Protein-free energy
An adequate supply of protein-free energy is important
to prevent catabolism, but it is also important that this
energy not be consumed in excess to avoid overweight
and obesity. In a survey of our clinic patients with
UCDs, most had lower than normal muscle mass and
were overweight for height. Because children and their
parents know that consumption of carbohydrates will
not lead to hyperammonaemia, the child often eats
more carbohydrate and thus more energy than prescribed,
thereby becoming overweight. This may result
in potential inaccuracies in N-scavenging drug prescriptions
based on body weight. Additionally,
attempts to reduce body weight through reduced
energy intake can be difficult, due to the risk of
catabolism. Underweight children, by contrast, require
the use of excess energy for catch-up growth, and this
energy must be balanced by adequate amounts of
EAAs from EAA mixture.
Vitamins and minerals that are required for normal
nutritional status are not provided by a mere 0.5–1.0 g
of natural protein per kg of body weight. For patients
with a UCD, the use of an EAA mixture, which
contains high BCAAs as well as vitamins and minerals,
helps to ensure an adequate supply of most nutrients.
If EAA mixtures containing vitamins and minerals are
not given, then appropriate vitamin and mineral
supplements should be considered.
Low plasma concentrations of potassium have been
found in patients with ASL who suffered from vomiting
and diarrhoea while on N-scavenging drugs.
Inpatient studies conducted at a specialized centre for
clinical investigations are shown in Figure 1. The
results from two patients who were given their usual
protein intake in period 1 and a lower protein intake in
period 2 indicate that renal tubular reabsorption of
potassium was much lower in the patient on sodium
benzoate than in the patient on sodium phenylbutyrate.
During period 3 for patient 2, potassium chloride
was administered with sodium benzoate, and the renal
tubular reabsorption of potassium improved. Renal
tubular reabsorption of sodium was unaffected by
N-scavenging drugs. We hypothesize that these drugs
are large, anionic molecules that interfere with potassium
exchange in the tubule and may be one of the
factors contributing to low potassium levels in patients
with ASL. Maintenance of nutritional therapy in
patients with ASL and ASS disorders includes the administration of L-arginine (400–700 mg/kg body
weight) in three or four divided doses. L-Citrulline
(170 mg/kg body weight per day) is administered to
patients with CPS I or OTC deficiency (Batshaw et al
2001). Citrate and carnitine are not routinely administered,
except as part of Cyclinex-1. An assortment of
EAA mixtures and low-protein foods are readily
available to patients. These products can be purchased
by patients directly from many companies online. The
low-protein foods provide variety in taste, texture, and
colour to the diet of the child with a UCD, while
enhancing anabolism through provision of adequate
protein-free energy (Table 3).
Conclusions
The key to improving neurological outcomes in
patients with UCDs is minimizing brain exposure to
excess ammonia. To accomplish this, patients with a
UCD need a metabolic team well versed in proper
nutritional management in any circumstance, from
acute treatment and treatment for surgery to chronic
management. For infants detected and positively diagnosed soon after birth through newborn screening,
chronic nutritional management can be pursued immediately
with a reasonable hope for an improved
outcome. For infants, children, and adults who are
diagnosed as a result of a hyperammonaemic episode,
