Fig. 2. Sequencing result of the pa

Fig. 2. Sequencing result of the patient's CHD7 gene. The chromatogram showed a two-base (GT) deletion in exon 11 of the patient's CHD7 gene. This mutation introduced a frame-shift resulting in a
truncated protein with a premature stop codon 21 positions downstream (p.Q972HfsX22).

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

มะเดื่อ 2. ผลของการจัดลำดับของผู้ป่วย CHD7 ยีน chromatogram แสดงให้เห็นว่าทั้งสองฐาน (GT) ลบในเอกซ์ซอน 11 ของผู้ป่วย CHD7 ยีน การกลายพันธุ์นี้นำกรอบการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นใน
โปรตีนที่ถูกตัดทอนกับหยุด codon 21 ตำแหน่งล่องคลอดก่อนกำหนด (p.Q972HfsX22)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

รูปที่ 2 ผลของลำดับยีน chd7 ของคนไข้ ซึ่งมี 2 ฐาน chromatogram ( GT ) การลบใน exon 11 ยีน chd7 ของคนไข้ การกลายพันธุ์นี้แนะนำกรอบกะส่งผลให้
ตัดโปรตีนกับโคดอนหยุดวัย 21 ตำแหน่งปลายน้ำ (
p.q972hfsx22 )