Dwarfism is often diagnosed in chil

Dwarfism is often diagnosed in childhood on the basis of visible symptoms. A physical examination can usually suffice to diagnose certain types of dwarfism, but genetic testing and diagnostic imaging may be used to determine the exact condition.[26] In a person's youth, growth charts that track height can be used to diagnose subtle forms of dwarfism that have no other striking physical characteristics.[2]

Short stature or stunted growth during youth is usually what brings the condition to medical attention. Skeletal dysplasia is usually suspected because of obvious physical features (e.g., unusual configuration of face or shape of skull), because of an obviously affected parent, or because body measurements (arm span, upper to lower segment ratio) indicate disproportion.[26] Bone X-rays are often key to diagnosing a specific skeletal dysplasia, but are not the sole diagnostic tool. Most children with suspected skeletal dysplasias are referred to a genetics clinic for diagnostic confirmation and genetic counseling. Since about the year 2000, genetic tests for some of the specific disorders have become available.[27]

During an initial medical evaluation of shortness, the absence of disproportion and other clues listed above usually indicates causes other than bone dysplasias. Extreme shortness with completely normal proportions sometimes indicates growth hormone deficiency (pituitary dwarfism).

Short stature alone, in the absence of any other abnormalities, may be the result of the distribution of offspring height from short-statured parents, rather than a symptom of any medical condition

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Dwarfism มักจะได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กตามอาการที่ปรากฏ ตรวจร่างกายมักจะสามารถพอจะวินิจฉัยบางชนิด dwarfism แต่อาจใช้การทดสอบทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยตรวจสอบสภาพที่แน่นอน [26] ในเยาวชนของคน แผนภูมิการเติบโตที่สูงสามารถใช้ในการวิเคราะห์รูปแบบลึกซึ้งของ dwarfism ที่มีลักษณะทางกายภาพไม่โดดเด่นอื่น ๆ [2]รูปร่างสั้นหรือแคระแกรนเจริญเติบโตระหว่างเยาวชนเป็นปกติอะไรที่ทำให้สภาพการพยาบาล มักจะสงสัยเนื่องจากคุณสมบัติทางกายภาพที่เห็นได้ชัด (เช่น ผิดปกติการกำหนดค่าของหน้า) หรือรูปร่างของกะโหลกศีรษะ โครงกระดูกแหบกว่าเนื่องจากผู้ปกครองได้รับผลกระทบอย่างเห็นได้ชัด หรือเนื่อง จากการวัดร่างกาย (แขนช่วง อัตราส่วนล่างส่วนบน) บ่งชี้ผิดสัดส่วน [26] รังสีเอกซ์กระดูกมักคีย์เพื่อการวินิจฉัยแหบกว่าโครงกระดูกเฉพาะเจาะจง แต่ไม่ใช่เครื่องมือวินิจฉัยแต่เพียงผู้เดียว Dysplasias สงสัยว่ากระดูกส่วนใหญ่เด็ก ๆ จะเรียกว่าคลินิกพันธุศาสตร์สำหรับการยืนยันการวินิจฉัยและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ตั้งแต่ประมาณปี 2000 การทดสอบทางพันธุกรรมบางโรคเฉพาะได้จะพร้อมใช้งาน [27]ในระหว่างการเริ่มต้นทางการแพทย์ประเมินอาการเหนื่อย การขาดการผิดสัดส่วนและเบาะแสอื่น ๆ ดังกล่าวข้างต้นมักจะบ่งชี้สาเหตุอื่นที่ไม่ใช่กระดูก dysplasias หายใจถี่มาก มีสัดส่วนสมบูรณ์ปกติบางครั้งระบุว่า ขาดฮอร์โมนเจริญเติบโต (dwarfism ต่อมใต้สมอง)รูปร่างเพียงอย่างเดียว ในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ สั้น อาจเป็นผลของการกระจายของความสูงของลูกหลานจากมารดาสั้น statured มากกว่าอาการของเงื่อนไขทางการแพทย์ใด ๆ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

