High resolution melting (HRM) analy

High resolution melting (HRM) analysis is a powerful technology for scanning sequence alteration.
We have applied this HRM assay to screen common β-thalassemia mutations found among Southeast Asian
population.
Methods: Known DNA samples with 8 common mutations were used in initial development of the methods
including −28 A–G, codon 17 A–T, IVSI-1 G–T, IVSI-5 G–C, codon 26 G–A (Hb E), codons 41/42 −TTCT, codons
71/72 + A and IVSII-654 C–T. Further validation was done on 60 postnatal and 6 prenatal diagnoses of
β-thalassemia.
Results: Each mutation has specific HRM profile which could be used in rapid screening. Apart from those
with DNA deletions, the results of HRM assay matched 100% with those of routine diagnosis made by
routine allele specific PCR. In addition, the HRM assay could initially recognize three unknown mutations
including a hitherto un-described one in Thai population.
Conclusions: The established HRM assay should prove useful for rapid and high throughput platform for
screening and prenatal diagnosis of β-thalassemia common in the region

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ความละเอียดสูงที่หลอมวิเคราะห์ (HRM) เป็นเทคโนโลยีมีประสิทธิภาพสำหรับการสแกนเปลี่ยนลำดับเราใช้ทดสอบนี้ HRM กับจอทั่วไปยีนβพันธุ์ที่พบในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ประชากรวิธีการ: ใช้ตัวอย่างรู้จักกับ 8 พันธุ์ทั่วไปในการเริ่มต้นพัฒนาวิธีการรวมทั้ง −28 A – G รหัสพันธุกรรม 17 A – T, G-T IVSI-1, IVSI-5 G-C, 26 −TTCT G – A (Hb E), รหัสพันธุกรรมการ codons 41/42, codons71/72 + A และ C IVSII-654-ต. ทำการตรวจสอบเพิ่มเติมบน 60 postnatal และ 6 ก่อนคลอดวินิจฉัยของΒยีนผลลัพธ์: กลายพันธุ์แต่ละมีโปรไฟล์ HRM เฉพาะซึ่งสามารถใช้ในการคัดกรองอย่างรวดเร็ว นอกเหนือจากที่กับดีเอ็นเอลบ ผลของ HRM วิเคราะห์ตรง 100% มีของประจำวินิจฉัยโดยอัลลีลประจำเฉพาะ PCR ทดสอบ HRM อาจเริ่มรู้จักไม่รู้จักพันธุ์สามรวมถึงหนึ่งที่อธิบายไม่ได้มาจนบัดในประชากรไทยบทสรุป: ทดสอบ HRM ขึ้นพิสูจน์ประโยชน์สำหรับอัตราความเร็วอย่างรวดเร็ว และสูงแพลตฟอร์มสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด และตรวจคัดกรองของยีนβทั่วไปในภูมิภาค

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

. ความละเอียดสูงละลาย (HRM) การวิเคราะห์เป็นเทคโนโลยีที่มีประสิทธิภาพสำหรับการสแกนลำดับการเปลี่ยนแปลง
เราได้นำมาใช้ทดสอบหนั่นนี้ไปยังหน้าจอการกลายพันธุ์β-thalassemia ทั่วไปที่พบในหมู่เอเชียตะวันออกเฉียงใต้
ประชากร.
วิธีการ: เป็นที่รู้จักตัวอย่างดีเอ็นเอกับ 8 การกลายพันธุ์ที่พบมากถูกนำมาใช้ในการพัฒนาเริ่มต้นของ วิธีการ
รวมถึง -28 A-G, codon 17 A-T, IVSI-1 G-T, IVSI-5 G-C, codon 26 G-A (Hb E), codons 41/42 -TTCT, codons
71/72 + A และ IVSII-654 C-T ตรวจสอบต่อไปแล้วเสร็จใน 60 หลังคลอดและ 6 การวินิจฉัยก่อนคลอดของ
β-thalassemia.
ผล: การกลายพันธุ์แต่ละคนมีรายละเอียดการบริหารทรัพยากรมนุษย์ที่เฉพาะเจาะจงซึ่งสามารถนำมาใช้ในการตรวจคัดกรองอย่างรวดเร็ว นอกเหนือจากที่
มีการลบดีเอ็นเอผลของการทดสอบการบริหารทรัพยากรมนุษย์ที่ตรง 100% กับผู้วินิจฉัยประจำที่ทำโดย
ประจำ allele เฉพาะ PCR นอกจากนี้การทดสอบหนั่นแรกสามารถรับรู้สามการกลายพันธุ์ที่ไม่รู้จัก
รวมทั้งบัดนี้ยกเลิกการอธิบายในประชากรไทย.
สรุปการจัดตั้งการทดสอบการบริหารทรัพยากรมนุษย์ควรจะพิสูจน์ว่ามีประโยชน์สำหรับแพลตฟอร์มผ่านอย่างรวดเร็วและสูงสำหรับ
การตรวจคัดกรองและการวินิจฉัยก่อนคลอดของβ-thalassemia ทั่วไปใน ภูมิภาค