Glycogen storage disease type III (

Glycogen storage disease type III (also known as GSDIII or Cori disease) is an inherited disorder caused by the buildup of a complex sugar called glycogen in the body's cells. The accumulated glycogen is structurally abnormal and impairs the function of certain organs and tissues, especially the liver and muscles.
GSDIII is divided into types IIIa, IIIb, IIIc, and IIId, which are distinguished by their pattern of signs and symptoms. GSD types IIIa and IIIc mainly affect the liver and muscles, and GSD types IIIb and IIId typically affect only the liver. It is very difficult to distinguish between the types of GSDIII that affect the same tissues. GSD types IIIa and IIIb are the most common forms of this condition.
Beginning in infancy, individuals with any type of GSDIII may have low blood sugar (hypoglycemia), excess amounts of fats in the blood (hyperlipidemia), and elevated blood levels of liver enzymes. As they get older, children with this condition typically develop an enlarged liver (hepatomegaly). Liver size usually returns to normal during adolescence, but some affected individuals develop chronic liver disease (cirrhosis) and liver failure later in life. People with GSDIII often have slow growth because of their liver problems, which can lead to short stature. In a small percentage of people with GSDIII, noncancerous (benign) tumors called adenomas may form in the liver.
Individuals with GSDIIIa may develop muscle weakness (myopathy) later in life. These muscle problems can affect both heart (cardiac) muscle and the muscles that are used for movement (skeletal muscles). Muscle involvement varies greatly among affected individuals. The first signs and symptoms are typically poor muscle tone (hypotonia) and mild myopathy in early childhood. The myopathy may become severe by early to mid-adulthood. Some people with GSDIIIa have a weakened heart muscle (cardiomyopathy), but affected individuals usually do not experience heart failure. Other people affected with GSDIIIa have no cardiac muscle problems.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ไกลโคเจนเก็บโรคชนิด III (หรือที่เรียกว่า GSDIII หรือ Cori โรค) เป็นโรคที่สืบทอดจากโลหิตของน้ำตาลซับซ้อนที่เรียกว่าไกลโคเจนในเซลล์ของร่างกาย ไกลโคเจนสะสมเป็น structurally ผิดปกติ และการทำงานของอวัยวะและเนื้อเยื่อ โดยเฉพาะอย่างยิ่งตับและกล้ามเนื้อบางแตกGSDIII แบ่งออกเป็นชนิด IIIa, IIIb, IIIc และ IIId ซึ่งโดดเด่น ด้วยรูปแบบของอาการ GSD ชนิด IIIc และ IIIa ส่วนใหญ่มีผลต่อตับและกล้ามเนื้อ และ GSD ชนิด IIIb และ IIId โดยทั่วไปจะมีผลต่อตับเท่านั้น เป็นการยากที่จะแยกระหว่างชนิดของ GSDIII ที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเดียวกัน