The second mutation, carried by the

The second mutation, carried by the mother, is the silent mutation c.1305CNT (p.=) in exon 11. This
mutation was at first considered to be neutral, because there is no change in the amino acid, and further
attempts were made to identify the second mutation by sequencing the promoter area of the HEXA gene
and using the MLPA method to identify any exon deletions or duplications

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลายพันธุ์สอง ดำเนินการ โดยแม่ เป็น c.1305CNT การกลายพันธุ์เงียบ (p. =) ใน exon 11 นี้การกลายพันธุ์เป็นที่แรกถือว่าเป็น กลาง เนื่องจากมีกรดอะมิโน เปลี่ยนแปลง และเพิ่มเติมความพยายามทำเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่สองตามลำดับเบสบริเวณโปรโมเตอร์ของยีน HEXAและการใช้วิธี MLPA เพื่อระบุ exon ลบหรือ duplications ใด ๆ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การเปลี่ยนแปลงที่สอง โดยแม่เป็น c.1305cnt การกลายพันธุ์เงียบ ( P = ) ใน exon 11 การกลายพันธุ์นี้
คือตอนแรกถือว่าเป็นกลาง เพราะไม่มีการเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนและพยายามต่อไป
เคยระบุการกลายพันธุ์โดยการจัดลำดับพื้นที่สองโปรโมเตอร์ของยีน
เและใช้ mlpa วิธีการระบุชนิดลบ หรือการใด ๆ