Review of the Research Because gene

Review of the Research
Because genetic disorders are relatively rare, it is difficult to procure a large enough sample to yield statistically significant results. For example, Gray and Crane (1994) found that FNT screening was more accurate in women younger than age 35, but not at a significant level. The sample in the Gray and Crane study consisted of 32 women(see Table 1). However, because women age 35 and older have an increased age-related risk of bearing a child with a genetic disorder, invasive genetic testing is indicated for this age group regardless of FNT screening results.
Bilardo, Paikrt, de Graaf, Mol, and Bleker (1998) examined pregnancy outcome when nuchal thickness was increased but karyotyping was normal. These researchers found structural anomalies in 10.6% of the fetuses that had a normal karyotype but increased nuchal thickness. In addition, they found that genetic syndromes and single gene disorders were present in 15% of the fetuses with a normal karyotype but increased nuchal thickness. This is because a karyotype shows the gross structure of the chromosome, not each gene within the chromosome (see Figure 5). Because some disorders are caused by a mutation in a single gene, diagnosis must be made using more advanced technology, such as fluorescent-in-situ hybridization (FISH) or gene sequencing.
During the course of the same study, Pajkrt, Mol, van Lith, Bleker, and Bilardo (1998) studied a cohort of women identified as at high risk because of advanced maternal age, family history of chromosomal abnormality, or parental anxiety. Within this cohort of high-risk pregnancies, the researchers found that trisomy 21/Down syndrome was present in 69% of fetuses with a nuchal thickness of 3 mm or greater (sensitivity). Moreover,they found that only 4% of fetuses with a nuchal translucency of 3 mm or greater were chromosomally normal(specificity). During that study, Pajkrt, van Lith, Mol, Bleker, and Bilardo (1998) also examined data pooled from a general obstetric population. The data from the general obstetric population revealed a 2.2% incidence of fetal nuchal thickness of 3 mm or more. Sixty-three percent of the fetuses in the general obstetric population with a fetal nuchal translucency of 3 mm or more were diagnosed with trisomy 21/Down syndrome.
Taipale, Hiilesmaa, Salonen, and Yostalo (1997) studied the use of transvaginal versus abdominal ultrasound. Using a transvaginal approach and a cutoff point of 3 mm, these researchers were able to identify 69% of the aneuploidies present in 10,010 pregnancies

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ของการวิจัย เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมค่อนข้างหายาก เป็นเรื่องยากที่จะจัดหาตัวอย่างพอให้ผลลัพธ์อย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ ตัว สีเทาและนกกระเรียน (1994) พบว่า FNT ตรวจได้แม่นยำมากขึ้นในสตรีอายุน้อยกว่าอายุ 35 แต่ไม่ได้อยู่ ที่ระดับความสำคัญ ตัวอย่างในการศึกษาสีเทาและนกกระเรียนประกอบด้วยผู้หญิง 32 (ดูตารางที่ 1) อย่างไรก็ตาม เนื่องจากผู้หญิงอายุ 35 และเก่าได้เกี่ยวข้องอายุเสี่ยงแบกเด็กที่ มีความผิดปกติทางพันธุกรรม รุกรานทดสอบทางพันธุกรรมมีการระบุในกลุ่มอายุนี้ไม่คัดกรองผลลัพธ์ FNT Bilardo, Paikrt, de Graaf โมล และ Bleker (1998) กล่าวถึงการตั้งครรภ์ผลเมื่อความหนา nuchal karyotyping แต่เพิ่มขึ้นเป็นปกติ นักวิจัยเหล่านี้พบความผิดโครงสร้างเป็น 10.6% ของ fetuses ที่มี karyotype ปกติ แต่เพิ่มความหนา nuchal นอกจากนี้ พวกเขาพบว่า แสงศตวรรษทางพันธุกรรมและความผิดปกติของยีนเดี่ยวแสดงเป็น 15% ของ fetuses มี karyotype ปกติ แต่เพิ่มความหนา nuchal ทั้งนี้เนื่องจาก