The job of the medical geneticist i

The job of the medical geneticist is to recognize genetic disorders and birth defects, to understand the significance of these with respect to the well-being of the patient, to arrange for proper treatment, and perhaps most important, to help the patient and/or the patient's family understand and cope with the disorder. This specialist uses modern cytogenetic, radiologic, and biochemical testing to assist in specialized genetic counseling, implements needed therapeutic interventions, and provides prevention through prenatal diagnosis. A medical geneticist plans and coordinates large scale screening programs for inborn errors of metabolism, hemoglobinopathies, chromosome abnormalities, and neural tube defects. Some medical geneticists work primarily with infants and children. Other medical geneticists, often those who are first trained as obstetricians, concentrate on the genetic problems of fetuses. Internists with training in medical genetics work with adult patients who may have familial forms of heart disease, cancer, or neurological disease. There are also opthalmologists, dermatologists, and pathologists who are medical geneticists.Great strides are being made in many areas of human genetics, leading to deeper understanding of the basic functions of genes. Such technologic advances also give rise to new methods of diagnosis and treatment. An increasingly important role of the medical geneticist is to act as the link between scientists who are making these technologic advances and patients who may benefit from them.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

งานของ geneticist แพทย์คือการ รับรู้ความผิดปกติทางพันธุกรรมและเกิดข้อบกพร่อง เข้าใจความสำคัญเหล่านี้เกี่ยวข้องกับของผู้ป่วย การจัดเรียง สำหรับการรักษาที่เหมาะสม และอาจจะสำคัญที่สุด ช่วยให้ผู้ป่วยหรือครอบครัวของผู้ป่วยเข้าใจ และรับมือกับโรค ผู้เชี่ยวชาญนี้ใช้สมัย cytogenetic เกียรติ์ ทางชีวเคมี และทดสอบเพื่อช่วยในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเฉพาะ ใช้การแทรกแซงการรักษาจำเป็น และมีการป้องกันถึงทารกในครรภ์ Geneticist แพทย์วางแผน และประสานการตรวจโปรแกรมสำหรับข้อผิดพลาดในลักษณะของการเผาผลาญ hemoglobinopathies โครโมโซมผิดปกติ และ neural tube บกพร่องขนาดใหญ่ นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์บางอย่างที่ทำงานกับเด็กทารกและเด็กเป็นหลัก อื่น ๆ แพทย์นักพันธุศาสตร์ มักจะคนแรกที่ได้รับการฝึกฝนเป็นสูติแพทย์ เน้นปัญหาทางพันธุกรรมของทารก อายุรแพทย์ ด้วยการฝึกอบรมในพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ทำงานกับผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่อาจมีรูปแบบภาวะ ของโรคหัวใจ โรคมะเร็ง โรคระบบประสาท นอกจากนี้ยังมี opthalmologists แพทย์ และ pathologists ที่เป็นนักพันธุศาสตร์การแพทย์ ก้าวหน้าดีจะมีการทำในหลายพื้นที่ของพันธุศาสตร์มนุษย์ นำไปสู่ความเข้าใจลึกของฟังก์ชั่นพื้นฐานของยีน พัฒนา technologic ดังกล่าวยังให้ขึ้นกับวิธีใหม่ของการตรวจวินิจฉัยและรักษา บทบาทสำคัญมากของ geneticist แพทย์จะเป็นการเชื่อมโยงระหว่างนักวิทยาศาสตร์ที่จะทำให้ความก้าวหน้า technologic และผู้ป่วยที่ได้รับประโยชน์จากพวกเขา

