In this study, we set out to evalua

In this study, we set out to evaluate the frequency of mutations in 20 myelodysplastic syndrome-associated genes in 53 individuals with pancytopenia in which bone marrow evaluation failed to meet standard criteria for a diagnosis of myelodysplastic syndrome. These idiopathic pancytopenia cases were associated with no specific cause for their pancytopenia (n=28), aplastic anemia (n=13), pancytopenia attributable to liver disease (n=4), pancytopenia associated with autoimmune disease (n=4), and pancytopenia attributed to drug effect (n=4). We also selected 38 bone marrow aspirates from patients presenting with pancytopenia and meeting criteria for a diagnosis of myelodysplastic syndrome (n=21) or acute myeloid leukemia (n=17) as malignant comparison cases. Targeted sequencing of the 20 genes was performed on all cases. The idiopathic pancytopenia group had a lower average age (46 vs 66 years, P

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในการศึกษานี้ เรากำหนดเพื่อประเมินความถี่ของการกลายพันธุ์ในยีนเกี่ยวข้องอาการ 20 myelodysplastic ในบุคคลที่ 53 มี pancytopenia ประเมินไขกระดูกล้มเหลวให้ตรงกับมาตรฐานเกณฑ์สำหรับวินิจฉัยโรค myelodysplastic syndrome กรณี pancytopenia ไม่ทราบสาเหตุเหล่านี้มีความเกี่ยวข้องกับสาเหตุของ pancytopenia ไม่เฉพาะ (n = 28), โรคโลหิตจาง aplastic (n = 13), pancytopenia นของโรคตับ (n = 4), pancytopenia ที่เกี่ยวข้องกับตนเอง (n = 4), และ pancytopenia ประกอบกับผลกระทบของยาเสพติด (n = 4) เรายังเลือก 38 aspirates ไขกระดูกจากผู้ป่วยกับ pancytopenia และประชุมเกณฑ์สำหรับวินิจฉัยโรค myelodysplastic syndrome (n = 21) หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดไมอิลอยด์ (n = 17) เป็นกรณีเปรียบเทียบร้าย เป้าหมายลำดับของยีนที่ 20 ดำเนินการในทุกกรณี กลุ่มไม่ทราบสาเหตุ pancytopenia มีอายุเฉลี่ยต่ำกว่า (vs 46 66 ปี P < 0.0001) และเลขล่างของกลายพันธุ์ต่อกรณีที่มีนัยสำคัญทางสถิติ (0.81 vs 1.18, P = 0.045) ความถี่ของกรณีที่มีการกลายพันธุ์น้อยหนึ่งได้สูงกว่ากรณีที่มีเนื้องอกชนิดไมอิลอยด์ diagnosable (เทียบกับ 68 38%, P = 0.012) ยกเว้นใน U2AF1 ซึ่งเป็นกลาย ใน 5 กรณีร้าย 38 (13.2%) และไม่มีกรณีไม่ทราบสาเหตุ pancytopenia (P = 0.011), ความถี่ของการกลายพันธุ์ในยีนที่ประเมินไม่ได้แตกต่างระหว่าง pancytopenia สาเหตุและกรณีที่ร้ายแรง ติดตามผลทางคลินิกเฉลี่ย และมีความหมายสำหรับกลุ่มไม่ทราบสาเหตุ pancytopenia มี 444 และ 739 วัน ตามลำดับ ผ่านช่วงเวลานี้ ไม่มีผู้ป่วยไม่ทราบสาเหตุ pancytopenia รับวินิจฉัยว่า มีมีอาการ myelodysplastic หรือเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน ค้นพบเหล่านี้ให้เพิ่มเติมหลักฐานที่ระบุของการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคไม่ควรใช้คนเดียวเพื่อสนับสนุนการวินิจฉัยโรคมีอาการ myelodysplastic myelodysplastic หลาย

