This gene encodes a protein that is

This gene encodes a protein that is one of the two components of elastic fibers. The encoded protein is rich in hydrophobic amino acids such as glycine and proline, which form mobile hydrophobic regions bounded by crosslinks between lysine residues. Deletions and mutations in this gene are associated with supravalvular aortic stenosis (SVAS) and autosomal dominant cutis laxa. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบของเส้นใยยางยืดสองอย่างใดอย่างหนึ่ง เข้ารหัสโปรตีนอุดมไปด้วยกรดอะมิโนที่เหนียวเหนอะหนะเช่น glycine และ proline ซึ่งฟอร์มมือถือภูมิภาคฝ่ามือนจะ crosslinks ระหว่างไลซีนตกค้าง ลบและกลายพันธุ์ในยีนนี้จะเกี่ยวข้องกับ supravalvular เอออร์ตาส่วนตีบ (SVAS) และ autosomal โดดเด่น cutis laxa หลายเสียงบรรยายตัวแปรรหัส isoforms ต่างค้นพบสำหรับยีนนี้ [โดย RefSeq, 2008 ก.ค.]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ยีนนี้ encodes โปรตีนที่เป็นหนึ่งในสองส่วนของเส้นใยยืดหยุ่น โปรตีนที่เข้ารหัสที่อุดมไปด้วยกรดอะมิโนที่ไม่ชอบน้ำเช่น glycine และโพรลีนซึ่งรูปแบบมือถือภูมิภาคชอบน้ำล้อมรอบด้วย crosslinks ระหว่าง lysine ตกค้าง การลบและการกลายพันธุ์ในยีนนี้จะเกี่ยวข้องกับการตีบของหลอดเลือด supravalvular (SVAS) และ autosomal Laxa แท้ที่โดดเด่น สายพันธุ์หลักฐานเข้ารหัสหลากหลายไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันได้รับการพบยีนนี้ [ให้โดย RefSeq, กรกฎาคม 2008]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ยีน encodes โปรตีนที่เป็นหนึ่งในสองส่วนประกอบของเส้นใยยืดหยุ่น การเข้ารหัสโปรตีนที่อุดมไปด้วยกรดอะมิโน ) เช่น ไกลซีนและโพรลีน ซึ่งรูปแบบมือถือ ) ภูมิภาคล้อมรอบ โดยเกิดระหว่าง lysine ตกค้าง ลบและการกลายพันธุ์ในยีนนี้มีความเกี่ยวข้องกับ supravalvular หลอดเลือดตีบ ( svas ) และยีนเด่นหนัง laxa . บันทึกการเข้ารหัสที่แตกต่างกันหลายสายพันธุ์ต่อได้รับพบยีนนี้ [ โดย refseq กรกฎาคม 2551 ] ,