Familial hypercholesterolemia (FH)

Familial hypercholesterolemia (FH) is an inherited disorder characterized by a high concentration of serum LDL cholesterol. The high LDL cholesterol level frequently gives rise to xanthomas, deposits of cholesterol in peripheral tissues, and accelerated atherosclerosis resulting from cholesterol deposition in the arterial wall, thereby increasing the risk of premature coronary heart disease (CHD).1 The precise mode of inheritance was difficult to establish in regions where noninherited hypercholesterolemia was common, and was first defined by Khachadurian in 1964 in Lebanese FH pedigrees.2 Khachadurian showed that individuals from affected families could be segregated into three clear groups on the basis of their plasma cholesterol concentrations: presumed homozygotes with levels four times higher than normal; heterozygotes with levels two times higher that normal; and unaffected individuals. He concluded that FH was inherited as a monogenic autosomal codominant trait—a dominant disorder with a gene–dosage effect. The frequency of heterozygous FH in most populations is about 1/500,1 so homozygous FH is rare (less than or equal to1/106) in European populations with a low rate of consanguineous marriage, but the pattern of inheritance observed by Khachadurian can also be seen in small families of this origin

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ภาวะ hypercholesterolemia (FH) เป็นการสืบทอดความผิดปกติเซรั่มอรอลความเข้มข้น ระดับ LDL คอเลสเตอรบ่อยทำให้เกิด xanthomas สะสมของไขมันในเนื้อเยื่อต่อพ่วง และหลอดเลือดเร่งเกิดจากไขมันสะสมในผนังหลอดเลือดแดง จึงช่วยเพิ่มความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนดโรค (CHD) .1 โหมดความแม่นยำของการสืบทอดเป็นเรื่องยากในการสร้างในภูมิภาคที่ noninherited hypercholesterolemia เป็นธรรมดา และถูกกำหนดครั้งแรก โดย Khachadurian ในปี 1964 ในเลบานอน FH pedigrees.2 Khachadurian แสดงให้เห็นว่า บุคคลจากครอบครัวได้รับผลกระทบอาจแยกเป็นสามกลุ่มที่ชัดเจน ถกเข้มข้นของคอเลสเตอร: สันนิษฐานว่า homozygotes กับระดับสี่ครั้งสูงกว่าปกติ heterozygotes ระดับสองครั้งสูงกว่าปกติที่ และบุคคลที่ได้รับผลกระทบ เขาสรุปว่า FH สืบทอดมาเป็นลักษณะ codominant monogenic autosomal — ความผิดปกติที่โดดเด่น ด้วยยีน – ปริมาณผล ความถี่ของ FH heterozygous ในประชากรส่วนใหญ่เป็นประมาณ 1 ใน 500,1 ดังนั้น homozygous FH เป็นหายาก (น้อยกว่า หรือเท่ากับ to1/106) ในประชากรยุโรปด้วยอัตราต่ำของการแต่งงาน consanguineous แต่สามารถมองเห็นรูปแบบของสังเกต โดย Khachadurian สืบทอดในครอบครัวขนาดเล็กต้นกำเนิดนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ครอบครัวไขมันในเลือดสูง (FH) เป็นโรคพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความเข้มข้นสูงของคอเลสเตอรอลในซีรั่ม LDL ที่ระดับคอเลสเตอรอลสูงบ่อยครั้งก่อให้เกิด xanthomas เงินฝากของคอเลสเตอรอลในเนื้อเยื่อต่อพ่วงและหลอดเลือดเร่งที่เกิดจากการสะสมคอเลสเตอรอลในผนังเส้นเลือดจึงเพิ่มความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนดและโรคหลอดเลือดหัวใจ (CHD) เดอะ 0.1 โหมดความแม่นยำของการรับมรดกเป็น ยากที่จะสร้างในพื้นที่ที่มีไขมันในเลือดสูง noninherited เป็นเรื่องธรรมดาและเป็นครั้งแรกโดยกำหนด Khachadurian ในปี 1964 ในเลบานอน FH pedigrees.2 Khachadurian แสดงให้เห็นว่าบุคคลที่มาจากครอบครัวที่ไ​​ด้รับผลกระทบอาจจะแยกออกเป็นสามกลุ่มที่ชัดเจนบนพื้นฐานของความเข้มข้นของคอเลสเตอรอลพลาสม่าของพวกเขา: homozygotes สันนิษฐานว่า ที่มีระดับสี่ครั้งสูงกว่าปกติ heterozygotes มีระดับที่สูงขึ้นสองครั้งที่ปกติ; และบุคคลที่ได้รับผลกระทบ เขาสรุปว่า FH เป็นมรดกเป็น monogenic autosomal codominant ลักษณะ-ความผิดปกติท​​ี่โดดเด่นที่มีผลกระทบยีนปริมาณ ความถี่ของการ heterozygous FH ในประชากรส่วนใหญ่เป็นเรื่องเกี่ยวกับ 1 / 500,1 homozygous เพื่อ FH เป็นของหายาก (น้อยกว่าหรือเท่ากับ to1 / 106) ในประชากรยุโรปที่มีอัตราที่ต่ำของการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน แต่รูปแบบของมรดกสังเกตจาก Khachadurian ยังสามารถ จะเห็นว่าในครอบครัวเล็ก ๆ ของต้นกำเนิดนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ครอบครัวให้อาหารสำเร็จรูป ( FH ) คือ การสืบทอดความผิดปกติลักษณะความเข้มข้นสูงของระดับ LDL คอเลสเตอรอล คอเลสเตอรอลสูงระดับบ่อยให้ขึ้นกับคำนามพหูพจน์ของ xanthoma เงินฝากของคอเลสเตอรอลในเนื้อเยื่อที่เกิดจากอุปกรณ์ต่อพ่วง และเร่งหลอดเลือดคอเลสเตอรอลสะสมในผนังหลอดเลือด จึงเพิ่มความเสี่ยงคลอดก่อนกำหนด โรคหัวใจขาดเลือด 1 โหมดที่แม่นยำของมรดก ก็ยากที่จะสร้างในพื้นที่ซึ่งเป็น noninherited ให้อาหารสำเร็จรูปทั่วไป และเป็นครั้งแรก กำหนดโดย khachadurian ในปี 1964 ในเลบานอน FH ตาย 2 khachadurian พบว่าบุคคลจากครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ สามารถแยกได้เป็น 3 กลุ่มที่ชัดเจนบนพื้นฐานของพลาสมาคอเลสเตอรอลความเข้มข้น : สันนิษฐานว่า homozygotes กับระดับสี่ครั้งสูงกว่าปกติ ยีน กับ ระดับ สอง ครั้ง หรือมากกว่า มัล และบุคคลที่ได้รับผลกระทบ เขาสรุปว่า FH ก็สืบทอดเป็นอัลลีลพบการกระจายตัว codominant trait-a เด่นโรคด้วยยีน–ปริมาณผล ความถี่ของการประมาณการประชากรมากที่สุด 4 ในประมาณ 1 / 500,1 ดังนั้นส่วน FH มันน้อย ( น้อยกว่าหรือเท่ากับ to1 / 106 ) ในประชากรยุโรปที่มีอัตราต่ำของการแต่งงานที่มีบรรพบุรุษเดียวกัน แต่รูปแบบของการสืบทอด สังเกตได้จาก khachadurian ยังสามารถเห็นได้ในครอบครัวเล็ก ๆของประเทศนี้