GSD type II, also known as acid mal

GSD type II, also known as acid maltase deficiency or Pompe disease, is a prototypic lysosomal disease. Its clinical presentation clearly differs from other forms of GSD. Deficiency of a lysosomal enzyme, alpha-1,4-glucosidase, causes GSD type II. Pompe initially described the disease in 1932. An essential pathologic finding is the accumulation of normally structured glycogen in most tissues. Three forms of the disease exist: infantile, juvenile, and adult. In the classic infantile form, the main clinical signs are cardiomyopathy and muscular hypotonia. In the juvenile and adult forms, the involvement of skeletal muscles dominates the clinical presentation. The images below illustrate histologic findings of GSD type II.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

GSD ชนิด II, maltase เป็นกรดขาดหรือ Pompe โรค เป็นโรค lysosomal prototypic การนำเสนอทางคลินิกแตกต่างจากแบบฟอร์มอื่น ๆ ของ GSD อย่างชัดเจน ขาดของเอนไซม์ lysosomal อัลฟา-1,4-glucosidase สาเหตุ GSD ชนิด II Pompe ได้อธิบายโรคครั้งแรกในปี 1932 การค้นหา pathologic สำคัญสะสมของไกลโคเจนที่มีโครงสร้างปกติในเนื้อเยื่อส่วนใหญ่ได้ มีอยู่สามรูปแบบของโรค: infantile เยาวชน และผู้ใหญ่ ในแบบฟอร์ม infantile คลาสสิก อาการทางคลินิกหลักมี cardiomyopathy และ hypotonia กล้ามเนื้อ มีส่วนร่วมของกล้ามเนื้ออีกกุมอำนาจนำเสนอทางคลินิกในแบบผู้ใหญ่ และเยาวชน ภาพด้านล่างแสดงพบ histologic GSD ชนิด II

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ประเภท GSD ครั้งที่สองหรือที่เรียกว่าขาด maltase กรดหรือโรค Pompe เป็นโรค lysosomal ต้นแบบ นำเสนอทางคลินิกอย่างชัดเจนแตกต่างจากรูปแบบอื่น ๆ GSD การขาดเอนไซม์ lysosomal ที่อัลฟา 1,4-glucosidase สาเหตุประเภท GSD ครั้งที่สอง Pompe ครั้งแรกที่อธิบายการเกิดโรคในปี 1932 หาที่ทางพยาธิวิทยาที่สำคัญคือการสะสมของโครงสร้างปกติไกลโคเจนในเนื้อเยื่อมากที่สุด สามรูปแบบของการเกิดโรคอยู่: เด็กเยาวชนและผู้ใหญ่ ในรูปแบบคลาสสิกของเด็กที่อาการหลักคือ hypotonia cardiomyopathy และกล้ามเนื้อ ในรูปแบบของเด็กและเยาวชนและผู้ใหญ่มีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อโครงร่างครอบงำการนำเสนอทางคลินิก ภาพที่แสดงให้เห็นถึงผลการวิจัยด้านล่าง histologic ประเภท GSD ครั้งที่สอง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

GSD ชนิดที่สอง หรือที่เรียกว่ากรดนัวเนียบกพร่องหรือโรค Pompe เป็น prototypic lysosomal โรค คลินิกการนำเสนอที่ชัดเจนแตกต่างจากรูปแบบอื่น ๆของ GSD . ขาดของ lysosomal เอนไซม์ alpha-1,4-glucosidase สาเหตุ GSD ประเภท II ปอมเปเริ่มอธิบายโรคใน 1932 . การค้นหาทางพยาธิวิทยาที่สำคัญคือการสะสมของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อปกติมีมากที่สุดสามรูปแบบของโรคที่มีอยู่ : ในเด็กและผู้ใหญ่ ในรูปแบบในคลาสสิก , หลักทางคลินิกและป้ายด้วยกล้ามเนื้อ hypotonia . ในรูปแบบของเยาวชนและผู้ใหญ่ การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อโครงกระดูกครอบงำการนำเสนอทางคลินิก ภาพด้านล่างนี้แสดงให้เห็นผลทางจุลกายวิภาคศาสตร์ของ GSD ประเภท II