โรคโลหิตจากซิกเคิลเซลล์ เป็นตัวอย่างของโรคพันธุกรรมที่มีผลมาจากการเกิดมาเทชัน โดยปกติ DNA โมเลกุลใหม่ที่มีลำดับการเรียงตัวของเบสและจำนวนของเบสเหมือน DNA โมเลกุลเดิมทุกประการ แต่ในบางครั้งการจำลองตัวเองของ DNA จะเปลี่ยนแปลงไปจากเดิมได้หลายลักษณะ เช่น เบสเปลี่ยนจากชนิดเดิมเป็นเบสชนิดอื่น นิวคลีโอไทด์ขาดหายไป นิวคลีโอไทด์มีจำนวนเพิ่มมากขึ้น หรือลำดับของนิวคลีโอไทด์เปลี่ยนไป การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเป็น point mutation ดังภาพที่ 17-23 มีผลทำให้รหัสพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิม ลำดับและชนิดของกรดอะมิโนหลังจากตำแหน่งนี้ไปจะเปลี่ยนไปด้วย สมบัติของโปรตีนหรือพอลิเพปไทด์ที่สังเคราะห์ขึ้นจึงแตกต่างไปจากเดิม