ชนิด GSD IIIa และ IIIb มีรูปแบบทั่วไปของภาวะนี้เริ่มต้นในวัยเด็ก บุคคลกับ GSDIII อาจมีต่ำน้ำตาลในเลือด (hypoglycemia), ยอดเงินส่วนเกินของไขมันในเลือด (ไขมันในเลือดสูง), และระดับเลือดที่สูงขึ้นของเอนไซม์ตับ เก่า เด็ก มีสภาพนี้พัฒนาการขยายตับ (ตับ) โดยทั่วไป ขนาดตับมักจะกลับเป็นปกติในช่วงวัยรุ่น แต่บางคนได้รับผลกระทบพัฒนาโรคตับเรื้อรัง (ตับแข็ง) และตับวายในชีวิต คน GSDIII มักจะมีการเจริญเติบโตช้าเนื่องจากปัญหาตับ ซึ่งสามารถนำไปสู่รูปร่างสั้น ในเล็กเปอร์เซ็นต์ของคนที่มี GSDIII, noncancerous (อ่อนโยน) เรียกว่า adenomas เนื้องอกอาจเป็นในตับบุคคลที่ มี GSDIIIa อาจพัฒนาจุดอ่อนของกล้ามเนื้อ (myopathy) ในชีวิต ปัญหากล้ามเนื้อเหล่านี้มีผลต่อกล้ามเนื้อหัวใจ (หัวใจ) และกล้ามเนื้อที่ใช้สำหรับการเคลื่อนไหว (กล้ามเนื้ออีก) กล้ามเนื้อมีส่วนร่วมอย่างมากในหมู่บุคคลที่ได้รับผลกระทบแตกต่างกันไป สัญญาณและอาการแรกเป็นกล้ามเนื้อปกติดีเสียง (hypotonia) และอ่อน myopathy ในปฐมวัย Myopathy อาจเป็นรุนแรงโดยเร็วเพื่อวุฒิกลาง บางคน มี GSDIIIa มีกล้ามเนื้อหัวใจชะลอตัว (cardiomyopathy), แต่บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะประสบความล้มเหลวของหัวใจ คนอื่น ๆ ได้รับผลกระทบ ด้วย GSDIIIa ไม่มีปัญหากล้ามเนื้อหัวใจได้

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ไกลโคเจนโรคชนิดจัดเก็บ III (หรือเรียกว่า GSDIII หรือโรค Cori) เป็นความผิดปกติที่เกิดสืบเชื้อสายมาจากการสะสมของน้ำตาลที่ซับซ้อนที่เรียกว่าไกลโคเจนในเซลล์ของร่างกาย ไกลโคเจนที่สะสมเป็นความผิดปกติของโครงสร้างและบั่นทอนการทำงานของอวัยวะและเนื้อเยื่อบางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งตับและกล้ามเนื้อ.
GSDIII แบ่งออกเป็น IIIa ประเภท IIIb, IIIC และ IIID ซึ่งมีความโดดเด่นด้วยรูปแบบของพวกเขาจากอาการและอาการแสดง GSD ประเภท IIIa และ IIIC ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อตับและกล้ามเนื้อและประเภท GSD IIIb และมักจะส่งผลกระทบต่อ IIID เพียงตับ มันเป็นเรื่องยากมากที่จะแยกแยะความแตกต่างระหว่างประเภทของ GSDIII ที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเดียวกัน GSD IIIa ชนิดและ IIIb เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของสภาพนี้.
จุดเริ่มต้นในวัยเด็กของบุคคลที่มีชนิดของ GSDIII ใด ๆ ที่อาจจะมีน้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือด) จำนวนเงินส่วนเกินของไขมันในเลือด (ไขมัน) และระดับเลือดสูงของตับ เอนไซม์ ขณะที่พวกเขาได้รับเก่าเด็กที่มีภาวะนี้มักจะพัฒนาขยายตับ (ตับ) ขนาดตับมักจะส่งกลับเข้าสู่ภาวะปกติในช่วงวัยรุ่น แต่บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางอย่างที่ก่อให้เกิดโรคตับเรื้อรัง (โรคตับแข็ง) และตับล้มเหลวต่อไปในชีวิต คนที่มี GSDIII มักจะมีการเจริญเติบโตช้าเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับตับของพวกเขาซึ่งจะนำไปสู่ขนาดสั้น ในร้อยละขนาดเล็กของคนที่มี GSDIII, ไม่ใช่มะเร็ง (ใจดี) เนื้องอกที่เรียกว่าเนื้องอกอาจฟอร์มในตับ.
