Galactosemia (British Galactosaemia

Galactosemia (British Galactosaemia) is a rare genetic metabolic disorder that affects an individual's ability to metabolize the sugar galactose properly. Galactosemia follows an autosomal recessive mode of inheritance that confers a deficiency in an enzyme responsible for adequate galactose degradation.

Friedrich Goppert (1870–1927), a German physician, first described the disease in 1917,[1] with its cause as a defect in galactose metabolism being identified by a group led by Herman Kalckar in 1956.[2]

Its incidence is about 1 per 60,000 births for people of European ancestry. In other populations the incidence rate differs. Galactosemia is ten times more common within the Irish Traveller population

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Galactosemia (อังกฤษ Galactosaemia) เป็นความหายากผิดปกติการเผาผลาญทางพันธุกรรมที่มีผลต่อความสามารถของแต่ละบุคคลที่จะเผาผลาญกาแล็กโทสน้ำตาลอย่างถูกต้อง Galactosemia ไปโหมด autosomal recessive มรดกที่ตอบขาดในเอนไซม์รับผิดชอบการสลายกาแล็กโทสที่เพียงพอFriedrich Goppert (1870 – 1927), แพทย์เยอรมัน อธิบายโรคใน 1917, [1] ครั้งแรกกับสาเหตุของปัญหาเป็นข้อบกพร่องในการเผาผลาญของกาแล็กโทสการระบุกลุ่มนำ โดย Herman Kalckar ในปี 1956 [2]อุบัติการณ์การเป็นประมาณ 1 ต่อเกิด 60,000 สำหรับคนมีเชื้อสายยุโรป ในประชากรอื่น ๆ อัตราอุบัติการณ์ที่แตกต่าง Galactosemia สิบครั้งขึ้นไปภายในประชากรไอริชผู้เดินทางเป็น

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Galactosemia (บริติช Galactosaemia) เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารที่หายากทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อความสามารถของแต่ละบุคคลที่จะเผาผลาญน้ำตาลกาแลคโตได้อย่างถูกต้อง Galactosemia ดังนี้ autosomal โหมดถอยของมรดกที่ฟาโรห์บกพร่องในเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการย่อยสลายกาแลคโตเพียงพอ. ฟรีดริช Goppert (1870-1927) ซึ่งเป็นแพทย์ชาวเยอรมันคนแรกที่อธิบายโรคในปี 1917 [1] ด้วยสาเหตุของการเป็นข้อบกพร่องใน การเผาผลาญอาหารกาแลคโตถูกระบุโดยกลุ่มที่นำโดยเฮอร์แมน Kalckar ในปี 1956 [2] อุบัติการณ์ของมันคือประมาณ 1 ต่อ 60,000 เกิดสำหรับคนเชื้อสายยุโรป ในประชากรอื่น ๆ อัตราอุบัติการณ์ที่แตกต่าง Galactosemia เป็นสิบครั้งพบมากในประชากรชาวไอริชเดินทาง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

galactosemia ( อังกฤษกาแล็กโทซีเมีย ) คือโรคที่มีผลต่อความสามารถในการเผาผลาญของหายากทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล เพื่อเผาผลาญน้ำตาลกาแลคโตสได้อย่างถูกต้อง galactosemia ดังต่อไปนี้เป็นยีนด้อย โหมดของมรดกที่เกี่ยวข้องบกพร่องในเอนไซม์กาแลคโตสรับผิดชอบเพียงพอ การย่อยสลายฟรีดริช goppert ( 1870 – 2470 ) , แพทย์เยอรมัน ก่อนอธิบายโรคในปี 1917 [ 1 ] ด้วยเหตุเป็นข้อบกพร่องในการเผาผลาญเป็น galactose ระบุกลุ่มที่นำโดย เฮอร์แมน kalckar ในปี 1956 . [ 2 ]ของอุบัติการณ์ประมาณ 1 ต่อเกิด 60 , 000 สำหรับคนเชื้อสายยุโรป ในประชากรอื่น ๆอัตราอุบัติการณ์ที่แตกต่าง . galactosemia เป็นสิบครั้งมากขึ้นในประชากรทั่วไปนักท่องเที่ยวชาวไอริช