แคระแกร็นมักจะวินิจฉัยในวัยเด็กบนพื้นฐานของอาการที่มองเห็นได้ ตรวจร่างกายมักจะสามารถพอที่จะวินิจฉัยบางประเภทแคระแกร็น แต่การทดสอบทางพันธุกรรมและการถ่ายภาพการวินิจฉัยอาจจะใช้ในการกำหนดเงื่อนไขที่แน่นอน. [26] ในวัยหนุ่มของบุคคลแผนภูมิการเจริญเติบโตที่ติดตามความสูงสามารถนำมาใช้ในการวินิจฉัยรูปแบบลึกซึ้งของแคระแกร็น ที่ไม่มีลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ ที่โดดเด่น. [2] สัดส่วนสั้นหรือการเจริญเติบโตแคระแกรนในช่วงวัยหนุ่มมักจะเป็นสิ่งที่ทำให้สภาพเพื่อความดูแลของแพทย์ dysplasia โครงเหล็กมักจะเป็นที่น่าสงสัยเพราะคุณสมบัติทางกายภาพที่เห็นได้ชัด (เช่นการกำหนดค่าที่ผิดปกติของใบหน้าหรือรูปร่างของกะโหลกศีรษะ) เพราะของผู้ปกครองได้รับผลกระทบอย่างเห็นได้ชัดหรือเพราะการวัดร่างกาย (ช่วงแขนบนอัตราส่วนส่วนล่าง) บ่งบอกถึงความแตกต่าง. [26] กระดูกรังสีเอกซ์มักจะสำคัญในการวินิจฉัย dysplasia โครงกระดูกเฉพาะ แต่ไม่ได้เป็นเครื่องมือในการวินิจฉัย แต่เพียงผู้เดียว เด็กส่วนใหญ่ที่สงสัยดีสเพลเชียโครงกระดูกจะเรียกว่าคลินิกพันธุศาสตร์เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ตั้งแต่ประมาณปี 2000 การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับบางส่วนของความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงได้กลายเป็นใช้ได้. [27] ในระหว่างการประเมินผลทางการแพทย์เริ่มต้นของถี่กรณีที่ไม่มีความแตกต่างและเบาะแสอื่น ๆ ที่ระบุไว้ข้างต้นมักจะระบุสาเหตุอื่น ๆ กว่าดีสเพลเชียกระดูก ถี่สุดขีดกับสัดส่วนที่สมบูรณ์ปกติบางครั้งแสดงให้เห็นการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต (แคระแกร็นต่อมใต้สมอง). ความสูงสั้นเพียงอย่างเดียวในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจจะเป็นผลของการกระจายของความสูงของลูกหลานจากพ่อแม่สั้นมื่นที่มากกว่าอาการใด ๆ เงื่อนไขทางการแพทย์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ร่างกายมักจะวินิจฉัยในวัยเด็กบนพื้นฐานของอาการที่มองเห็นได้ การตรวจร่างกายมักจะเพียงพอที่จะวินิจฉัยบางประเภทของคนแคระ แต่การทดสอบทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยอาจจะใช้ในการตรวจสอบเงื่อนไขที่แน่นอน . [ 26 ] ในเยาวชนของบุคคล , การติดตามแผนภูมิความสูงขนาดนั้น สามารถใช้ในการวินิจฉัยบางรูปแบบของสถานบริการที่ไม่มีลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นอื่น ๆ [ 2 ]ต้นเตี้ยหรือแคระเติบโตในช่วงวัยรุ่นมักเป็น สิ่งที่ทำให้เงื่อนไขในการรักษาพยาบาล โครงร่าง dysplasia มักจะสงสัยเพราะคุณสมบัติทางกายภาพที่เห็นได้ชัด ( เช่น ปกติปรับแต่งใบหน้าหรือรูปร่างของกะโหลกศีรษะ ) เพราะได้รับผลกระทบแน่นอน พ่อแม่ หรือเพราะร่างกายวัด ( ช่วงแขนด้านบน เพื่อลดอัตราส่วน ) บ่งชี้ว่า สัดส่วน [ 26 ] เอ็กซเรย์กระดูกมักคีย์เพื่อการวินิจฉัยเฉพาะโครงร่าง dysplasia , แต่เป็น ไม่ใช่เครื่องมือในการวินิจฉัย แต่เพียงผู้เดียว เด็กส่วนใหญ่ที่สงสัย dysplasias โครงกระดูกจะอ้างถึงพันธุศาสตร์คลินิก เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและการให้การปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ตั้งแต่ปี 2000 , การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับบางส่วนของโรคที่เฉพาะเจาะจงได้กลายเป็นใช้ได้ . [ 27 ]ในช่วงเริ่มต้นของแพทย์ประเมินว่า สัดส่วนของความกระชับ การขาดและปมดังกล่าวข้างต้นมักจะบ่งชี้สาเหตุอื่นนอกจากกระดูก dysplasias . มาก สั้น ด้วยสัดส่วนปกติอย่างสมบูรณ์ บางครั้งพบว่าขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ( โทลล์เวย์ )ตัวเตี้ยคนเดียว ในกรณีที่ไม่มีของอื่นใดผิดปกติ อาจเป็นผลจากการกระจายของความสูงของลูกหลานจากพ่อแม่ statured สั้น แทนที่จะเป็นอาการของเงื่อนไขทางการแพทย์ใด ๆ