Results. Physical examination of th

Results. Physical examination of the patient revealed a
pale-looking girl without thalassaemic facial changes and
no jaundice. There was no hepato-splenomegaly. Her
hematological data were Hb: 9.2 g/dL ; Hct: 29.2%;
MCV: 77.6 fL; MCH: 24.8 pg; MCHC: 30.7 g/dL; the
reticulocyte count was 10.6%. Microscopic examination
of a blood smear showed moderate hypochromia,
anisopoikylocytosis and few target red blood cells. The
HPLC of the patient showed 47% HbE and 39% of
another abnormal Hb in the position of S window. There
was no HbA in the chromatogram (Figure 1). The hematological
data of her parents were within normal limits.
HPLC and direct DNA sequencing results of both parents
showed heterozygosity of HbE and no other abnormal
Hb. Direct DNA sequencing of the patient indicated
compound heterozygosity of HbE (b26 nt 1 G®A) and
Hb Leiden (b 6 or 7 -GAG). Four polymorphic sites on
b²-globin gene (codon 2 nt 3, IVS-II-16, IVS-II-74, and
IVS-II-81) indicated homozygosity of FW2 in her father

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ผลลัพธ์ที่ ตรวจร่างกายของผู้ป่วยเปิดเผยตัวซีดมองสาวไม่ thalassaemic หน้าการเปลี่ยนแปลง และเหลืองไม่ ไม่ hepato-ม้ามโตได้ ของเธอข้อมูล hematological มี Hb: 9.2 g/dL Hct: 29.2%MCV: 77.6 fL MCH: 24.8 pg MCHC: 30.7 g/dL การจำนวน reticulocyte เป็น 10.6% ตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเลือด ภายในแสดงให้เห็นว่า hypochromia ปานกลางanisopoikylocytosis และไม่กี่เป้าหมายเซลล์เม็ดเลือดแดง การHPLC ของผู้ป่วยพบว่า 47% HbE และ 39%Hb ผิดปกติอื่นในตำแหน่งของหน้าต่าง S มีคือไม่มี HbA ใน chromatogram (1 รูป) การ hematologicalข้อมูลของพ่อแม่ภายในขีดจำกัดปกติได้HPLC และดีเอ็นเอตรงที่จัดลำดับผลลัพธ์ของทั้งพ่อและแม่พันธุศาสตร์คลาสสิกของ HbE และไม่อื่น ๆ ผิดปกติแสดงให้เห็นว่าระบุ Hb. ตรงลำดับดีเอ็นเอของผู้ป่วยผสมพันธุศาสตร์คลาสสิกของ HbE (b26 nt 1 G® A) และไลเดน Hb (b 6 หรือ 7 - ปิดปาก) สี่ polymorphic ไซต์บนb²-globin ยีน (รหัสพันธุกรรม 2 nt 3, IVS-II-16, IVS-II-74 และIVS-II-81) ระบุ homozygosity ของ FW2 ในพ่อของเธอ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผล. การตรวจร่างกายของผู้ป่วยเผยให้เห็นหญิงสาวอ่อนมองโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงใบหน้า thalassaemic และไม่มีอาการตัวเหลือง ไม่มีตับม้ามโตเป็น เธอข้อมูลทางโลหิตวิทยาเป็น Hb: 9.2 กรัม / เดซิลิตร Hct: 29.2%; MCV: 77.6 ฟลอริด้า MCH: 24.8 PG; MCHC: 30.7 กรัม / เดซิลิตร นับ reticulocyte เป็น 10.6% การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของละเลงเลือดแสดงให้เห็น hypochromia ปานกลางanisopoikylocytosis และเป้าหมายไม่กี่เซลล์เม็ดเลือดแดง HPLC ของผู้ป่วยแสดงให้เห็น HBE 47% และ 39% ของผู้อื่นที่ผิดปกติ Hb ในตำแหน่งของหน้าต่างเอ มีHbA ใน chromatogram ไม่เป็น (รูปที่ 1) โลหิตวิทยาข้อมูลที่พ่อแม่ของเธอที่อยู่ในขอบเขตปกติ. HPLC และลำดับดีเอ็นเอตรงกับผลของพ่อแม่ทั้งสองแสดงให้เห็น heterozygosity ของ HBE และอื่น ๆ ไม่มีความผิดปกติHb ลำดับดีเอ็นเอตรงของผู้ป่วยที่ระบุheterozygosity สารประกอบของ HBE (B26 NT 1 G®A) และHb Leiden (ข 6 หรือ 7 -GAG) สี่เว็บไซต์ polymorphic บนยีนb²-โกลบิน (codon 2 NT 3 IVS-II-16, IVS-II-74 และIVS-II-81) ระบุ homozygosity ของ FW2 ในพ่อของเธอ