บุคคลที่มี GSDIIIa อาจพัฒนากล้ามเนื้ออ่อนแอ (ผงาด) ต่อไปในชีวิต ปัญหากล้ามเนื้อเหล่านี้สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งหัวใจ (หัวใจ) ของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อที่ใช้สำหรับการเคลื่อนไหว (กล้ามเนื้อโครงร่าง) การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อแตกต่างกันมากในหมู่ประชาชนได้รับผลกระทบ สัญญาณแรกและอาการโดยทั่วไปจะมีกล้ามเนื้อไม่ดี (hypotonia) และผงาดอ่อนในวัยเด็ก ผงาดอาจจะกลายเป็นความรุนแรงในช่วงต้นถึงกลางวัย บางคนที่มี GSDIIIa มีกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอ (cardiomyopathy) แต่บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่พบภาวะหัวใจล้มเหลว คนอื่น ๆ ได้รับผลกระทบกับ GSDIIIa ไม่มีปัญหากล้ามเนื้อหัวใจ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ไกลโคเจนเก็บโรคประเภทที่ 3 ( ยังเป็นที่รู้จัก gsdiii หรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติ ) คือเกิดจาก buildup ของน้ำตาลที่ซับซ้อนที่เรียกว่า ไกลโคเจนในเซลล์ของร่างกาย สะสมไกลโคเจนเป็นโครงสร้างที่ผิดปกติ และทำลายการทำงานของอวัยวะบางอย่างและเนื้อเยื่อ กล้ามเนื้อ โดยเฉพาะตับและ .
gsdiii แบ่งออกเป็นประเภทสามารถดำเนิน iiic และ iiid , , ,ซึ่งมีความโดดเด่น โดยรูปแบบของสัญญาณและอาการ ตัวแทนจำหน่ายและชนิดสามารถ iiic ส่วนใหญ่มีผลต่อกล้ามเนื้อ ตับ และดำเนิน และ GSD ชนิดและ iiid มักจะมีผลเฉพาะตับ มันเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะความแตกต่างระหว่างประเภทของ gsdiii ที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเดียวกัน ประเภทและตัวแทนจำหน่ายสามารถดำเนินเป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของภาวะนี้ .
เริ่มต้นในวัยแบเบาะบุคคลที่มีชนิดของ gsdiii ใด ๆอาจจะมีน้ำตาลในเลือดต่ำ ( hypoglycemia ) ส่วนปริมาณไขมันในเลือด ( hyperlipidemia ) และยกระดับเลือดระดับของเอนไซม์ในตับ ตามที่พวกเขาได้รับเก่า เด็กที่มีภาวะนี้มักจะพัฒนาตับขยายใหญ่ ( ต่างกัน ) ขนาดตับมักจะกลับมาเป็นปกติในช่วงวัยรุ่นแต่บางผลกระทบบุคคลพัฒนาโรคตับเรื้อรัง ( โรคตับแข็ง ) และตับล้มเหลวในชีวิตในภายหลัง คน gsdiii มักจะมีการเจริญเติบโตช้า เพราะปัญหาที่ตับ ซึ่งจะนำไปสู่สั้น 1 ในขนาดเล็กเปอร์เซ็นต์ของผู้คน gsdiii noncancerous ( ใจดี ) , เนื้องอกที่เรียกว่าดีโนมัสอาจฟอร์มในตับ
บุคคลที่มี gsdiiia อาจพัฒนากล้ามเนื้ออ่อนแรง ( ความผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้อ ) ในชีวิตในภายหลัง ปัญหากล้ามเนื้อเหล่านี้สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งหัวใจ ( หัวใจ ) ของกล้ามเนื้อ และกล้ามเนื้อที่ใช้ในการเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อโครงกระดูก ) การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อแตกต่างกันอย่างมากระหว่างผลกระทบบุคคล สัญญาณแรกและอาการโดยทั่วไปของกล้ามเนื้อไม่ดีเสียง ( hypotonia ) และไม่รุนแรง ความผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้อในเด็กปฐมวัยส่วนความผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้ออาจเป็นรุนแรง โดยช่วงต้นถึงกลาง วัย บางคน gsdiiia มีบอดกล้ามเนื้อหัวใจ ( cardiomyopathy ) แต่บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่ประสบความล้มเหลวของหัวใจ คนอื่น ๆที่ได้รับผลกระทบกับ gsdiiia ไม่มีปัญหา กล้ามเนื้อหัวใจ