Inheritance of Treacher Collins syn

Inheritance of Treacher Collins syndrome is autosomal dominant, with complete penetrance and variable expressivity. Nonpenetrance is rare. Approximately 60% of cases represent fresh mutations. Administration of a teratogenic dose of vitamin A or isotretinoin in mice, rats, and hamsters produced malformations of the craniofacial skeleton that resembled features of mandibulofacial dysostosis.[8, 9, 10]

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สืบทอดของคอลลินส์ Treacher โดดเด่น autosomal สมบูรณ์เพเนแทรนซ์และกังวานตัวแปรได้ Nonpenetrance จะหายาก ประมาณ 60% ของกรณีแสดงพันธุ์สด บริหารยา teratogenic ของวิตามินเอหรือ isotretinoin ในหนู หนู และแฮมสเตอร์ผลิต malformations ของโครงกระดูก craniofacial ที่คล้ายกับของ mandibulofacial dysostosis [8, 9, 10]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

มรดกของโรค Treacher คอลลินเป็น autosomal เด่นด้วย penetrance สมบูรณ์และ expressivity ตัวแปร Nonpenetrance เป็นของหายาก ประมาณ 60% ของผู้ป่วยที่เป็นตัวแทนของการกลายพันธุ์สด การบริหารงานของยา teratogenic ของวิตามิน A หรือ isotretinoin ในหนูหนูแฮมสเตอร์และผลิตจนผิดรูปของกระดูก craniofacial ที่คล้ายกับคุณสมบัติของ dysostosis mandibulofacial. [8, 9, 10]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

มรดกของเทรเชอร์น่ะคอลลินซินโดรมคือยีนเด่นกับเจเน็ต ลีห์ สมบูรณ์ และตัวแปร expressivity . nonpenetrance มีน้อย ประมาณ 60% ของรายที่เป็นตัวแทนของการกลายพันธุ์ สด การบริหารยา teratogenic วิตามินเอหรือ isotretinoin ในหนู , หนู , แฮมสเตอร์ที่พิกลพิการของกะโหลกศีรษะและโครงกระดูกที่คล้ายกับลักษณะของ mandibulofacial dysostosis [ 8 , 9 , 10 ]