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในการศึกษานี้ที่เรากำหนดไว้ในการประเมินความถี่ของการกลายพันธุ์ในยีน 20 กลุ่มอาการของโรคที่เกี่ยวข้อง myelodysplastic ใน 53 บุคคลที่มี pancytopenia ซึ่งในการประเมินผลไขกระดูกล้มเหลวที่จะเป็นไปตามเกณฑ์มาตรฐานสำหรับการวินิจฉัยของโรค myelodysplastic กรณีเหล่านี้ pancytopenia ไม่ทราบสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ pancytopenia ของพวกเขา (n = 28), aplastic จาง (n = 13), pancytopenia ส่วนที่เป็นโรคตับ (n = 4) pancytopenia ที่เกี่ยวข้องกับโรคแพ้ภูมิตัวเอง (n = 4) และ pancytopenia ประกอบกับผลกระทบของยาเสพติด (n = 4) นอกจากนี้เรายังเลือก 38 aspirates ไขกระดูกจากผู้ป่วยที่นำเสนอหลักเกณฑ์ pancytopenia และการประชุมสำหรับการวินิจฉัยของโรค myelodysplastic A (n = 21) หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (n = 17) กรณีการเปรียบเทียบมะเร็ง ลำดับที่กำหนดเป้าหมายจาก 20 ยีนที่ได้รับการดำเนินการในทุกกรณี กลุ่มที่ไม่ทราบสาเหตุ pancytopenia มีอายุเฉลี่ยลดลง (46 VS 66 ปี, p <0.0001) และจำนวนที่ลดลงของการกลายพันธุ์ต่อกรณีที่มีนัยสำคัญทางสถิติ (0.81 VS 1.18, P = 0.045) ความถี่ในการกรณีที่มีอย่างน้อยหนึ่งกลายพันธุ์สูงสำหรับกรณีที่มีเนื้องอก myeloid diagnosable (68 VS 38%, P = 0.012) ยกเว้นสำหรับการกลายพันธุ์ใน U2AF1 ซึ่งได้รับการกลายพันธุ์ใน 5 ในกรณีที่มะเร็ง 38 (13.2%) และไม่มีกรณี pancytopenia ไม่ทราบสาเหตุ (p = 0.011) ความถี่ของการกลายพันธุ์ในยีนประเมินไม่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่าง pancytopenia ไม่ทราบสาเหตุและ กรณีมะเร็ง ค่ามัธยฐานและหมายถึงคลินิกติดตามสำหรับกลุ่ม pancytopenia ไม่ทราบสาเหตุพร้อมใช้งานสำหรับ 444 และ 739 วันตามลำดับ กว่ากรอบเวลานี้ไม่มีผู้ป่วยไม่ทราบสาเหตุ pancytopenia ได้รับการวินิจฉัยโรค myelodysplastic หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน การค้นพบเหล่านี้ให้หลักฐานเพิ่มเติมว่าบัตรประจำตัวของการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับอาการ myelodysplastic ไม่ควรใช้คนเดียวที่จะสนับสนุนการวินิจฉัยโรค myelodysplastic

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ในการศึกษานี้เราตั้งค่าออกเพื่อประเมินความถี่ของการกลายพันธุ์ในยีนในร่างกายโรคที่เกี่ยวข้อง 20 53 บุคคลกับ pancytopenia ซึ่งประเมินผลไขกระดูกล้มเหลวเพื่อให้ตรงกับเกณฑ์มาตรฐานการวินิจฉัยของร่างกาย ซินโดรม สาเหตุเหล่านี้ pancytopenia คดีที่เกี่ยวข้องกับไม่เฉพาะสาเหตุ pancytopenia ( n = 28 ) , โรคโลหิตจาง ( n = 13 ) , pancytopenia จากโรคตับ ( n = 4 ) , pancytopenia เกี่ยวข้องกับโรคแพ้ภูมิตัวเอง ( n = 4 ) , และ pancytopenia เกิดจากยาผล ( n = 4 ) เรายังเลือก 38 ไขกระดูก aspirates จากผู้ป่วยที่นำเสนอกับ pancytopenia และเกณฑ์การประชุมวินิจฉัยของร่างกาย ซินโดรม ( n = 21 ) หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดไมอิลอยด์ ( n = 16 ) เป็นกรณีเปรียบเทียบ เนื้อร้าย การหาลำดับเบสของยีนเป้าหมายที่ 20 ได้ในทุกกรณี กลุ่ม pancytopenia โรคทางพันธุกรรมได้ลดอายุเฉลี่ย ( 46 - 66 ปี , p < 0.0001 ) และเลขล่างของการกลายพันธุ์ ต่อกรณีที่มีนัยสำคัญทางสถิติ ( 0.81 vs 1.18 , p = 0.045 ) ความถี่ของกรณีที่มีอย่างน้อยหนึ่งการกลายพันธุ์สูง สำหรับกรณีมี diagnosable ชนิดเนื้องอก ( 68 vs 38 % , P = 0.012 ) ยกเว้นการกลายพันธุ์ใน u2af1 ซึ่งกลายพันธุ์ใน 5 จาก 38 ราย ( ร้อยละ 13.2 ) และมะเร็งในเรื่องคดี pancytopenia โรคทางพันธุกรรม ( p = 0.011 ) ความถี่ของการกลายพันธุ์ในยีนประเมินผลไม่แตกต่างกันระหว่าง pancytopenia โรคทางพันธุกรรมและกรณีร้ายแรง ค่ามัธยฐานและค่าเฉลี่ยผลทางคลินิกสำหรับกลุ่ม pancytopenia สาเหตุคือใช้ได้ และ 739 วัน ตามลำดับ กว่ากรอบเวลานี้ไม่มีผู้ป่วยถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่ไม่ทราบสาเหตุ pancytopenia ร่างกายหรือลูคีเมียเฉียบพลัน การค้นพบนี้ให้หลักฐานเพิ่มเติมว่า การจำแนกชนิดของการกลายพันธุ์ในยีนหลายที่เกี่ยวข้องกับร่างกายต่อไปไม่ควรใช้คนเดียวเพื่อสนับสนุนการวินิจฉัยของโรคร่างกาย .