What causes Alexander Disease?Gener

What causes Alexander Disease?

Generally, Alexander Disease does not appear to be genetically inherited. This means that although a genetic defect is present in the patient, neither of the parents of the patient have that genetic defect. This type of genetic basis of disease is sometimes called sporadic, meaning that the defect in the gene occurred spontaneously. Practically, this means that if parents have one child with Alexander Disease, any other children they might have will be very unlikely to have the disease. However, it should be noted that some cases of familial (genetically inherited) Alexander disease have been reported; these familial cases may be more prevalent in the adult form of Alexander Disease than in the infantile or juvenile form (see descriptions of these under Symptoms of Alexander Disease).

The great majority of all cases of Alexander Disease (infantile, juvenile and adult) are caused by a defect in a specific gene called GFAP, which stands for Glial Fibrillary Acidic Protein. GFAP is an intermediate filament protein, which means that it is involved in the structural development of the cells. Studies of the role of this protein in both health and disease are ongoing.

Infantile Alexander Disease occurs in different ethnic groups and areas of the world, and does not appear to be prevalent in any particular group. There does not appear to be a difference in frequency between the sexes.

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

อะไรเป็นสาเหตุของอเล็กซานเดอร์โรค ?

โดยอเล็กซานเดอร์โรคไม่ได้ปรากฏเป็นทางพันธุกรรมที่สืบทอด ซึ่งหมายความว่าแม้ว่าข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นปัจจุบันในผู้ป่วยและครอบครัวของผู้ป่วยที่มีพันธุกรรมบกพร่อง ของพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคชนิดนี้บางครั้งเรียกว่าระยะ หมายความว่า ของเสียในยีนที่เกิดขึ้นเป็นธรรมชาติ หากลุ่มซึ่งหมายความ ว่า ถ้าพ่อแม่มีบุตรกับ อเล็กซานเดอร์ โรค เด็กอื่น ๆใด ๆที่พวกเขาอาจจะยากมากที่จะได้รับโรค แต่มันควรจะสังเกตว่าบางคดีของครอบครัว ( พันธุกรรมสืบทอด ) อเล็กซานเดอร์โรคได้รับรายงานกรณีครอบครัวเหล่านี้อาจจะแพร่หลายมากขึ้นในรูปแบบของอเล็กซานเดอร์โรคมากกว่าผู้ใหญ่ในรูปแบบเด็กหรือเยาวชน ( ดูคำอธิบายของอาการของโรคเหล่านี้ภายใต้อเล็กซานเดอร์ )

ส่วนใหญ่ที่ดีของทุกกรณีของอเล็กซานเดอร์โรค ( ในเยาวชนและผู้ใหญ่ ) ที่เกิดจากข้อบกพร่องในเฉพาะยีนที่เรียกว่า gfap ซึ่ง ย่อมาจาก glial fibrillary กรดโปรตีนgfap เป็นโปรตีนเส้นใยกลางซึ่งหมายความว่ามันเป็นส่วนร่วมในการพัฒนาโครงสร้างของเซลล์ การศึกษาบทบาทของโปรตีนนี้ทั้งในด้านสุขภาพและโรค อย่างต่อเนื่อง

เด็ก อเล็กซานเดอร์ โรคที่เกิดขึ้นในกลุ่มชาติพันธุ์ที่แตกต่างกันและพื้นที่ของโลก และไม่ปรากฏเป็นที่แพร่หลายในกลุ่มใดโดยเฉพาะมีไม่ปรากฏที่จะมีความแตกต่างในความถี่ระหว่างเพศ .