AbstractThe purpose of this article

Abstract

The purpose of this article is to set forth our approach to diagnosing and managing the thalassemias, including β-thalassemia intermedia and β-thalassemia major. The article begins by briefly describing recent advances in our understanding of the pathophysiology of thalassemia. In the discussion on diagnosing the condition, we cover the development of improved diagnostic tools, including the use of very small fetal DNA samples to detect single point mutations with great reliability for prenatal diagnosis of homozygous thalassemia. In our description of treatment strategies, we focus on how we deal with clinical manifestations and long-term complications using the most effective current treatment methods for β-thalassemia. The discussion of disease management focuses on our use of transfusion therapy and the newly developed oral iron chelators, deferiprone and deferasirox. We also deal with splenectomy and how we manage endocrinopathies and cardiac complications. In addition, we describe our use of hematopoietic stem cell transplantation, which has produced cure rates as high as 97%, and the use of cord blood transplantation. Finally, we briefly touch on therapies that might be effective in the near future, including new fetal hemoglobin inducers and gene therapy.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บทคัดย่อวัตถุประสงค์ของบทความนี้จะกำหนดวิธีเพื่อการวินิจฉัย และการจัดการการ thalassemias, intermedia ทาลัสซีเมีย-βและβ-ทาลัสซีเมียรวมทั้งหลัก บทความเริ่มต้น ด้วยการอธิบายสั้น ๆ ก้าวล่าสุดในพยาธิสรีรวิทยาของทาลัสซีเมีย ในการอภิปรายในการวินิจฉัยสภาพ เราครอบคลุมการพัฒนาเครื่องมือวินิจฉัยที่ดีขึ้น รวมถึงการใช้ขนาดเล็กมากตัวอย่างดีเอ็นเอทารกเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์จุดเดียว ด้วยดีความน่าเชื่อถือสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของทาลัสซีเมีย homozygous ในคำอธิบายของเรารักษากลยุทธ์ เราเน้นว่าเราจัดการกับอาการทางคลินิกและภาวะแทรกซ้อนระยะยาวโดยใช้วิธีการรักษาปัจจุบันมีประสิทธิภาพสูงสุดสำหรับβ-ทาลัสซีเมีย การอภิปรายการจัดการโรคเน้นการใช้ประคองรักษา และ chelators เหล็กปากที่พัฒนาขึ้นใหม่ deferiprone และ deferasirox นอกจากนี้เรายังจัดการกับ splenectomy และวิธีที่เราจัดการ endocrinopathies และภาวะแทรกซ้อนที่หัวใจ นอกจากนี้ เราอธิบายการปลูกเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ซึ่งมีผลิตสูงถึง 97% อัตราการรักษา การใช้และการใช้การปลูกถ่ายเลือดสาย ในที่สุด เราแตะอย่างสั้น ๆ เกี่ยวกับการรักษาที่อาจจะมีประสิทธิภาพในอนาคต inducers fetal ฮีโมโกลบินใหม่และยีนบำบัด

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บทคัดย่อ

วัตถุประสงค์ของบทความนี้คือการที่กำหนดไว้วิธีการของเราเพื่อการวินิจฉัยและการจัดการทาลัสซีเมียรวมทั้งβ-thalassemia สือและβ-thalassemia สำคัญ บทความนี้เริ่มต้นด้วยการบรรยายสั้น ๆ ก้าวหน้าในความเข้าใจของพยาธิสรีรวิทยาของธาลัสซีของเรา ในการอภิปรายเกี่ยวกับการวินิจฉัยสภาพที่เราครอบคลุมการพัฒนาเครื่องมือการวินิจฉัยที่ดีขึ้นรวมถึงการใช้ตัวอย่างดีเอ็นเอของทารกในครรภ์มีขนาดเล็กมากในการตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่จุดเดียวกับความน่าเชื่อถือที่ดีสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของธาลัสซี homozygous ในรายละเอียดของกลยุทธ์การรักษาของเราเรามุ่งเน้นไปที่วิธีการที่เราจัดการกับอาการทางคลินิกและภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวโดยใช้วิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในปัจจุบันสำหรับβ-thalassemia การอภิปรายของการจัดการโรคมุ่งเน้นไปที่การใช้งานของการรักษาด้วยการถ่ายและพัฒนาขึ้นใหม่ chelators เหล็กในช่องปากและ deferiprone deferasirox ของเรา เรายังจัดการกับตัดม้ามและวิธีที่เราจัดการ endocrinopathies และภาวะแทรกซ้อนของหัวใจ นอกจากนี้เราจะอธิบายการใช้งานของเราในการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดซึ่งมีการผลิตอัตราการรักษาที่สูงที่สุดเท่าที่ 97% และการใช้งานของสายการปลูกถ่ายเลือด สุดท้ายเราสั้น ๆ สัมผัสกับการรักษาที่อาจจะมีประสิทธิภาพในอนาคตอันใกล้รวมทั้งปฏิกิริยาของทารกในครรภ์ฮีโมโกลใหม่และยีนบำบัด

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บทคัดย่อวัตถุประสงค์ของบทความนี้คือการตั้งค่ามา วิธีการของเรา เพื่อการวินิจฉัยและการจัดการบีตา - ธาลัสซีเมีย ? รวมถึงบีตา - ธาลัสซีเมียและอินเตอร์มีเดียหลัก บทความเริ่มต้นด้วยสั้น ๆอธิบายถึงความก้าวหน้าล่าสุดในความเข้าใจของเราเกี่ยวกับพยาธิสรีรวิทยาของธาลัสซีเมีย ในการอภิปราย การวินิจฉัยเงื่อนไข เราครอบคลุมการพัฒนาเครื่องมือการวินิจฉัยที่ดีขึ้น รวมทั้งการใช้ขนาดเล็กมากของ ดีเอ็นเอ เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ จุดเดียวที่มีความน่าเชื่อถือที่ดีสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของยีนธาลัสซีเมีย ในรายละเอียดของกลยุทธ์การรักษา เรามุ่งเน้นไปที่วิธีการที่เราจัดการกับอาการทางคลินิกและภาวะแทรกซ้อนระยะยาวที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในปัจจุบัน ใช้วิธีรักษาบีตา - ธาลัสซีเมีย การสนทนาของการจัดการโรคเน้นใช้ยาเลือดและพัฒนาใหม่ในช่องปากเหล็กจับดีเฟอริโพรน และเดเฟอราซิรอก . เรายังจัดการกับผ่าม้ามออกและวิธีที่เราจัดการกับฝูงชนที่วุ่นวายและยุ่งหัวใจ นอกจากนี้ เราอธิบายการใช้วิธีปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ ซึ่งมีผลการรักษาอัตราที่สูงถึง 97% และการใช้งานของการปลูกถ่ายเลือดสายสะดือ . สุดท้ายเราสั้น ๆ สัมผัสกับการรักษาที่อาจจะมีประสิทธิภาพในใกล้อนาคต รวมทั้งใหม่ใช้ฮีโมโกลบินทารกในครรภ์และยีนบำบัด