตามฮีโมโกลบินบาร์ทใน haemolysates . เมื่อปริมาณ โดยชุดทดสอบของเรา IC ทั้งหมด a-thalassaemia 1 , โรค hbh hbh ค่าคงตัวสปริง ( h-cs ) , โรค , CS hbh ก่อนและระหว่าง ( csea ) คือ บาร์ท โรค และ a-thalassaemia แบบ 2แสดงผลลัพธ์ที่เป็นบวก ไม่มีผลลัพธ์เท็จเชิงลบที่พบในตัวอย่างเลือดเหล่านี้ ใน a-thalassaemia 2 ยีน 83 % ของพวกเขามีปฏิกิริยาในเชิงบวก ระหว่าง ( ทั้ง homozygotes ยีน A และ b-thalassaemia ( ยีน ) , และ homozygotes b-thalassaemia 2527 ) และวิชาปกติ แถบทดสอบ IC พบปฏิกิริยาเชิงลบของ 100 , 85 และ 97 ตามลำดับ ผลลัพธ์เหล่านี้แสดงให้เห็นว่าชุด immunodiagnostic ใหม่นี้ในการรวมกันกับดัชนีเม็ดเลือดแดง , เหมาะสำหรับการคัดกรองและวินิจฉัยออกจากประชากรมวลสำหรับการปรากฏตัวของ a-thalassaemia 1