their first encounter with the metabolic team is likely
to be for acute treatment. A metabolic team experienced
in sound treatment protocols will permit the
quickest possible treatment and ensure the best
possible neurological outcomes in patients with UCDs.
Although a great deal of research and clinical
experience has contributed to the formation of current
treatment guidelines and practices, much more research
is needed to develop evidence-based guidelines.
พลังงานโปรตีนฟรี
อุปทานเพียงพอปราศจากโปรตีนพลังงานเป็นสิ่งสำคัญ
เพื่อป้องกันแคแทบอลิซึม แต่มันเป็นสิ่งสำคัญที่นี้
พลังงานไม่ใช้เกินขนาดเพื่อหลีกเลี่ยงน้ำหนักเกิน
และโรคอ้วน ในผู้ป่วยที่คลินิกของเรามีการสำรวจ
UCDs มากที่สุดได้มากกว่ากล้ามเนื้อปกติโดยรวม และ
ถูกภาวะความสูง เนื่องจากเด็ก และการ
ผู้ปกครองรู้ว่า ปริมาณของคาร์โบไฮเดรตจะ
ไม่นำไป hyperammonaemia เด็กมักกิน
คาร์โบไฮเดรตมากและดังนั้นพลังงานมากขึ้นกว่าที่กำหนด,
จึงกลายเป็นภาวะ นี้อาจส่งผลให้
ในผิดพลาดใด ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในใบสั่งยา N scavenging
ตามน้ำหนักร่างกายได้ นอกจากนี้,
พยายามลดน้ำหนักโดยลด
บริโภคพลังงานได้ เนื่องจากความเสี่ยงของ
แคแทบอลิซึมได้ Underweight เด็ก โดยคมชัด ต้อง
การใช้พลังงานส่วนเกินสำหรับจับขึ้นเจริญเติบโต และนี้
ต้องสมดุลพลังงาน โดยจำนวนเพียงพอ
EAAs จาก EAA ส่วนผสม
วิตามินและแร่ธาตุที่จำเป็นสำหรับปกติ
ไม่มีโภชนาการ โดย 0.5 – 1.0 เป็นเพียง g
ธรรมชาติโปรตีนต่อกิโลกรัมของน้ำหนักร่างกาย สำหรับผู้ป่วย
กับ UCD ใช้เป็นส่วนผสม EAA ซึ่ง
ประกอบด้วย BCAAs สูงรวมทั้งวิตามิน และแร่ ธาตุ,
ช่วยให้การจัดหาเพียงพอของสารอาหารส่วนใหญ่
EAA ถ้าน้ำยาผสมวิตามินและแร่ธาตุมี
แล้วไม่ได้รับ สมวิตามินและเกลือแร่
อาหารเสริมควร
พลาสม่าต่ำความเข้มข้นของโพแทสเซียมมี
พบในผู้ป่วยที่มี ASL ที่รับความเดือดร้อนจากการอาเจียน
และท้องเสียในขณะที่บน N scavenging ยา
รองศึกษาดำเนินการที่ศูนย์เฉพาะสำหรับ
การตรวจสอบทางคลินิกแสดงในรูปที่ 1 ใน
ผลจากสองผู้ป่วยที่ได้รับของปกติ
บริโภคโปรตีนใน 1 รอบระยะเวลาและการบริโภคโปรตีนต่ำใน
reabsorption ที่ท่อไตของบ่งชี้รอบระยะเวลา 2
โพแทสเซียมมีมากในผู้ป่วยในโซเดียมต่ำ
benzoate กว่าในผู้ป่วยบนโซเดียม phenylbutyrate
ช่วง 3 สำหรับผู้ป่วย 2 โพแทสเซียมคลอไรด์
ถูกจัดการ ด้วยโซเดียม benzoate และไต
ท่อ reabsorption ของโพแทสเซียมที่เพิ่มขึ้น ไต
ท่อ reabsorption ของโซเดียมมีผลกระทบโดย
N scavenging ยาเสพติด เรา hypothesize ที่ยาเหล่านี้
มีโมเลกุลขนาดใหญ่ ย้อมที่รบกวนโพแทสเซียม
แลกเปลี่ยนใน tubule และอาจเป็นหนึ่ง
ปัจจัยระดับโพแทสเซียมต่ำในผู้ป่วย
กับ ASL บำรุงรักษา ด้วยโภชนาการใน
L-อาร์จินีนในการจัดการรวมถึงผู้ป่วยที่ มีโรค ASL และตูด (400 – 700 มก./กก.ร่างกาย
น้ำหนัก) ในปริมาณถูกแบ่ง สี่ L-Citrulline
(170 มิลลิกรัม/กิโลกรัมน้ำหนักตัวต่อวัน) จัดการ
ผู้ป่วยของวิทยาลัยฉันหรือขาดชเข้ากับกลุ่ม (Batshaw et al
2001) ซิเตรตและคาร์นิทีจะไม่เป็นประจำดูแล,
ยกเว้นเป็นส่วนหนึ่งของ Cyclinex-1 การจัดประเภทของ
น้ำยาผสม EAA และอาหารโปรตีนต่ำมีพร้อม
ให้ผู้ป่วย สามารถซื้อผลิตภัณฑ์เหล่านี้
โดยผู้ป่วยได้โดยตรงจากบริษัทออนไลน์
อาหารโปรตีนต่ำมีความหลากหลายในรสชาติ พื้นผิว และ
สีอาหารเด็กกับ UCD ขณะ
เพิ่มแอแนบอลิซึมผ่านของพอ
ปราศจากโปรตีนพลังงาน (ตาราง 3) .
บทสรุป
คีย์การปรับปรุงผลลัพธ์มหาราช
ผู้ป่วยที่ มี UCDs จะลดการสัมผัสสมอง
ส่วนเกินแอมโมเนีย เพื่อให้บรรลุนี้ ผู้ป่วยที่มีการ
UCD ต้องทีมงานเผาผลาญสติเฉพาะ
จัดการโภชนาการไม่ว่ากรณีใด ๆ จาก
รักษาเฉียบพลันและรักษาผ่าตัดโรค
จัดการ สำหรับทารกที่ตรวจพบ และวินิจฉัยบวกทันทีหลังคลอดผ่านการคัดกรองทารก,
จัดการโภชนาการเรื้อรังสามารถติดตามทันที
ด้วยความหวังที่เหมาะสมสำหรับการปรับปรุง
ผลการ ทารก เด็ก และผู้ใหญ่ที่
การวินิจฉัยจากตอน hyperammonaemic,
การเผชิญหน้าครั้งแรกกับทีมเผาผลาญจะ
สำหรับรักษาเฉียบพลัน ทีมเผาผลาญประสบการณ์
จะอนุญาตโพรโทคอลในการรักษาเสียง
รักษาได้เร็วที่สุดและดีสุด
ผลไประบบประสาทในผู้ป่วยที่มี UCDs
แม้ดีจัดการงานวิจัย และคลินิก
ประสบการณ์มีส่วนในการก่อตัวของกระแส
แนวทางรักษาและปฏิบัติ วิจัยมาก
จำเป็นสำหรับการพัฒนาแนวทางตามหลักฐาน
การแปล กรุณารอสักครู่..
