The condition may be diagnosed by a

The condition may be diagnosed by a neurologist or geneticist. An infant may be diagnosed through standard newborn screening tests.The process to diagnose carnitine deficiency starts with a health history and a physical exam. Your healthcare provider will ask about your symptoms and past health conditions. He or she may also ask about your family’s health history. The physical exam may include a neurological exam. Tests may also be done. These include: Blood tests. These are done to check the levels of carnitine in the blood. They also check for creatine kinase. This shows muscle damage. And they check for enzymes in the blood that can show liver disease. Urine test. This test looks for a protein called ketones. Exercise tests. These help identify the type of metabolic problem. Genetic test. This kind of test can confirm primary carnitine deficiency. Heart tests. Tests such as echocardiography can show if the heart is affected.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สภาพอาจได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ด้านประสาทวิทยาหรือผาด ทารกอาจได้รับการวินิจฉัยผ่านมาตรฐานการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

กระบวนการในการวินิจฉัย carnitine เริ่มต้นขาดที่มีประวัติด้านสุขภาพและการตรวจร่างกาย ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะถามเกี่ยวกับอาการและภาวะสุขภาพในอดีตของคุณ เขาหรือเธออาจจะถามเกี่ยวกับประวัติสุขภาพของครอบครัวของคุณ การสอบทางกายภาพอาจรวมถึงการสอบทางระบบประสาท การทดสอบยังอาจจะทำ เหล่านี้รวมถึง

การตรวจเลือด เหล่านี้จะดำเนินการเพื่อตรวจสอบระดับของ carnitine ในเลือด พวกเขายังตรวจสอบไคเนสครี นี้แสดงให้เห็นถึงความเสียหายของกล้ามเนื้อ และพวกเขาตรวจสอบเอนไซม์ในเลือดที่สามารถแสดงโรคตับ
การทดสอบปัสสาวะ การทดสอบนี้จะมองหาโปรตีนที่เรียกว่าคีโตน
การทดสอบการใช้สิทธิ เหล่านี้ช่วยระบุประเภทของปัญหาการเผาผลาญอาหาร
การทดสอบทางพันธุกรรม ชนิดของการทดสอบนี้สามารถยืนยันได้ขาด carnitine หลัก
การทดสอบหัวใจ การทดสอบเช่น echocardiography สามารถแสดงถ้าหัวใจจะได้รับผลกระทบ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สภาพอาจจะได้รับการวินิจฉัยโดยนักประสาทวิทยาหรือพันธุ. ทารกอาจได้รับการวินิจฉัยผ่านการทดสอบการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมาตรฐาน

กระบวนการในการวินิจฉัยการขาด carnitine เริ่มต้นด้วยประวัติสุขภาพและการสอบทางกายภาพ. ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะถามเกี่ยวกับอาการของคุณและสภาพสุขภาพที่ผ่านมา เขาหรือเธอยังอาจจะถามเกี่ยวกับประวัติสุขภาพของครอบครัวของคุณ. การสอบทางกายภาพอาจรวมถึงการสอบระบบประสาท นอกจากนี้ยังอาจทำการทดสอบ เหล่านี้รวมถึง:

การตรวจเลือด. เหล่านี้จะทำเพื่อตรวจสอบระดับของคาร์นิทีนในเลือด. พวกเขายังตรวจสอบไคเนสรี. นี้แสดงให้เห็นความเสียหายของกล้ามเนื้อ. และพวกเขาตรวจสอบเอนไซม์ในเลือดที่สามารถแสดงโรคตับ.
การทดสอบปัสสาวะ การทดสอบนี้จะค้นหาโปรตีนที่เรียกว่าคีโตน
การทดสอบการออกกำลังกาย ความช่วยเหลือเหล่านี้ระบุชนิดของปัญหาการเผาผลาญอาหาร.
การทดสอบทางพันธุกรรม ชนิดของการทดสอบนี้สามารถยืนยันการขาด carnitine หลัก
การทดสอบหัวใจ การทดสอบเช่น echocardiography สามารถแสดงให้คุณดูว่าหัวใจได้รับผลกระทบหรือไม่

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

นี้สามารถวินิจฉัยได้โดยนักประสาทวิทยาหรือนักพันธุศาสตร์ ทารกสามารถวินิจฉัยได้โดยการคัดกรองทารกแรกเกิดมาตรฐาน
กระบวนการของการวินิจฉัยการขาดคาร์นิทีนเริ่มต้นด้วยประวัติสุขภาพและการตรวจร่างกาย ผู้ให้บริการการดูแลสุขภาพของคุณจะถามเกี่ยวกับอาการและสุขภาพที่ผ่านมาของคุณ เขาหรือเธอยังสามารถถามเกี่ยวกับประวัติสุขภาพของครอบครัวของคุณ การตรวจร่างกายอาจรวมถึงการทดสอบระบบประสาท การทดสอบยังสามารถดำเนินการ ซึ่งรวมถึง
การทดสอบเลือด นี้คือการตรวจสอบปริมาณคาร์นิทีนในเลือด พวกเขายังตรวจสอบ Creatine kinase แสดงว่ากล้ามเนื้อเสียหาย พวกเขายังตรวจสอบว่ามีเอนไซม์ในเลือดที่สามารถแสดงโรคตับ
ตรวจปัสสาวะ การทดสอบนี้ค้นหาโปรตีนที่เรียกว่าคีโตน
การทดสอบการออกกำลังกาย เหล่านี้ช่วยระบุชนิดของปัญหาการเผาผลาญอาหาร
การทดสอบทางพันธุกรรม การทดลองนี้ยืนยันการขาดคาร์นิทีนปฐมภูมิ
ตรวจหัวใจ การตรวจสอบเช่นการอุปถัมภ์สามารถบ่งชี้ว่าหัวใจได้รับผลกระทบ