karyotype แสดงโครงสร้างรวมของโครโมโซม ยีนภายในโครโมโซมไม่ละ (ดูรูปที่ 5) เนื่องจากบางโรคมีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียว การวินิจฉัยต้องทำได้โดยใช้เทคโนโลยีขั้นสูง เช่นฟลูออเรสเซนต์ซิ hybridization (ปลา) หรือลำดับยีน ระหว่างหลักสูตรการศึกษาเดียวกัน Pajkrt โมล Lith แวน Bleker และ Bilardo (1998) ศึกษาผู้ผ่านผู้หญิงที่ระบุเป็นความเสี่ยงสูงเนื่องจากขั้นสูงอายุแม่ ประวัติครอบครัว ความผิดปกติของโครโมโซมหรือความวิตกกังวลของผู้ปกครอง ภายในนี้ผู้ผ่านอิกตั้งครรภ์ นักวิจัยพบว่า trisomy 21/ลง อาการมี 69% ของ fetuses กับ nuchal หนา 3 มม.หรือมากกว่า (ไว) นอกจากนี้ พวกเขาพบว่า เพียง 4% ของ fetuses กับสอบเนื้อแก้ว nuchal 3 มม. หรือมากกว่าได้ chromosomally normal(specificity) ในระหว่างที่ศึกษา Pajkrt รถตู้ Lith โมล Bleker และ Bilardo (1998) ยังกล่าวถึงข้อมูลทางถูกพูจากทั่วไปประชากรสูติศาสตร์ ข้อมูลจากประชากรสูติศาสตร์ทั่วไปเปิดเผยเกิด 2.2% ของความหนา nuchal ครรภ์ 3 มม.หรือมากกว่า หกสิบสามเปอร์เซ็นต์ของ fetuses ในประชากรสูติศาสตร์ทั่วไป มีสอบเนื้อแก้ว nuchal ครรภ์ 3 มม.หรือมากกว่าถูกวินิจฉัย กับ trisomy 21/ลง อาการTaipale, Hiilesmaa, Salonen และ Yostalo (1997) ศึกษาการใช้ท้อง ช่องคลอดกับอัลตร้าซาวด์ช่องท้อง ใช้วิธีท้อง ช่องคลอดและจุดตัดยอด 3 มม. นักวิจัยเหล่านี้ก็สามารถระบุ 69% ของ aneuploidies ในการตั้งครรภ์ 10,010

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ความคิดเห็นของการวิจัย
เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมจะค่อนข้างหายากมันเป็นเรื่องยากที่จะจัดหาตัวอย่างขนาดใหญ่พอที่จะให้ผลอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ ยกตัวอย่างเช่นสีเทาและเครน (1994) พบว่าการตรวจคัดกรอง FNT ถูกต้องมากในผู้หญิงอายุน้อยกว่าอายุ 35 แต่ไม่ได้อยู่ในระดับที่มีนัยสำคัญ ตัวอย่างในสีเทาและการศึกษาเครนประกอบด้วย 32 ผู้หญิง (ดูตารางที่ 1) แต่เนื่องจากอายุ 35 ผู้หญิงและผู้สูงอายุมีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอายุที่เพิ่มขึ้นของแบริ่งเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมรุกรานจะแสดงสำหรับกลุ่มอายุนี้โดยไม่คำนึงถึงผลการตรวจคัดกรอง FNT.
พูล, Paikrt เดอ Graaf, โมเลกุลและ Bleker (1998) ผลการตรวจสอบการตั้งครรภ์เมื่อความหนา nuchal เป็นเพิ่มขึ้น แต่ karyotyping เป็นปกติ นักวิจัยเหล่านี้พบความผิดปกติของโครงสร้างใน 10.6% ของจำนวนตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ แต่เพิ่มความหนา nuchal นอกจากนี้พวกเขาพบว่ากลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติของยีนเดียวมีอยู่ใน 15% ของจำนวนตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ แต่เพิ่มความหนา nuchal เพราะนี่คือ karyotype แสดงโครงสร้างขั้นต้นของโครโมโซมไม่แต่ละยีนภายในโครโมโซม (ดูรูปที่ 5) เพราะความผิดปกติบางอย่างที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียววินิจฉัยจะต้องทำโดยใช้เทคโนโลยีที่ทันสมัยมากขึ้นเช่นการผสมข้ามพันธุ์ด้วยสารเรืองแสงในแหล่งกำเนิด (ปลา) หรือลำดับของยีน.
ในช่วงของการศึกษาเดียวกัน Pajkrt, โมเลกุล, รถตู้ Lith, Bleker และพูล (1998) การศึกษาการศึกษาของสตรีระบุว่าเป็นที่มีความเสี่ยงสูงเพราะอายุมารดาขั้นสูงประวัติครอบครัวของผิดปกติของโครโมโซมหรือความวิตกกังวลของผู้ปกครอง ภายในหมู่ของการตั้งครรภ์มีความเสี่ยงสูงนี้นักวิจัยพบว่า trisomy 21 / ดาวน์ซินโดรในปัจจุบันคือ 69% ของทารกในครรภ์มีความหนา nuchal 3 มิลลิเมตรหรือมากกว่า (ไว) นอกจากนี้พวกเขาพบว่ามีเพียง 4% ของทารกที่มีความโปร่งแสง nuchal 3 มิลลิเมตรหรือมากกว่าเป็นปกติ chromosomally (เฉพาะเจาะจง) ในระหว่างการศึกษาที่ Pajkrt รถตู้ Lith, โมเลกุล, Bleker และพูล (1998) นอกจากนี้ยังมีการตรวจสอบข้อมูลที่รวบรวมจากประชากรสูติกรรมทั่วไป ข้อมูลจากประชากรสูติกรรมทั่วไปเปิดเผยอุบัติการณ์ 2.2% ของความหนา nuchal ของทารกในครรภ์จาก 3 มิลลิเมตรขึ้น ร้อยละหกสิบสามของจำนวนตัวอ่อนในประชากรทั่วไปที่มีการคลอดบุตรของทารกในครรภ์ nuchal translucency 3 มิลลิเมตรขึ้นได้รับการวินิจฉัย trisomy 21 / ดาวน์ซินโดร.
