Deficiency of hypoxanthine-guanine

Deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) is a rare inborn error of purine metabolism and is characterized by uric acid overproduction along with a variety of neurological manifestations that depend on a degree of the enzymatic deficiency. Inheritance of HPRT deficiency is X-linked recessive; thus, males are generally more affected and heterozygous females are carriers (usually asymptomatic). Human HPRT is encoded by a single structural gene on the long arm of the X chromosome at Xq26. More than 300 mutations in the HPRT1 gene have been detected. Diagnosis can be based on clinical and biochemical findings as well as enzymatic and molecular testing. Molecular diagnosis is the best way as it allows for faster and more accurate carrier and prenatal diagnosis. In this report, a new small duplication in the HPRT1 gene was found by sequencing, which has yet to be reported.

Key Words: Lesch-Nyhan syndrome, HPRT gene, Purine metabolism, Prenatal diagnosis.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ขาดของ phosphoribosyltransferase hypoxanthine guanine (HGPRT) ข้อผิดพลาด inborn หายากของ purine และโดยกรดยูริก overproduction หลากหลายของลักษณะระบบประสาทที่ขึ้นอยู่กับระดับของการขาดเอนไซม์ในระบบ สืบทอดของ HPRT ขาดเป็น recessive ลิงค์ X ดังนั้น โดยทั่วไปเพศชายมากขึ้นผลกระทบ และ heterozygous หญิงเป็นพาหะ (มักแสดงอาการ) HPRT มนุษย์จะถูกเข้ารหัส โดยยีนโครงสร้างเดียวบนแขนยาวของโครโมโซม X ที่ Xq26 มีการตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน HPRT1 มากกว่า 300 การวินิจฉัยสามารถขึ้นอยู่กับผลการวิจัยทางคลินิก และชีวเคมีรวมทั้งโมเลกุล และเอนไซม์ในระบบการทดสอบ การวินิจฉัยระดับโมเลกุลเป็นวิธีดีที่สุดมันช่วยให้บริษัทขนส่งที่รวดเร็ว และถูกต้องและวินิจฉัยก่อนคลอด ในรายงานนี้ ซ้ำซ้อนเล็กใหม่ในยีน HPRT1 พบ โดยลำดับ ซึ่งยังไม่ได้รายงานคำสำคัญ: กลุ่มอาการ Lesch-Nyhan ยีน HPRT, Purine เผาผลาญ การวินิจฉัยก่อนคลอด

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ขาด hypoxanthine guanine-phosphoribosyltransferase (HGPRT) เป็นข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดที่หายากของการเผาผลาญ purine และโดดเด่นด้วยกรดยูริคมากเกินไปพร้อมกับความหลากหลายของอาการทางระบบประสาทที่ขึ้นอยู่กับระดับของการขาดเอนไซม์ที่ มรดกของการขาด HPRT เป็น X-เชื่อมโยงถอย; จึงมักจะมีเพศหญิงได้รับผลกระทบมากขึ้นและ heterozygous เป็นพาหะ (โดยปกติจะไม่มีอาการ) HPRT มนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนโครงสร้างเดียวบนแขนยาวของโครโมโซม X ที่ Xq26 กว่า 300 การกลายพันธุ์ในยีน HPRT1 ที่ได้รับการตรวจพบ การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับผลการวิจัยทางคลินิกและทางชีวเคมีเช่นเดียวกับการทดสอบของเอนไซม์และโมเลกุล การวินิจฉัยระดับโมเลกุลเป็นวิธีที่ดีที่สุดที่จะช่วยให้เร็วขึ้นและผู้ให้บริการที่ถูกต้องมากขึ้นและการวินิจฉัยก่อนคลอด ในรายงานฉบับนี้ทำสำเนาใหม่ขนาดเล็กในยีน HPRT1 ถูกพบโดยลำดับซึ่งยังไม่ได้รับรายงาน. คำสำคัญ: โรค Lesch-Nyhan ยีน HPRT การเผาผลาญพิวรีนการวินิจฉัยก่อนคลอด

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ขาดของไฮโปแซนทีน phosphoribosyltransferase กัวนีน ( hgprt ) เป็นข้อผิดพลาดที่มีมาแต่กำเนิดของหายากของการเผาผลาญอาหาร purine และมีลักษณะกรดยูริก overproduction พร้อมกับความหลากหลายของอาการทางระบบประสาทที่ขึ้นอยู่กับระดับของการขาดเอนไซม์ . มรดกของการขาด hprt เป็นลักษณะด้อย ปานผู้ชายโดยทั่วไปจะได้รับผลกระทบมากขึ้นและหญิงก่อนเป็นพาหะ ( ปกติไม่มีอาการ ) hprt มนุษย์จะถูกเข้ารหัสโดยยีนเดี่ยวโครงสร้างแขนยาวของโครโมโซม X ที่ xq26 . มากกว่า 300 hprt1 การกลายพันธุ์ในยีนได้ถูกตรวจพบ การวินิจฉัยสามารถใช้ในทางคลินิกและทางชีวเคมีพบเช่นเดียวกับเอนไซม์ และการทดสอบโมเลกุลการวินิจฉัยระดับโมเลกุล คือ วิธีที่ดีที่สุด มันช่วยให้เร็วขึ้นและถูกต้องมากขึ้นผู้ให้บริการและการวินิจฉัยก่อนคลอด ในรายงานฉบับนี้ ไม่เน้นขนาดเล็กใหม่ใน hprt1 ยีนถูกพบโดยลำดับ ซึ่งยังไม่ได้รับรายงาน

คำสำคัญ : เลช nyhan ซินโดรม hprt ยีนโรคการเผาผลาญอาหาร , การวินิจฉัยก่อนคลอด