Craniofrontonasal dysplasia (cranio

Craniofrontonasal dysplasia (craniofrontonasal syndrome, craniofrontonasal dysostosis, CFND) is a very rare X-linked malformation syndrome caused by mutations in the ephrin-B1 gene (EFNB1).[1][2] Phenotypic expression varies greatly amongst affected individuals, where females are more commonly and generally more severely affected than males.[1][2]
Common physical malformations are: craniosynostosis of the coronal suture(s), orbital hypertelorism, bifid nasal tip, dry frizzy curled hair, longitudinal ridging and/or splitting of the nails, and facial asymmetry.[3][4][5][6]
The diagnosis CFND is determined by the presence of a mutation in the EFNB1 gene. Physical characteristics may play a supportive role in establishing the diagnosis.
The treatment is always surgical and is based on each patients specific phenotypic presentation

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Craniofrontonasal แหบกว่า (กลุ่มอาการ craniofrontonasal, craniofrontonasal dysostosis, CFND) เป็นอาการฝ่าพระบาทลิงค์ X หายากมากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ephrin B1 (EFNB1) [1] [2] นิพจน์ฟีโนไทป์แตกต่างกันอย่างมากในหมู่บุคคลที่ได้รับผลกระทบ ขึ้น กันทั่วไปมากขึ้นอย่างรุนแรงได้รับผลกระทบกว่าเพศผู้เพศเมีย [1] [2]มีความผิดปกติทางกายภาพทั่วไป: craniosynostosis coronal suture(s) วง hypertelorism ปลายจมูกที่อิงอาศัยแก้ไข แห้งหยิกม้วนผม ยาว ridging หรือแบ่งเล็บ และความไม่สมดุลของใบหน้า [3] [4] [5] [6]CFND การวินิจฉัยจะถูกกำหนด โดยการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีน EFNB1 ลักษณะทางกายภาพอาจมีบทบาทสนับสนุนในการสร้างการวินิจฉัยการรักษาคือผ่าตัด และตามแต่ละผู้ป่วยเฉพาะฟีโนไทป์นำเสนอ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Craniofrontonasal dysplasia (ซินโดรม craniofrontonasal, dysostosis craniofrontonasal, CFND) เป็นกลุ่มอาการของโรคไม่สมประกอบ X-linked ที่หายากมากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน ephrin-B1 ยีน (EFNB1). [1] [2] การแสดงออกของลักษณะปรากฏแตกต่างกันมากในหมู่ประชาชนที่ได้รับผลกระทบที่เพศหญิงมี . มากกว่าปกติและโดยทั่วไปมากขึ้นอย่างรุนแรงได้รับผลกระทบกว่าเพศ [1] [2]
ผิดปกติทางกายภาพทั่วไป: craniosynostosis ของเย็บเวียน (s), hypertelorism วงปลายจมูกแฉก, หยิกแห้งขดผม, ยกร่องตามยาวและ / หรือการแยกของ เล็บและใบหน้าสมส่วน. [3] [4] [5] [6]
CFND วินิจฉัยจะถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีน EFNB1 ที่ ลักษณะทางกายภาพอาจมีบทบาทสนับสนุนในการสร้างการวินิจฉัย.
การรักษาอยู่เสมอการผ่าตัดและอยู่บนพื้นฐานของผู้ป่วยแต่ละคนนำเสนอฟีโนไทป์ที่เฉพาะเจาะจง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

craniofrontonasal dysplasia ( craniofrontonasal ซินโดรม craniofrontonasal dysostosis cfnd , ) เป็นยาก x-linked กลุ่มอาการผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ephrin-b1 ( efnb1 ) [ 1 ] [ 2 ] คุณสมบัติการแสดงออกแตกต่างกันอย่างมากในหมู่ผลกระทบบุคคล ที่ผู้หญิงทั่วไปและโดยทั่วไปมากขึ้นรุนแรงกว่าผู้ชาย [ 1 ] [ 2 ]ผิดรูปกายภาพทั่วไป : craniosynostosis ของรอยประสานคร่อมขม่อมหน้า ( s ) , hypertelorism โคจรอยู่ปลายจมูกแห้งหยิกม้วนผม ร่องยกร่อง และ / หรือ การแยกของเล็บ และหน้าไม่สมมาตร [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]การวินิจฉัย cfnd ถูกกำหนดโดยการแสดงตนของ efnb1 การกลายพันธุ์ในยีน ลักษณะทางกายภาพอาจมีบทบาทสนับสนุนการวินิจฉัยการรักษามักจะผ่าตัดขึ้นอยู่กับผู้ป่วยแต่ละคนและนำเสนอคุณสมบัติที่เฉพาะเจาะจง