Taipale, Hiilesmaa, Salonen และ Yostalo (1997) ศึกษาการใช้ transvaginal เมื่อเทียบกับอัลตราซาวด์ช่องท้อง . โดยใช้วิธีการ transvaginal และจุดตัดของ 3 มมนักวิจัยเหล่านี้มีความสามารถในการระบุ 69% ของ aneuploidies อยู่ในการตั้งครรภ์ 10,010

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การทบทวนงานวิจัย
เพราะความผิดปกติทางพันธุกรรมจะค่อนข้างหายาก มันเป็นเรื่องยากที่จะจัดหาตัวอย่างขนาดใหญ่พอที่จะให้ผลอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ ตัวอย่างเช่นสีเทาและเครน ( 1994 ) พบว่า การ fnt แม่นยำมากขึ้นในผู้หญิงอายุน้อยกว่าอายุ 35 แต่ไม่อยู่ในระดับ . กลุ่มตัวอย่างที่ใช้ในการศึกษา คือ เทา และ เครน หญิง 32 ( ดูตารางที่ 1 ) อย่างไรก็ตามเพราะผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไปมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการแบกเด็กกับความผิดปกติทางพันธุกรรม , การทดสอบทางพันธุกรรมที่พบในกลุ่มนี้ไม่ว่าผลการคัดกรอง fnt .
bilardo paikrt , de , graaf แรงงาน และ bleker ( 1998 ) ตรวจผลการตั้งครรภ์เมื่อความหนา nuchal เพิ่มขึ้นแต่ โครโมโซมปกติ นักวิจัยเหล่านี้พบความผิดปกติในโครงสร้าง 10ร้อยละ 6 ของตัวอ่อนที่มีแครีโอไทป์ธรรมดา แต่ความหนา nuchal เพิ่มขึ้น นอกจากนี้ ยังพบว่า กลุ่มอาการทางพันธุกรรมและยีนผิดปกติอยู่เพียง 15% ของตัวอ่อนที่มีแครีโอไทป์ธรรมดา แต่ความหนา nuchal เพิ่มขึ้น นี้เป็นเพราะในการแสดงโครงสร้างขั้นต้นของโครโมโซม ยีนภายในโครโมโซมไม่แต่ละ ( ดูรูปที่ 5 )เพราะบางโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยว การวินิจฉัยจะต้องทำให้การใช้เทคโนโลยีขั้นสูงเช่นเรืองแสงใน situ hybridization ( FISH ) หรือยีนของ
ในระหว่างหลักสูตรของการศึกษาเดียวกัน pajkrt แรงงาน แวน ลิลิธ bleker และ bilardo ( 1998 ) ศึกษาติดตามสตรีระบุว่ามีความเสี่ยงสูง เพราะอายุของมารดาขั้นสูงประวัติครอบครัวของความผิดปกติของโครโมโซม หรือความกังวลของผู้ปกครอง ภายในนี้ เพื่อนร่วมงานของการตั้งครรภ์มีความเสี่ยงสูง นักวิจัยพบว่า คู่ที่ 21 / ดาวน์ซินโดรมในปัจจุบันคือ 69% ของทารกในครรภ์ที่มีความหนา nuchal 3 มม. หรือมากกว่า ( ความไว ) นอกจากนี้ยังพบว่ามีเพียง 4% ของทารกที่มีความโปร่งแสง nuchal 3 มม. หรือมากกว่าถูก chromosomally ปกติ ( เฉพาะเจาะจง ) ในระหว่างศึกษาที่pajkrt ฟาน ลิลิธ โมล bleker และ bilardo ( 1998 ) นอกจากนี้ยังตรวจสอบข้อมูลรวมจากทั่วไปเกี่ยวกับประชากร ข้อมูลจากประชากรสูติศาสตร์ทั่วไปพบ 2.2% อุบัติการณ์ของความหนา nuchal ทารกในครรภ์ 3 มม. หรือมากกว่า หกสิบสามเปอร์เซ็นต์ของทารกในครรภ์ในประชากรสูติศาสตร์ทั่วไปกับโปร่งแสง nuchal ทารกในครรภ์ 3 มม. หรือมากกว่าได้รับการวินิจฉัยกับ 21 ) / ดาวน์ซินโดรม .
hiilesmaa Taipale salonen , , , และ yostalo ( 2540 ) ศึกษาการใช้ transvaginal เมื่อเทียบกับท้องอัลตราซาวด์ ใช้วิธีการ transvaginal และตัวชี้ 3 มิลลิเมตร นักวิจัยเหล่านี้สามารถระบุ 69% ของ aneuploidies ปัจจุบันในการตั้งครรภ์
.