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

งานของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์คือการรู้จักความผิดปกติท​​างพันธุกรรมและการเกิดข้อบกพร่องเพื่อให้เข้าใจความสำคัญของเหล่านี้ด้วยความเคารพต่อความเป็นอยู่ของผู้ป่วยเพื่อเตรียมการสำหรับการรักษาที่เหมาะสมและบางทีอาจจะสำคัญที่สุดที่จะช่วยให้ผู้ป่วยและ / หรือ ครอบครัวของผู้ป่วยเข้าใจและรับมือกับความผิดปกติ ผู้เชี่ยวชาญทาง cytogenetic นี้ใช้ทันสมัย​​รังสีและการทดสอบทางชีวเคมีเพื่อช่วยในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเฉพาะการดำเนินการที่จำเป็นในการแทรกแซงการรักษาและให้การป้องกันผ่านการวินิจฉัยก่อนคลอด แผนผาดทางการแพทย์และพิกัดโปรแกรมขนาดใหญ่สำหรับการตรวจคัดกรองความผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหาร hemoglobinopathies ความผิดปกติของโครโมโซมและข้อบกพร่องของท่อประสาท บางพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ที่ทำงานเกี่ยวเนื่องกับเด็กทารกและเด็ก พันธุศาสตร์ทางการแพทย์อื่น ๆ มักจะผู้ที่ได้รับการฝึกฝนเป็นครั้งแรกที่สูตินรีแพทย์, มีสมาธิกับปัญหาทางพันธุกรรมของตัวอ่อน internists ด้วยการฝึกอบรมทางพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ที่ทำงานร่วมกับผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่อาจมีรูปแบบครอบครัวของโรคหัวใจโรคมะเร็งหรือโรคทางระบบประสาท นอกจากนี้ยังมี opthalmologists, แพทย์ผิวหนังและพยาธิวิทยาที่มีความก้าวหน้าอย่าง geneticists.Great ทางการแพทย์มีการทำในหลายพื้นที่ของมนุษย์พันธุศาสตร์ที่นำไปสู่​​ความเข้าใจที่ลึกซึ้งของฟังก์ชั่นพื้นฐานของยีน ความก้าวหน้า technologic ดังกล่าวยังก่อให้เกิดวิธีการใหม่ของการวินิจฉัยและการรักษา บทบาทสำคัญมากขึ้นของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์คือการทำหน้าที่เป็นตัวเชื่อมระหว่างนักวิทยาศาสตร์ที่จะทำให้ความก้าวหน้า technologic เหล่านี้และผู้ป่วยที่อาจได้รับประโยชน์จากพวกเขา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

งานของนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์คือการรับรู้ความผิดปกติทางพันธุกรรมกับการเกิดข้อบกพร่อง เพื่อให้เข้าใจความสำคัญของเหล่านี้ด้วยความเคารพต่อสวัสดิภาพของผู้ป่วย จัดเตรียมสำหรับการรักษาที่เหมาะสม และอาจจะสำคัญที่สุด ที่จะช่วยให้ผู้ป่วยและ / หรือญาติผู้ป่วยเข้าใจและรับมือกับโรค ผู้เชี่ยวชาญการใช้ : ทันสมัย , และชีวเคมีทดสอบเพื่อช่วยในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเฉพาะ ใช้ต้องการการแทรกแซงการรักษาและมีการป้องกันโดยการวินิจฉัยก่อนคลอด นักพันธุศาสตร์การแพทย์แผนและพิกัดขนาดใหญ่โปรแกรมการคัดกรองสำหรับสายอักขระว่างชนิดโครโมโซมผิดปกติ , , , และข้อบกพร่องหลอดประสาท นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์บางงานหลักกับทารกและเด็ก นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์อื่น ๆ มักจะเป็นผู้แรกที่ฝึกเป็นสูตินรีแพทย์ สนใจปัญหาทางพันธุกรรมของตัวอ่อน . อายุรแพทย์ที่มีการฝึกอบรมในการแพทย์พันธุศาสตร์ทำงานกับผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่อาจมีรูปแบบครอบครัวของโรคหัวใจ โรคมะเร็ง หรือโรคทางระบบประสาท . นอกจากนี้ยังมี opthalmologists , แพทย์ผิวหนังและพยาธิวิทยาที่เป็นนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ อย่างยิ่ง ถูกสร้างขึ้นในหลายพื้นที่ของพันธุศาสตร์มนุษย์ นำไปสู่ความเข้าใจที่ลึกของฟังก์ชันพื้นฐานของยีน เช่นเทคโนโลยีความก้าวหน้ายังก่อให้เกิดวิธีการใหม่ของการวินิจฉัยและการรักษา เป็นบทบาทที่สำคัญมากขึ้นของนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์เพื่อทำหน้าที่เชื่อมโยงระหว่างนักวิทยาศาสตร์ที่ทำให้ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีเหล่านี้ และผู้ป่วยที่อาจได้รับประโยชน์จากพวกเขา